レット症候群は自閉症について私たちに何を伝えることができますか？ 准教授Zhong-wei Zhang、Ph.D.は、見つけようとしています。

自閉症がより一般的になるにつれて、その根本原因を理解し、可能な治療法を特定することは極めて重要です。 レット症候群は、ほぼ独占的に若い女の子に影響を与える発達障害であり、多くの場合、運動機能および社会的相互作用の喪失を含む重大な身体的および精神的症状につながる。, それは自閉症スペクトラム障害として分類されますが、自閉症のほとんどの形態とは異なり、レット症候群は明確な原因を持っています-MeCP2として知られているタンパク質の突然変異。

Zhangたちは、最近、抑制回路として知られる脳内の重要な回路を形成する際のMeCP2の役割について説明した。 抑制回路は、脳内の信号を制御し、あまりにも強く、あまりにも速く発射からそれらを保ちます。 抑制回路の発達および機能に関する問題は、自閉症を含む様々な精神障害および病気に関与している。,

“mecp2変異マウスの脳内で阻害回路が破壊され、Rett症候群に関連する行動変化の発症前に変化が起こることを発見しました”とZhang氏は述べています。 “これらの知見は、他のグループからの最近の研究とともに、自閉症スペクトラム疾患における阻害伝達の役割を強調している。”

Zhangは現在、治療的介入の標的を特定することを目的として、MeCP2の突然変異が疾患の症状を引き起こす方法を研究しています。