常染色体

常染色体遺伝学的障害は、多くの原因により生じる可能性があり、最も一般的なものは、親の生殖細胞における非接合または親からの有害な対立遺伝子のメンデル遺伝である。 メンデル遺伝を示す常染色体遺伝疾患は、常染色体優性または劣性のいずれかの方法で遺伝することができる。 これらの障害は、等しい頻度でどちらかの性別によって現れ、渡されます。, 常染色体優性障害は、しばしば親と子の両方に存在し、子供は病気を明らかにするために有害な対立遺伝子の一つのコピーのみを継承する必要がある。 しかしながら、常染色体劣性疾患は、疾患が発現するために有害な対立遺伝子の二つのコピーを必要とする。 疾患表現型を提示せずに有害な対立遺伝子の一つのコピーを所有することが可能であるため、両方の親が条件のためのキャリア（また、ヘテロ接合体として知られている）であれば、二つの表現型的に正常な親は病気を持つ子供を持つことができる。

常染色体異数性はまた、疾患状態をもたらす可能性がある。, 常染色体の異数性は十分に許容されず、通常、発達中の胎児の流産をもたらす。 1番染色体のような遺伝子に富む染色体の異数性を有する胎児は生き残ることはなく、21番染色体のような遺伝子に富む染色体の異数性を有する胎児は依然として23％にわたって流産している。 常染色体の単一のコピー（モノソミーとして知られている）を持つことは、ほぼ常に生命と互換性がありませんが、ごくまれにいくつかのモノソミーは過去の生 しかし、常染色体の三つのコピー（トリソミーとして知られている）を持つことは、生命とはるかに互換性があります。, 一般的な例は、通常の二つの代わりに染色体21の三つのコピーを有することによって引き起こされるダウン症候群である。

部分異数性は、減数分裂の間の不均衡な転座の結果としても起こり得る。 染色体の一部の欠失は部分的なモノソミーを引き起こすが、重複は部分的なトリソミーを引き起こす可能性がある。 重複または欠失が十分に大きい場合、それは個人の核像を分析することによって発見することができる。 常染色体転座は、癌から統合失調症に至るまで、多くの疾患の原因となり得る。, 単一の遺伝子障害とは異なり、異数性によって引き起こされる疾患は、非機能的な遺伝子産物ではなく、不適切な遺伝子投与量の結果である。