miten vaikea yhdistetty immuunipuutos diagnosoidaan?

vaikean yhdistetyn immuunipuutoksen (SCID) diagnoosi perustuu yleensä lapsen täydelliseen sairaushistoriaan ja lääkärintarkastukseen. Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi voidaan määrätä useita verikokeita-mukaan lukien täydellinen verenkuva.

Vastasyntyneen seulonta on myös tärkeä rooli havaitsemisessa SCID ennen oireiden syntyä. Yhä useammat valtiot testaavat SCID: tä osana valtuutettua vastasyntyneiden seulontaprosessia., Seulonta on erityisen tärkeää, koska monilla pikkulapsilla, joilla on SCID, ei ole merkkejä, ennen kuin ne todella saavat infektion.

seulonnalla on rajansa. Positiivinen tulos SCID: lle vastasyntyneellä näytöllä ei ole sama kuin ratkaiseva diagnoosi, eikä seulonta nappaa kaikkia lapsia SCID-ja SCID-varianteilla. Se on kuitenkin tärkeä keino, jolla lapset, joilla voi olla SCID voidaan havaita varhain.

mitkä ovat SCID: n hoitovaihtoehdot?,

Vartiointi vastaan infektio

Mikään ei ole tärkeämpää terveyden lapsen kanssa SCID kuin torjuttava mahdolliset infektiot. Lapsesi lääkäri voi neuvoa sinua tarkat vaiheet sinun pitäisi ottaa auttaa vähentää infektion riskiä.

vastasyntyneiden lasten SCID-äitien tulisi keskustella lääkäreidensä kanssa imetyksen eduista ja haitoista, sillä osa infektioista voi kulkeutua rintamaidon kautta.

pääsääntöisesti lasten kanssa SCID pitäisi saada standardin lapsuuden rokotukset., Koska B-solujen lasten kanssa SCID eivät toimi kunnolla, heidän kehonsa voi tuottaa normaalin vasta-aineita, jotka taistelemaan viruksia. Koska monet rokotteet ovat itse asiassa eläviä viruksia, ne aiheuttavat liian suuren infektioriskin ollakseen turvallinen lapselle, jolla on huomattavasti heikentynyt immuunijärjestelmä.,n lapsesi, perheesi ja kaikki kävijät

  • käytä suojaava kasvot naamarit suosituksen lapsesi lääkäri
  • anna lapselle antibiootteja, antifungal tai viruslääkkeitä suuntaan lapsesi lääkäri

    • Vasta-infuusiota

    Koska lapsen elimistö ei ole terveellistä B-solut, jotka tuottavat vasta-aineita infektioita vastaan, hän tai hän saattaa tarvita säännöllistä laskimoon (IV hallinnon kautta suoneen) tai ihonalainen infuusio (anto ihon alle) vasta-aineen immunoglobuliinien (tunnetaan myös nimellä immuuni globiinia, gammaglobin, IVIG-tai SCIG).,

    Kantasolujen/luuydinsiirtojen

    Lähes jokainen lapsen kanssa SCID on käsitelty kantasolusiirto, joka tunnetaan myös luuytimen siirto. Tämä on ainoa käytettävissä oleva hoitovaihtoehto, jolla on mahdollisuus tarjota pysyvä hoito. Luuydinsolut tai kantasolut annetaan verensiirtoa muistuttavan tiputuksen kautta.

    kantasolut ovat monipuolinen luuytimessä esiintyvä solutyyppi. Nämä solut on ainutlaatuinen ja tehokas kyky: he voivat kehittyä useita erilaisia erikoistuneita soluja.,
    Jos lapsella on SCID, siirretyt kantasolut pistetään verenkiertoon. Ne tulee sitten terveitä valkosoluja, jotka täydentää immuunijärjestelmän toimintoja — lähinnä rakentaa kokonaan uusi, toimiva immuunijärjestelmä lapsen. Jos immuunijärjestelmä palautuu toimintakykyiseksi, lapsi voi parantua pysyvästi.,

    tehokkuutta kantasolusiirtoa varten SCID riippuu:

    • lapsesi yleistä terveyttä tuolloin menettelyn
    • ottelun välillä lapsen ja luovuttajan luuytimen (Jos lahjoitti luuytimen tulee hyväksytty sisarus, menettely on parempi kuin 90 prosenttia onnistumisprosentti.,)
    • lapsen ikä aikaan elinsiirtoa (optimaalinen menestys, vauvan pitäisi on siirto suoritettava viimeistään 3 kuukauden iästä, jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että, jos kantasolusiirrot tehdään ensimmäisten 28 päivän aikana vauvan elämää, onnistumisprosentti on peräti 95 prosenttia.)

    onnistuneen kantasolusiirron tiellä voi olla joitakin esteitä. Esimerkiksi sopivaa luovuttajaa ei välttämättä ole saatavilla. Lisäksi mihin tahansa siirtoon liittyy riski ilmiöstä, joka tunnetaan nimellä siirteen ja isännän välinen sairaus., Tämä tarkoittaa sitä, että lahjoitettu luuydin hyökkää vastaanottajan kimppuun, mikä voi olla kohtalokas komplikaatio.

    mikä on SCID-lasten pitkän aikavälin näkymät?

    Jos lapsesi immuunijärjestelmä palautuu hyvään toimintakuntoon, hänen pitäisi pystyä nauttimaan runsaasta, aktiivisesta aikuiselämästä, myös perheestä.

    on tärkeää huomata, että jotkin SCID-muodot voivat kulkea suvuissa. Esimerkiksi SCID-X1 periytyy pojille äideiltä, jotka kantavat X-kromosomin geenimutaatiota., Geneettinen neuvonta on välttämätöntä mahdollisille vanhemmille, joilla on suvussa SCID tai muu immuunivaje.