発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）

発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、骨髄幹細胞の変異によって引き起こされるまれな後天性疾患である。 この疾患は、赤血球の破壊（溶血性貧血）、血栓（血栓症）、骨髄機能の障害、および白血病を発症する3％から5％の生涯リスクによって特徴付けられる。, 診断の平均年齢は35歳から40歳であり、小児期または青年期に診断されることがあります。 PNHは再生不良性貧血と密接に関連している。 実際には、PNHの新たに診断された症例の最大30％は再生不良性貧血から進化します。 同様に、免疫抑制療法（抗胸腺細胞グロブリンおよびシクロスポリン）による再生不良性貧血の治療後にPNHを発症するリスクは約20％-30％である。, 診断後の生存中央値は10年であるが、有効な治療が存在するので、ほとんどのPNH患者は正常な平均余命を生きることができるはずである。

診断テスト

PNHは、PIG-a遺伝子の突然変異が骨髄幹細胞で起こるときに引き起こされる。 幹細胞は私達のティッシュに酸素を運ぶ赤血球(RBC)を含むすべての成長した血の要素をもたらします;伝染を戦う白血球(WBC);血栓の形成にかかわる血小板(PLT)。, 罹患した幹細胞は、異常な幹細胞に由来するすべての細胞にブタ-a変異を通過させる。 PIG-A変異を有する細胞は、GPIアンカータンパク質と呼ばれるタンパク質のクラスが欠損している。 特定のGPIアンカータンパク質（CD55およびCD59など）は、赤血球を破壊から保護する。 病気の明示の大半はこれらのGPI固定蛋白質の不足に溶血性貧血、血栓症および伝染の結果を好みます。

あなたの医者がPNHを疑えば彼/彼女は診断を確認するためにいろいろ血液検査を発注するかもしれません。, フローサイトメトリーとなり、ゴールドスタンダードの診断がつくのです。 突然変異-このテストはブタを運ぶ赤血球および白血球のパーセンテージを定めることができます。

症状

PNHに関連する幅広い症状のため、正しい診断が確立されるまでに数ヶ月または数年が経過することは珍しいことではありません。 PNHの顕著な徴候のいくつかは厳しい腹部の苦痛の危機、厳しい頭痛、腰痛、余分な弱さ、疲労および再発伝染を含んでいます。, 尿中の明るい赤色の血液（ヘモグロビン尿症）の古典的な症状は、患者の30％未満で起こる。 頻繁に患者は彼らの尿が暗い茶色気づきます、時々コーラ着色されるまた更に明るい赤。 典型的には、ヘモグロビン尿症は午前中に最も顕著であり、その日が進行するにつれて明瞭になる。 Hemoglobinuriaの攻撃は伝染、アルコール、練習、圧力またはある特定の薬物によって沈殿するかもしれません。 多くの患者はhemoglobinuriaの期間の間に不具になるかもしれない疲労の感じに注意します。, 過度の疲労は、ヘモグロビン尿症が減少すると改善するので、貧血の程度に関連していないように見える。 血栓（血栓症）は、動脈とは対照的に、ほぼ独占的に静脈に発生し、PNHの主要な死因である。 肝静脈血栓症（Budd-Chiari症候群とも呼ばれる）および矢状静脈（頭部静脈）血栓症は、血栓の最も一般的な部位であるが、すべての静脈、特に腹部の静脈は感受性 PNHの他の一般的な症状には、嚥下困難が含まれ得る。 男性は勃起不全を経験するかもしれません。,

現在の治療

PNHの適切な治療は、症状の重篤度に依存する。 何人かの患者はPNHからの少数または徴候を経験し、赤血球産生を高めるために葉酸および時々鉄の補足以外処置を要求しません。 時間が経つにつれて、病気が進行することがあり、患者の症状に応じてより積極的なケアが必要な場合があります。

薬-エクリズマブ（ソリルス）は、PNHの治療のための唯一のFDA承認薬です。 エクリズマブは、30分にわたって隔週静脈内投与されます。, それは非常に効果的であり、輸血の必要性を減らすか、または多くの場合除去することである。 エクリズマブはまた、血栓のリスクを大幅に低減し、ほとんどの場合、生活の質を大幅に向上させます。 薬物は一般に安全、十分容認されます。 薬剤の主要で不利な結果は髄膜炎を得るための危険を高めることです;従って、すべての患者は髄膜炎に対して予防接種を受ける必要があります。 ワクチンであっても髄膜炎を発症するリスクは年間0.5％であるため、髄膜炎を予防するために多くの患者がペニシリンに投与されている。,

骨髄移植（BMT）はPNHの唯一の治癒療法である。 これは、主にエクリズマブに対する良好な反応を有していない患者にのみ提供される。 これは、BMTの潜在的なリスクと、ほとんどの場合、エクリズマブがこの疾患を制御するためである。

ジョンズ-ホプキンスで：

ロバート-ブロツキー、医学博士、血液学のディレクターとジョンズ-ホプキンスで医学と腫瘍学の教授による記事：

発作性夜間ヘモグロビン尿症をどのように治療するか。 血だ 2009; 113(26):6522-7.,

物語のレビュー：発作性夜間血液ブロギン尿症：補体関連溶血性貧血の生理学。 内科の年表。 2008; 148(8):587-95.