ジストニアとは何ですか?ジストニアとは何ですか?
ジストニアは、遅い反復運動または異常な姿勢を引き起こす不随意筋収縮を特徴とする障害である。 動きは苦痛かもしれジストニアの何人かの個人に震えか他の神経学的特徴があるかもしれません。 ジストニアにはいくつかの異なる形態があり、一つの筋肉、筋肉のグループ、または体全体の筋肉にのみ影響する可能性があります。 ジストニアのある形態は遺伝ですが、ケースの大半のための原因は知られていません。,
トップ
症状は何ですか？
ジストニアは体の多くの異なる部分に影響を与える可能性があり、症状はジストニアの形態によって異なります。 初期の症状には、足のけいれんや片足が散発的に、またはある距離を走ったり歩いたりした後に回ったり引っ張ったりする傾向、または数行を書いた後の手書きの悪化が含まれることがあります。 その他のインスタンスの、ネックが選択と思わず、人が疲れやストレスとなる。 時々両眼は急速そして制御不能に点滅するかもしれません;他の時、痙攣により目は閉まります。, 症状には、震えや話すのが難しいこともあります。 場合には、dystoniaに影響することが唯一の具体的なアクションが可能なその他の発生は妨害されない. 例えば、ミュージシャンは、楽器を演奏するために彼女の手を使用するときにジストニアを有するかもしれないが、入力するために同じ手を使用 初期症状は非常に軽度であり、長時間の運動、ストレス、または疲労の後にのみ顕著になることがあります。 一定期間にわたって、徴候はより顕著または広まるようになるかもしれません;しかし時々進行がほとんどあるいは全くありません。, ジストニアは普通問題の考えるか、または理解と関連付けられないが不況および心配はあるかもしれません。
トップ
研究者はジストニアについて何を知っていますか？
ジストニアの原因は知られていない。 研究者はジストニアが動きを制御する大脳基底核または他の頭脳の地域への異常か損傷に起因することを信じます。 脳の細胞が互いに通信するのを助ける神経伝達物質と呼ばれる化学物質のグループを処理する脳の能力に異常があるかもしれません。, また、脳が情報を処理し、移動するためのコマンドを生成する方法に異常があるかもしれません。 ほとんどの場合、磁気共鳴画像法または他の画像診断を用いて異常は見えない。
ジストニアは、特発性、遺伝的、および後天性の三つのグループに分けることができる。
- 特発性ジストニアとは、明確な原因を持たないジストニアを指す。 ジストニアの多くの例は特発性である。
- ジストニアにはいくつかの遺伝的原因があります。, いくつかの形態は、障害を子供に渡すために欠陥遺伝子を運ぶ唯一の親が必要であることを意味し、支配的な方法で継承されるように見えます。 異常な遺伝子を持っている親の各子供に不完全な遺伝子を運ぶ50パーセントのチャンスがあります。 症状は、同じ家族のメンバー間でもタイプと重症度が大きく異なる可能性があることに注意することが重要です。 場合によっては、不完全な遺伝子を受継ぐ人はジストニアを開発しないかもしれません。, 一つの変異遺伝子を有することは、ジストニアにつながる可能性のある化学的不均衡を引き起こすのに十分であるように見えるが、他の遺伝的要因 相続のパターンを知ることは、家族が将来の世代にジストニアを渡すリスクを理解するのに役立ちます。
- 後天性ジストニアは、二次性ジストニアとも呼ばれ、脳への環境または他の損傷、または特定のタイプの薬物への曝露による結果である。, 後天性ジストニアのいくつかの原因には、出生傷害（低酸素症、脳への酸素欠乏、新生児の脳出血を含む）、特定の感染症、特定の薬物への反応、重金属または一 ジストニアは他の病気の症状であり、そのうちのいくつかは遺伝性である可能性があります。 後天性ジストニアはしばしば台地を獲得し、身体の他の部分に広がらない。 薬の結果として起こるジストニアは、薬がすぐに停止するとしばしば止まる。
トップ
症状はいつ起こりますか？,
ジストニアはどの年齢でも発生する可能性がありますが、しばしば早期または小児期の発症と成人発症のいずれかとして記載されています。
早期発症のジストニアは、しばしば四肢の症状から始まり、他の領域を伴うように進行することがある。 いくつかの症状は、運動の期間の後に起こり、および/またはその日の間に変動する傾向がある。
成人発症ジストニアは、通常、身体の一つまたは隣接する部分に位置し、最も頻繁には頸部および/または顔面筋肉を含む。 後天性ジストニアは、身体の他の領域に影響を及ぼし得る。
ジストニアはしばしば様々な段階を経て進行する。, 当初、ジストニー運動は断続的であり、自発的な動きまたはストレスの間にのみ現れる。 後で、個人はリラックスしている間歩いている間そして最終的にdystonic姿勢および動きを示すかもしれません ジストニアは、固定姿勢および腱の短縮に関連する可能性がある。
トップ
ジストニアはどのように分類されますか？
ジストニアを分類する一つの方法は、それらが影響を与える身体の領域に基づいています：
- 一般化されたジストニアは、身体のほとんどまたは
- 焦点性ジストニアは、身体の特定の部分に局在する。,
- 多巣性ジストニアには、二つ以上の無関係な身体部分が含まれます。
- 分節性ジストニアは、身体の二つ以上の隣接する部分に影響を与えます。
- 半ジストニアは、体の同じ側に腕と脚を含みます。
ジストニアにはいくつかの異なる形態があります。 より一般的な焦点形態のいくつかは次のとおりです。
痙攣性斜頸または斜頸とも呼ばれる子宮頸部ジストニアは、焦点性ジストニアの中で最も, 頚部ジストニアでは、頭部の位置を制御する首の筋肉が影響を受け、頭部が片側に回るか、または前方または後方に引っ張られる。 時には肩が引き上げられます。 頚部ジストニアはあらゆる年齢にほとんどの個人が中年の最初の経験の徴候が起こることができます。 それは頻繁にゆっくり始まり、通常数か月または年にわたるプラトーに達する。 斜頸とのそれらの約10パーセントは自発的な寛解を経験するかもしれません残念ながら寛解は持続しないかもしれません。,
眼瞼痙攣、第二の最も一般的な焦点ジストニアは、目の点滅を制御する筋肉の不随意、強制的な収縮である。 最初の症状はまばたきを増やすことがあり、通常は両方の目が影響を受けます。 けいれんは、目が健康で視力が正常であっても、まぶたが完全に閉じる原因となり、”機能的失明”を引き起こす可能性があります。
頭蓋顔面ジストニアは、頭、顔、および首（眼瞼痙攣など）の筋肉に影響を及ぼすジストニアを記述するために使用される用語である。, Meige症候群という用語は、眼瞼痙攣を伴う頭蓋顔面ジストニアに適用されることがあります。 または顎ジストニアは、顎、唇、および舌の筋肉に影響を及ぼす。 このジストニアは、顎の開閉に困難を引き起こす可能性があり、スピーチや嚥下に影響を与える可能性があります。 痙攣性発声障害は、喉頭ジストニアとも呼ばれ、声帯を制御する筋肉を含み、その結果、緊張または息苦しい音声が生じる。
タスク固有のジストニアは、特定の反復活動を行うときにのみ発生する傾向がある焦点ジストニアである。, 例としては、手の筋肉や時には前腕に影響を与え、手書き時にのみ発生する作家のけいれんが含まれます。 同様の焦点性ジストニアは、タイピストのけいれん、ピアニストのけいれん、およびミュージシャンのけいれんとも呼ばれている。ミュージシャンのジストニアは、ミュージシャン、特に楽器を演奏するか、実行する能力に影響を与える焦点ジストニアを分類するために使用される それはキーボードまたはひもプレーヤーで手、風プレーヤーの口および唇、または歌手の声を含むことができます。,
さらに、遺伝的原因を有する可能性のあるジストニアの形態がある：
- DYT1ジストニアは、dyt1遺伝子の突然変異によって引き起こされ得る優性に遺伝 この形態のジストニアは、典型的には小児期に始まり、四肢に最初に影響を及ぼし、進行し、しばしば重大な障害を引き起こす。 遺伝子の効果はとても可変であるので、DYT1遺伝子の突然変異を運ぶ何人かの人々はジストニアを開発しないかもしれません。,
- また、瀬川病として知られているドーパ応答性ジストニア（DRD）は、遺伝的原因を有することができるジストニアの別の形態である。 DRDの個人は幼年期の間に手始めを普通経験し、歩くことの進歩的な難しさがあります。 症状は特徴的に変動し、その日の後半および運動後に悪化する。 DRDのいくつかの形態は、DYT5遺伝子の突然変異によるものである。 この無秩序の患者にlevodopaの処置の後で徴候で劇的な改善、パーキンソン病を扱うのに一般的な薬物があります。,
最近、研究者はDYT6遺伝子の突然変異によるジストニアの別の遺伝的原因を同定した。 DystoniaによるDYT6突然変異がプレゼントとして、頭蓋顔面dystonia、子宮頸dystonia、アームdystonia. まれに、脚が発症時に影響を受ける。
ジストニー症候群を引き起こす他の多くの遺伝子が発見されており、多数の遺伝的変異体が今日までに知られている。, ジストニアの重要な遺伝的原因には、パーキンソニズムに関連するジストニアを引き起こすDYT3、ドーパ応答性ジストニア（瀬川病）に関連するDYT5（GTPシクロヒドロラーゼ1）、ジストニアのいくつかの臨床症状に関連するDYT6（THAP1）、ミオクローヌス（筋肉の短い収縮）に関連するジストニアを引き起こすDYT11、パーキンソニズムに関連する急速な発症ジストニアを引き起こすDYT12などの遺伝子の変異が含まれる。
トップ
どのような治療法がありますか？,
現在、ジストニアを予防したり、その進行を遅らせたりする薬はありません。 しかしジストニアの徴候のいくつかを楽にすることができる従って医者は各個人の徴候に基づいて治療上のアプローチを選ぶことができる複数の
- ボツリヌス毒素。 ボツリヌス注射は、しばしば焦点性ジストニアの最も効果的な治療法である。 影響を受けた筋肉へのこの化学薬品の少量の注入は筋肉収縮を防ぎ、ジストニアを特徴付ける動きおよび異常な姿勢の一時的な改善を提供でき, 最初に眼瞼痙攣を治療するために使用され、そのような注射は現在、他の局所性ジストニアの治療に広く使用されている。 毒素は、通常、筋肉が収縮する原因となる神経伝達物質アセチルコリンの放出を遮断することによって筋肉痙攣を減少させます。 効果は普通注入の後の数日見られ、注入が繰り返されなければならない前に数か月の間持続できます。 治療の詳細は個人によって異なります。
- 異なった神経伝達物質に影響を与える薬剤の複数のクラスはジストニアのさまざまな形態のために有効かもしれませ, これらの薬物は米国の食品医薬品局によって異なった無秩序か条件を扱うために承認されるが、ジストニアを扱うためにとりわけ承認されなかったことを意味する使用された”オフラベル”です。 薬剤への応答は個人間でそして同じ人でそのうちに変わります。 これらの薬物には、
- 抗コリン作用剤が神経伝達物質アセチルコリンの作用を遮断する。 このグループの薬物には、トリヘキシフェニジルおよびベンツトロピンが含まれる。 時々これらの薬物はより高い適量でそしてより古い個人で記憶の鎮静または難しさを、特に引き起こすことができます。, これらの副作用は有用性を制限する可能性があります。 口渇や便秘などの他の副作用は、通常、食事の変更または他の薬で管理することができます。
- Gaba作動薬は、神経伝達物質GABAを調節する薬物である。 これらの薬物はジアゼパム、lorazepam、clonazepamおよびbaclofenのようなベンゾジアゼピンを含んでいます。 眠気は彼らの一般的な副作用です。
- ドーパミン作動薬は、ドーパミン系および神経伝達物質ドーパミンに作用し、筋肉の動きを制御するのに役立ちます。, 何人かの個人はtetrabenazineのようなドーパミンの効果を、妨げる薬剤から寄与するかもしれません。 副作用（体重増加や不随意および反復的な筋肉の動きなど）は、これらの薬物の使用を制限する可能性があります。 Dopa敏感なジストニア(DRD)は最も一般に子供に影響を与える、頻繁にlevodopaとよく管理することができますジストニアの特定の形態です。
- 深部脳刺激（DBS）は、特に投薬が症状を十分に緩和しないか、副作用が重度すぎる場合に、ジストニアを有する一部の個体に推奨されることがある。, DBSは外科的に動きを制御する特定の頭脳の領域にパルス発生器に接続される小さい電極を植え付けることを含みます。 電気の制御された量はジストニーの徴候を発生させ、と干渉し、徴候を引き起こす電気的信号を妨げる頭脳の厳密な地域に送られます。 DBSは、個人のDBS設定を最適化するための集中的なフォローアップと調整があるため、神経科医、神経外科医、精神科医、神経心理学者を含む学際的なチームによって実施されるべきである。,
- 他の手術は、神経系の様々なレベルでの異常な動きの原因となる経路を中断することを目指しています。 ある操作は意図的に視床（thalamotomy）、globus pallidus（pallidotomy）、または頭脳の他の深い中心の小さい地域を傷つけます。 他の手術には、脊髄に近い首の深い神経根につながる神経を切断する（前頸部根切開術）または収縮する筋肉に入る時点で神経を除去する（選択的末 何人かの患者は外科の後で重要な徴候の減少を報告します。,
- 物理的および他の療法は、ジストニアを有する個体にとって有用であり、他の治療的アプローチの補助であり得る。 スピーチ療法や声療法は痙攣性発声障害によって影響されるいくつかのためにかなり有用である場合もあります。 副木の物理療法、使用、圧力管理およびbiofeedbackはまたジストニアのある特定の形態の個人を助けるかもしれません。li>
トップ
どのような研究が行われていますか？,
研究の最終的な目標は、ジストニアの原因を見つけて予防し、影響を受けた人々を治癒またはより効果的に治療する方法を見つけることです。 国立神経学的障害および脳卒中（NINDS）、国立衛生研究所（NIH）の一部は、脳および神経筋研究のための主要な責任を持つ連邦機関です。 NINDSは、NIHの施設および全国の医療センターおよび機関への助成金を通じて、ジストニアに関する研究を後援しています。, 他のNIHの協会の科学者はまたジストニアの個人に寄与するかもしれない研究を行ないます。 国立難聴研究所およびその他のコミュニケーション障害（NIDCD）の科学者は、ジストニアに関連するスピーチおよび音声障害の改善された治療法を研究して 国立眼科研究所（NEI）は、眼瞼痙攣および関連する問題の研究に関する作業を支援し、ユーニス-ケネディ-シュライバーナショナル児童健康および人間開発研究所（NICHD）は、障害のリハビリテーションを含むジストニアに関する作業を支援している。,
NINDS研究所の科学者たちは、筋活動のパターン、脳活動のイメージング研究、およびジストニア患者の脳の生理学的研究の詳細な調査を行ってきました。
手術または投薬を用いた治療研究は、NIHを含む多くのセンターで実施されている。 ジストニアの臨床研究についての詳細については、に行ってくださいwww.clinicaltrials.gov—–,
最近、ジストニアの臨床研究ネットワークであるジストニア連合が、希少疾患臨床研究ネットワークの一環として、NINDSおよびNIH希少疾患研究オフィスの支援を受けて設立されました。 ジストニア連合によって確立された臨床試験および患者登録簿の詳細については、http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/を参照してください。
ジストニアのいくつかの形態の原因となる遺伝子の探索は続けられている。 1989年に研究者のチームは染色体9に早い手始めのねじりのジストニアのための遺伝子をマッピングしました;遺伝子は続いてDYT1と示されました。, 1997年、チームはDYT1遺伝子の配列決定を行い、これまで知られていなかった”torsin A”と呼ばれるタンパク質をコードすることを発見しました。DYT1遺伝子とtorsin aタンパク質の発見は、出生前検査の機会を提供し、医師がジストニアのいくつかのケースで特定の診断を行うことを可能にし、病気につながる分子および細胞メカニズムの調査を可能にします。
“torsin A”の突然変異の発見により、科学者は突然変異遺伝子が導入された動物モデルを研究することができました。, 遺伝学と基本的な神経科学からの最新の発見によって知らされた患者との研究を通じて、科学者や医師は、より良いジストニアを理解し、より効果的
top
詳細はどこで入手できますか？
神経疾患または国立神経疾患脳卒中研究所が資金提供する研究プログラムの詳細については、研究所の脳資源および情報ネットワーク（BRAIN）にお問い合わせください。
BRAIN
P.O., ボックス5801
Bethesda,MD20824
800-352-9424
情報は、以下の組織からも入手できます：
ジストニア医学研究財団
1East Wacker Drive
Suite2810
Chicago,IL60601-1905
Tel:312-755-0198
Fax:312-803-0138
国立痙攣斜頸協会
9920talbert avenue
Fountain Valley,ca92708
tel:714-378-9837;800-487-8385
良性の本質的な眼瞼痙攣研究財団
637North7th Street suite102
p.o., Box12468
Beaumont,TX77726-2468
Tel:409-832-0788
Fax:409-832-0890
American Dystonia Society
17Suffolk Lane
Princeton Junction,NJ08550
Tel:310-237-5478
“Dystonias Fact Sheet”,NINDS,Publication date January2012.
NIHパブリケーションNo., 12-717
ジストニア情報ページに戻る
すべてのNINDS障害のリストを参照してください
Publicaciones en Español
Distonías
によって準備：
コミュニケーションと公共リエゾンのオフィス
国立神経疾患脳卒中研究所
国立衛生研究所
Bethesda,MD20892
NINDS健康関連の資料は、情報提供必ずしも神経疾患および脳卒中の国立研究所またはその他の連邦政府機関による承認または公式の立場を表すものではありません。, 個々の患者の処置か心配の助言はその患者を検査したか、またはその患者の身体歴をよく知られている医者との相談によって得られるべきです。
NINDSで作成されたすべての情報はパブリックドメインにあり、自由にコピーすることができます。 NINDSまたはNIHへのクレジットは高く評価されています。
コメントを残す