Geenit sisältävät thehereditary ominaisuuksia, että vanhemmat siirtävät lapsilleen: 50 %lapsen geneettisen make-up tulee heidän isänsä, ja toinen 50%tulee heidän äitinsä. Nämä geenit ovat levinneet ympäri pari sexchromosomes (tytöt ovat pari XX ja pojat ovat apair of XY) ja 22 paria autosomeiksi orasexual kromosomit.

Genetiikkasairaudet tapahtuvat geenin vaihtuessa. Nämä muutokset, joita kutsutaan mutaatioiksi, estävät ihmisiä toimimasta niin kuin pitäisi., A mutatedgene voi vaikuttaa vanhemman tai vanhempi harjoittaja (ennallaan).Geeni voi myös spontaanisti mutatoitua healthyparentsin spermassa tai munasolussa. Warfismin arvaamaton ominaisuus on se, miksi sanomme, että jokaisella on lyhytkasvuinen lapsi. Tiettyihin tyypit lyhytkasvuisuus, kuten akondroplasia, nämä spontaneousmutations ovat suhteellisen yleisiä. Lyhytkasvuisuus ei ole perinnöllinen kyseinen asia, ja koska mutaatio on usein eristetty, todennäköisesti vain onechild vaikuttaa. On kuitenkin mahdollista, että affectedchildin lapset perivät myöhemmin mutatoituneen geenin., Kääpiökasvuisuus periytyy siis toisessa sukupolvessa.

Millaista Perinnöllisyys

Ifone vanhempi on kantaja mutatoitu geeni vastuussa lyhytkasvuisuus,he voivat siirtää sen edelleen heidän lapsi. Useimmissa tapauksissa kääpiökasvuisuus johtuu autosomissa olevasta mutatoituneesta geenistä (autosomnalheredity). Tämä tarkoittaa, että kääpiökasvuisuus vaikuttaa tyttöihin yhtä paljon kuin poikiinkin. Se voi beinherited kahdella tavalla:

  • AutosomnalDominant Perinnöllisyys: vain yksi mutatoitunut geeni tarvitaan taudin näkyvät (achrondoplasia, pseudoachondroplasia,spondyloepiphyseal dysplasia, Kniest dysplasia).,
  • AutosomnalRecessive Perinnöllisyys : kaksi mutatedgenes tarvitaan taudin näkyvät (diastrophic dysplasia,Morquio oireyhtymä, Seckel oireyhtymä). Jotkut ihmiset ovat amutoidun geenin kantajia ilman, että tauti vaikuttaa heihin.

kuitenkin joskus kääpiösinggeeni esiintyy sukupuolikromosomissa. Tätä kutsutaan sukupuolisidonnaiseksi valta-asemaksi.

Lopulta, muissa tapauksissa, kuten Turnerin oireyhtymä, se ei ole mutatoitunut geeni, mutta määrä ofchromosomes, joka aiheuttaa taudin.,

Autosomnal Hallitseva Perinnöllisyys

katsotaanpa käyttää fiktiivisen pari esimerkkiä. Isällä on akondroplasia, mutta äidillä ei (kääntöpuoli on myöskin mahdollinen). Heidän lapsillaan on 50% mahdollisuus saada mutatedgene ja kehittää achondroplasia. Jos lapsi ei saa geeniä, heillä ei ole mahdollisuutta siirtää sitä eteenpäin, koska se ei ole osa heidän geneettistä meikkiään.,

PageUp Δ

joidenkin lyhytkasvuisuus, jos molemmat vanhemmat saavat saman taudin hallitseva perinnöllisyys, jokaisella lapsella on 25%mahdollisuus olla elossa (kaksi mutatoitunut hallitseva geenit ovat tappavia), 25%: n mahdollisuus olla terve, ja 50% mahdollisuus ottaa lyhytkasvuisuus. Onneksi adouble mutated-geeni ei ole riski kaikenlaisessa kääpiökasvuisuudessa.

Automsomnal Peittyvä Perinnöllisyys

tapauksessa tämä pari, jokainen lapsi havea 50% mahdollisuus periä mutaatio geenin, mutta ei ole anysymptoms, koska ”hyvä” geeni dominoi pari.,

Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia mutatedgene, lapsia on 25% mahdollisuus ottaa lyhytkasvuisuus becausetwo resessiivinen geenejä on tarpeen kehittää tauti. Jokaisella lapsella on 50 prosentin mahdollisuus olla mutatoituneen Geneen terve kantaja ja 25 prosentin mahdollisuus olla vastaanottamatta geeniä.

jos toisella vanhemmista on kaksi mutatoitunutta geeniä,heillä on tauti. Jos toisella vanhemmalla ei ole mutatogeenia, jokainen lapsi on geenin kantaja, mutta hänellä ei ole warfismia.,

PageUp Δ

Jos toinen vanhemmista on operaattorin themutated geeni, kun taas toinen on sairaus, heidän lapsensa havea 50% mahdollisuus sairastua tautiin, ja 50% on kantajia.

Jos bothparents on sairaus, kaikki heidän lapsensa ovat liian.

sukupuolisidonnainen Ylivoima

joskus autosomin sijaan asex-kromosomissa tapahtuu geneettinen mutaatio. Tämä on seksiin liittyvää dominanssia. Inrare tapauksissa, kuten spondyloepifyseal dysplasia, vain pojat ovat vaikuttaneet, kun taas tytöt ovat harjoittajia.,

Muissa Tapauksissa

Turnerin oireyhtymä on usein syynä ofdwarfism, joka vaikuttaa lähes yksinomaan naisia. Turnersyndromilla on 46: n sijaan 45 kromosomia eli 22 paria normalautosomeja ja vain yksi X-kromosomi kahden sijaan. Tällainen virhe geneettisessä koodissa on vahingossa ja tapahtuu ensimmäisten solujenjakautumisten aikana hedelmöityksen jälkeen. Jos pariskunnalla on tyttö, jolla on Turnersyndrome, on epätodennäköistä, että heillä on toinen, jolla on sama sairaus.Naiset, joilla on tämä tauti eivät siirry niiden kromosomipoikkeavuusvoi, koska ne ovat yleensä hedelmättömiä.,

Hypopituitarism

Autosomnaldominant or recessive

Seckel Syndrome

Autosomnalrecessive

Turner Syndrome

Chromosomalabnormality

In light of these explanations, it isimportant to study each partner’s genetic history whenever possible toevaluate the possibility of their child having a chromosomalabnormality.,

Tämä informationwas otettu ja muokattu Nathalie Boëls’ kirja: Le nanisme:Se faire une place au soleil dans un monde de grands, Ed., CHU Ste-Justine, 2008.

Kiitos Gail Ouellette alkaen Portailquébécois des maladies génétiques orphelines.

Page UpΔ