ディスカッション

こんにちは、先天性表皮異常によって特徴付けられる遺伝性常染色体劣性障害である。 ABCA12遺伝子の突然変異はこんにちは患者の大半で報告されました。 この遺伝子は、表皮を形成する細胞および皮膚の正常な発達に脂質を輸送するのに大きな役割を果たす。 出生時には、乳児は大きく、厚く、黄色がかった茶色で非常に粘着性のあるプレートで構成された硬い角張性の鎧で覆われています。, 出生後、真皮まで伸びるこれらの硬くて柔軟性のないプレートに深い赤色の亀裂が生じ、その結果、ジョーカーのような皮膚が生じる。 こんにちはの幼児は小頭症、ectropionおよびeclabiumを有するかもしれません。 外耳道および鼻孔は初歩的で未熟であるように見える。 さらに、こんにちはの患者に限られた箱の拡張および骨格奇形の結果として呼吸の失敗があります。 摂食問題は、低血糖、脱水、および腎不全をもたらす可能性があります。 さらに、温度不安定性および感染が一般的であろう。, これらの臨床的特徴はほとんどすべて本症例で観察された。

こんにちは。

こんにちは。

こんにちは。

こんにちは、ポーランドの家族で妊娠37週で2.9キロの男の子が生まれました。 彼は報告時に生後6ヶ月でした。 また、別の調査における事例件が報告されとこんにちはからMashhad、イラン. 最初のケースは2.0kgの未熟女の子で、妊娠32週で出産し、出生後3日後に死亡した。 彼女は最初のいとこの結婚の産物でした。 第二のものはまた、2.3kgの体重を持つ女の子でした。,

出生前診断は、疾患の早期発見のための最初のステップであろう。 したがって、家族歴、両親の間の血族性、および子孫における他の皮膚障害の存在を得ることは、疾患の早期診断に非常に有用であろう。 羊水細胞の顕微鏡検査および妊娠17週の胎児の口の形の査定のための超音波は早期発見のために有用かもしれません。 出生前診断はまたこんにちはの歴史の家族間の妊娠の24週に皮のバイオプシーを使用して実行可能、特にである場合もあります。, 超音波検査は場合によっては有用であるが、表現型発現の遅延および疾患の希少性のために適用できない可能性がある。 さらに、ABCA12の配列解析は、こんにちは歴史を持つ個人のために最初に行われるべきです。こんにちはの死亡率は高く、犠牲者のほとんどは伝染および脱水のような二次合併症のために生れの数週間以内に死にます。

しかし、生存は突然変異のタイプに寄与し、化合物ヘテロ接合体の突然変異を有する犠牲者は、ホモ接合体の突然変異を有する犠牲者よりも生存する。, さらに，出生後の治療やケアの進歩により，疾患の予後が改善される。 残存率は口頭retinoidsの早い規定との50%以上に増加します。 患者の生活環境基準は支える心配と改善する。 徴候の点検のような定期的な心配に加えて、患者は暖かく、湿気のある定温器で保たれるべきです。 水分補給を行うべきである。 末梢血管へのアクセスは困難であり得るので、臍静脈カテーテルが必要であるかもしれない。, 一日二回シャワーを浴びて、生理食塩水の圧縮と穏やかな皮膚軟化剤は、皮膚を柔らかく保ち、落屑を加速するために使用されなければならない。 水および電解物の妨害はまた管理されなければならない。 環境は伝染を防ぐためにきれいにならなければなりません;それ故に、皮の繰り返された文化は危険な微生物を検出して必要です。 さらに、ABCA12遺伝子の遺伝カウンセリングと分子調査を考慮する必要があります。