Harlequin魚鱗癬先天性皮膚疾患

Harlequin魚鱗癬はまれな先天性皮膚疾患です。 それは幼児のほとんど全身上の皮に影響を与え、厳しく、生命にかかわる伝染による新生児の死の危険度が高いの運びます。

条件の発生率は、すべての500,000人で約一つです。 男性と女性の両方が均等に影響を受けます。

HIの遺伝学

この疾患は、ABCA12遺伝子の突然変異によって引き起こされる。この疾患は、こんにちは、この疾患の特徴である。, この遺伝子は正常な皮の統合のために必要である表皮内の脂肪の輸送にかかわるABCA12蛋白質の生産の指示を助けます。 様々な変異が見られる。 一部はこの蛋白質の製造を締めるか、または蛋白質の異常な形態の生産を引き起こすことができます。

この疾患は常染色体劣性様式で遺伝する。 つまり、ハーレクイン魚鱗癬の患者は、各親から継承された変異した遺伝子の二つのコピーを持っています。 突然変異を持つ二人が子供を持っている場合、子供が影響を受けることが25％の確率があります。, 両親は変異遺伝子のキャリアであり、欠陥のあるものを補う正常なコピーを持っているので、病気の兆候を示さない。

徴候と症状

皮膚は体の最大の器官です。 正常な皮はボディと環境間の防水、保護非常に適用範囲が広い障壁として機能します。 それは多くの身体機能を調節するのに役立ち、そして触覚を担当します。 これらの利点は、ハーレクイン魚鱗癬で挑戦されています。

ハーレクイン魚鱗癬では、早産が一般的です。, 幼児は、薄い柔軟な皮膚の連続したシートの代わりに、むしろ鎧のような大きなプレートに形成された非常に厚い皮膚に包まれて生まれます。 この外観は、異常に硬い肥厚した外皮の存在によるものであり、これはひどくひび割れまたは亀裂を生じる。 亀裂は皮下組織を露出させるほど深い。

この状態の乳児は、早産に関連する生命を脅かすリスク、ならびに皮膚の調節機能および保護機能の喪失をもたらす多数の深い皮膚裂の存在,

これらの理由から、乳児は通常、出生直後に新生児集中治療室に置かれる。

こんにちはの合併症

外的奇形

子供の外観は硬い皮膚によって歪んでいます。

子供の外観は硬い皮膚によって歪んでいます。 このように一部の乳幼児について明らかに外耳形耳の異常な皮膚を描いて厳重に寄る

目とまぶたは、しばしば様々な方法で影響を受けます。 の一部、まぶたなります。 他の人では、腫れたまぶたは目の領域を不明瞭にします。,

目の粘膜は、このような異常のために永久に露出する（外反）ことがあり、ドライアイの発症につながる。

一部の新生児は、ピンと張った皮膚が固定されたしかめっ面で唇を外側に引き出すため、赤い口腔粘膜（eclabium）が露出している可能性があります。

手と足は通常よりも小さく、指とつま先の可動性が制限されている可能性があります。

呼吸

ハーレクイン魚鱗癬を有する個体は、しばしば呼吸器系の問題または呼吸不全に苦しむ。 これは、タイトな厚い皮膚による胸の動きの制限によるものです。,

食べること

この状態で生まれた乳児は、新生児初期に鼻からチューブを与えなければならないかもしれません。

脱水

深く裂けた皮膚は、過度の量の塩分と水を失い、重度の脱水をもたらす可能性があります。 これはそれから体温の規則に影響を与え、低体温を引き起こすかもしれません。

感染症

生命を脅かす感染症は、破壊された皮膚バリアを介して病原体が侵入するため、生命の初期の時期に発症することがあります。,

診断と治療

この状態は、出生時または幼児期の特徴的な皮膚所見によって診断される。 により穏やかな場合にも似たその他の疾患などの湿疹.

時にはそれは3次元超音波検査によって子宮内で診断することができます。 新生児は生れで隔離された定温器の注意深い処理を用いる湿った環境を要求する。

ワセリンベースのクリームを常に塗布することによって、皮膚は柔らかく保たれるべきである。 高齢の子供は、水に加えられたバスオイルを入れた毎日の長い風呂で治療する必要があります。

潤滑剤軟膏が必要です。, 角質溶解剤はまた、表面角質層の過剰な成長のために皮膚の厚さを剥がして減少させるためにも使用される。 これにより、肌の柔らかさとしなやかさが増します。 口頭retinoidsは厳しい場合に有用ですが、使用は監視されるべきです。

皮膚の厚いプレートは、数週間にわたって徐々に剥がれます。 皮膚は非常に赤く、剥がれから光沢があるように見えます。

理学療法は、制限された移動性に苦しむ一部の患者に利益をもたらす。, 他の処置は必要かもしれません;例えば、勧めることは患者が病気の心理的な挑戦に対処するのを助けることができます。

他の重要な側面には、感染の予防、脱水および角膜の乾燥が含まれる。 必要に応じて、適切な循環および胸部の動きを可能にするために、皮膚を切開する必要がある場合がある。

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