Treacher Collins Oireyhtymä

vastasyntyneiden vauvojen kanssa, TCS, hoito sisältää menettelyjä, parantaa hengitys ja miten hengitystiet toimii. Menetelminä on muun muassa vauvan erityinen paikannus ja aukon tekeminen henkitorveen.

Lääkärit voivat hoitaa aiheuttama kuulonalenema TCS kuulolaitteiden kanssa, puheterapia, ja integrointi osaksi koulutusjärjestelmää.,

Kirurgit voivat korjata tai rakentaa uudelleen seuraavilla aloilla, jos ne vaikuttavat poikkeava tai puutteellinen kehitys:

• kallo ja kasvot
• katon suussa
• poskipäät, leuka, ja silmien pistorasiat
• ulko-osa korvat
• nenä
• hampaisiin
• alaluomea

henkilön ikä vaikuttaa siihen, mitä leikkauksen lääkäri suosittelee.

suun katon korjaukset tehdään usein 1-2-vuotiaana. Posken, leuan ja silmäkuopan uudelleenrakentaminen tehdään usein 5-7-vuotiaana., Korvakorjaukset tehdään yleensä 6-vuotiaana. Leuan Repositio tehdään tyypillisesti ennen 16-vuotiasta.

muita mahdollisia hoitoja tutkitaan vielä, eikä tieteellisiä tuloksia ole vielä vahvistettu. Näitä ovat:

• kantasolujen lisääminen luuhun ja rustoon parantaakseen kirurgisia tuloksia hoidettaessa kallon ja kasvojen poikkeavuuksia.
• Hoitoon TCS kohdussa, kun sikiö on vielä kehittymässä, geneettisesti manipuloimalla geeni nimeltä p53 ja estää mitä se tekee.,

geeniterapiaa voidaan ehdottaa myös yksittäisille TCS-potilaille tai koko perheelle, jos oireyhtymä periytyy. Näissä kokouksissa ihmiset saavat tietoa geneettisen häiriön näkymistä, ja asiantuntijat neuvovat heitä siitä, mitkä ovat mahdollisuudet siirtää tila eteenpäin.

Ennuste & elinajanodote

Yleensä, ihmisiä, joilla TCS kasvamaan toimintaa aikuisille, joilla on normaali älykkyys. Asianmukaisella hallinnoinnilla elinajanodote on likimain sama kuin koko väestössä., Joissakin tapauksissa ennuste riippuu erityisoireista ja vakavuudesta kärsivän henkilön. Esimerkiksi hyvin vaikeat TCS-tapaukset voivat aiheuttaa perinataalisen kuoleman, koska hengitystiet ovat heikentyneet.

Video

Viite

Treacher Collins oireyhtymä. (2016). Retrieved from https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/

Treacher Collinsin oireyhtymä. (2017, 28. marraskuuta.). Retrieved from https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome#