重症複合免疫不全はどのように診断されますか？

重度の複合免疫不全（SCID）の診断は、通常、あなたの子供の完全な病歴および身体検査に基づいています。 さらに、複数の血液検査—完全な血球数を含む—診断を確認するのに役立つように注文することができます。

新生児スクリーニングはまた、症状が現れる前にSCIDを検出する上で重要な役割を果たす。 義務付けられた新生児スクリーニングプロセスの一環として、SCIDの状態テストの数が増えています。, SCIDを有する多くの乳児は、実際に感染を発症するまで徴候を示さないため、スクリーニングを実施することは特に重要である。

スクリーニングには制限があります。 新生児スクリーンでのSCIDの陽性結果は、決定的な診断と同じではなく、スクリーニングはSCIDおよびSCID変異体を有するすべての子供を捕まえるわけではない。 しかし，ＳＣＩＤを有する可能性のある子供を早期に検出できる重要な手段である。

SCIDの治療選択肢は何ですか？,

感染から守る

SCIDを持つ子供の健康にとって、潜在的な感染を防ぐことよりも重要なことはありません。 あなたの子供の臨床医はあなたが伝染の危険を減らすのを助けるために取るべきである厳密なステップについての助言できる。

SCIDを有する新生児の母親は、いくつかの感染症が母乳を通過する可能性があるため、母乳育児の賛否両論を臨床医と話し合うべきである。

原則として、SCIDの子供は標準的な小児予防接種を受けるべきではありません。, SCIDを持つ子供のB細胞が正常に機能しないので、自分の体は、ウイルスを撃退する正常な抗体を産生することはできません。 多くのワクチンが実際に生きているウイルスであるので、徹底的に弱められた免疫組織が付いている子供のために安全であるには伝染の余りに高,

抗体注入

あなたの子供の体には感染に対する抗体を産生する健康なB細胞がないため、定期的な静脈内（IV、静脈による投与）または抗体イムノグロビン（免疫グロビンとも呼ばれる）の皮下注入（皮膚の下での投与）が必要な場合がある。グロビン、ガンマグロビン、ivigまたはscig）。,

幹細胞/骨髄移植

SCIDを持つほぼすべての子供は、骨髄移植としても知られている幹細胞移植で治療されます。 これは永久的な治療を提供するチャンスがある唯一の利用できる処置の選択です。 骨髄細胞または幹細胞は、輸血と同様にIVを介して投与される。

幹細胞は、骨髄に見られる汎用性の高いタイプの細胞である。 これらの細胞は独自の強力な能力を開発することもでき複数の異なる種類の専門細胞,
SCIDを持つ子供の場合、移植された幹細胞は血流に注入されます。 彼らはその後、免疫機能を補充する健康な白血球になります—本質的に子供のための全く新しい、機能的な免疫システムを構築します。 免疫系が完全な機能を回復すれば、子供は永久に治癒するかもしれません。,

SCIDに対する幹細胞移植の有効性は次のとおりです。

  • 手術時のお子様の全体的な健康状態
  • お子様とドナーの骨髄との一致（寄付された骨髄が一致した兄弟からのものである場合、手術の成功率は90％を超えます。,（最適な成功のために、赤ちゃんは遅くとも3ヶ月の年齢よりも移植を行う必要があります;いくつかの研究では、幹細胞移植は、赤ちゃんの人生の最初の28）

成功した幹細胞移植にはいくつかの障害がある可能性があります。 例えば、適切なドナーは利用できないかもしれない。 さらに、どの移植でも移植片対宿主病として知られている現象の危険を運びます。, これは、寄付された骨髄がレシピエントを攻撃することを意味し、これは致命的な合併症であり得る。

SCIDを持つ子供のための長期的な見通しは何ですか？

あなたの子供の免疫システムが正常に機能するように回復した場合、彼または彼女は家族を持つことを含む豊かで活発な大人の生活を楽しむことができなければなりません。

注意することが重要です、SCIDのいくつかの形式は、家族で実行することができます。 例えば、SCID-X1は、X染色体上の遺伝子変異を運ぶ母親からの男の子に渡されます。, 遺伝カウンセリングは、SCIDまたはその他の免疫不全の家族歴を持つ将来の両親にとって不可欠です。