Mitä voi Rettin oireyhtymä kerro meille autismi? Apulaisprofessori Zhong-wei Zhang yrittää selvittää asiaa.

autismin yleistyessä sen juurisyiden ymmärtäminen ja mahdollisten hoitojen tunnistaminen on elintärkeää. Rett-oireyhtymä on kehityshäiriö, joka vaikuttaa nuoriin tyttöihin lähes yksinomaan ja johtaa usein merkittäviin fyysisiin ja psyykkisiin oireisiin, kuten motorisen toiminnan menetykseen ja sosiaaliseen kanssakäymiseen., Se on luokiteltu autismin kirjon, mutta, toisin kuin useimmat muotoja autismi, Rettin oireyhtymä on selkeä syy—mutaatio proteiini, joka tunnetaan nimellä MeCP2.

Zhang ja työtovereiden hiljattain kuvattu rooli MeCP2 muodostettaessa tärkeää piirejä aivoissa tunnetaan estävä piirejä. Inhibitoriset piirit säätelevät signaaleja aivoissa ja estävät niitä ampumasta liian voimakkaasti ja liian nopeasti. Estopiirin kehitykseen ja toimintaan liittyvät ongelmat ovat liittyneet erilaisiin mielenterveyden häiriöihin ja sairauksiin, kuten autismiin.,

”Olemme havainneet, että estävä piirit ovat häiritsi aivoissa MeCP2 mutantti hiiriä, ja muutoksia tapahtuu ennen puhkeamista käyttäytymisen muutokset liittyvät Rettin oireyhtymä”, sanoo Zhang. ”Nämä havainnot yhdessä muiden ryhmien viimeaikaisten tutkimusten kanssa korostavat autismikirjon sairauksien estävän tarttumisen merkitystä.”

Zhang tutkii nyt, miten MeCP2: n mutaatiot aiheuttavat taudin oireita, tavoitteena tunnistaa terapeuttisten interventioiden kohteet.