トリーチャーコリンズ症候群

TCSを有する新生児の場合、治療には呼吸を改善するための手順と気道の仕組みが含まれます。 方法は幼児の特別な位置および気管の開始を作ることを含んでいる。

医師は、補聴器、言語療法、および教育システムへの統合により、TCSによって引き起こされる難聴を治療することができます。,

外科医は、異常または不完全な発達の影響を受けた場合、次の領域を修正または再構築することができます。

• 頭蓋骨と顔
• 口の屋根
• 頬骨、顎、眼窩
• 耳の外側部分
• 鼻
• 歯
• 下まぶた

医師が推奨します。

口の屋根の修理は、しばしば1-2歳で行われます。 頬、顎および目ソケットの再建は頻繁に5-7年齢で行われます。, 耳の修正は、通常、6歳後に行われます。 顎の位置を変えることは16歳の前に普通行われます。

他の潜在的な治療法はまだ調査中であり、科学的結果はまだ確認されていない。 それらには、頭蓋骨および顔面の異常を治療する際の外科的転帰を改善するために、骨および軟骨に幹細胞を添加することが含まれる。

• p53と呼ばれる遺伝子を遺伝的に操作し、それが何をするかをブロックすることによって、胚がまだ発達している子宮内でTCSを治療する。,

遺伝カウンセリングは、TCSを持つ個々の人々または症候群が継承された場合、家族全員に対しても提案されることがあります。 これらの会議では、人々は遺伝的障害の見通しについて学び、専門家は条件を渡す可能性が何であるかについて助言します。

予後&平均余命

通常、TCSを持つ人々は、正常な知性を持つ機能成人になるように成長します。 適切な管理では、平均余命はおおよそ一般人口と同じです。, いくつかのケースでは、予後は、罹患した人の特定の症状および重症度に依存する。 例えば、TCSの非常に厳しいケースは妥協された航空路のために周産期の死を引き起こすことができます。

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リファレンス

トリーチャーコリンズ症候群。 (2016). https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/

トリーチャー-コリンズ症候群から取得されました。 (2017,十一月28.). から取得https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome#