ポルフィリン症：症状、原因、治療

ポルフィリン症とは何ですか？

ポルフィリン症という用語は、皮膚および神経系に影響を与える八つの障害のグループを記述する。これらの障害のほとんどは継承されます（家族から受け継がれます）。ポルフィリン症の一つのタイプ、ポルフィリン症cutanea tarda（PCT）は、常に継承されていません。

ポルフィリン症はどのように一般的ですか？

ポルフィリン症はまれである。医師は、多くの病気の症状がないので、この状態で生活する人々の正確な数を知りません。, 但し、ポルフィリン症のすべての形態が結合した影響を米国の200,000人以下推定されました。

ポルフィリン症の原因は何ですか？

各タイプのポルフィリン症は、ヘムの製造中に必要とされる低レベルの特定の酵素（各タイプのポルフィリン症に対する特定の酵素）によって引ヘムは、体のすべての器官にとって不可欠な鉄containing有色素です。ヘムはあなたの血液中のヘモグロビンの一部です。ヘモグロビンは体の組織に酸素を運び、赤血球にその色を与えます。, ヘムはまた、肝臓が正常に機能するのを助ける肝臓のタンパク質の一部でもあります。

ヘムを製造するいくつかのステッププロセスでは、ポルフィリンおよびポルフィリン前駆体と呼ばれるいくつかの他の化合物が生成される。ヘムを作るのに必要とされる酵素のいずれかの低レベルがあればこれらのポルフィリンおよびポルフィリンの前駆物質はレバー、皮および他のボディティッシュで造り上げます。彼らが構築するとき、人々はポルフィリン症のタイプのいずれかの症状を発症することがあります。

ポルフィリン症の種類は何ですか？,

ポルフィリアの八つのタイプの特定の名前は次のとおりです：

Delta-aminolevulinate-dehydratase欠損ポルフィリン症
急性間欠ポルフィリン症
遺伝性共プロポルフィリン症
多彩なポルフィリン症
先天性赤血球形成ポルフィリン症
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肝赤血球突起性ポルフィリン症
赤血球形成プロトポルフィリン症

医師は、いくつかの異なる方法でポルフィリン症を分類する。, それぞれの特定のタイプによって定義することに加えて、医師はまた、二つの大きなカテゴリーにポルフィリン症を分類する：

急性ポルフィリン症症状は短い時間続きますが、時々戻ってくることがあります。ほとんどの場合、急性ポルフィリアは神経系に影響を与えます。
皮膚ポルフィリア-皮膚のみが影響を受けます。

医師はまた、身体系が過剰に活動することによってポルフィリン症を分類する：

赤血球生成ポルフィリン症-骨髄は正常よりも高いレベルのポルフィリンを産生する。,
肝臓ポルフィリン-肝臓はあまりにも多くのポルフィリンとポルフィリン前駆体を作ります。li>

ポルフィリン症の症状は何ですか？

ポルフィリン症の症状はタイプによって異なります。症状は軽度から重度の範囲です。ポルフィリン症を持つ何人かの人々に徴候がありません。場合によっては、治療しない限り、症状は生命を脅かす可能性があります。,

皮膚に影響を与えるポルフィリン症の皮膚タイプに住んでいる人々は、しばしば以下を含む症状を経験する：

日光に対する過敏症
かゆみ
日光にさらされた皮膚の腫れ
擦り傷、皮膚の水疱、皮膚びらん
脆弱な皮膚につながる皮膚の太陽にさらされた領域の瘢痕化

急性ポルフィリアは、皮膚に影響を与える症状を引き起こす可能性がある

急性ポルフィリアは、皮膚に影響を与える症状を引き起こす可能性がある。神経系。これらの症状は一般的に突然発生し、通常は短時間で持続します。, 急性ポルフィリア症の症状は次のとおりです。

腹部、胸部、腕、脚、または背中の痛み
吐き気または嘔吐
便秘（便通過困難）
尿閉（膀胱を完全に空にすることができない）
混乱や幻覚を含む精神状態の変化
発作
筋力低下