Porfyria

Mikä on porfyria?

termi porfyria kuvaa kahdeksaa iho-ja hermostoon vaikuttavaa häiriöryhmää. Suurin osa näistä häiriöistä periytyy (periytyy perheenjäseniltä). Yksi porfyrian tyyppi, porphyria cutanea tarda (PCT), ei ole aina perinnöllinen.

kuinka yleistä porfyria on?

porfyria on harvinainen. Lääkärit eivät tiedä tarkkaa määrää ihmisiä, jotka elävät tämän ehdon, koska monilla ei ole taudin oireita., On kuitenkin arvioitu, että kaikki porfyrian muodot yhteensä vaikuttavat Yhdysvalloissa alle 200 000 ihmiseen.

mikä aiheuttaa porfyrian?

Jokainen tyyppi porfyria johtuu alhainen tietyn entsyymin (tietyn entsyymin kunkin porfyria), joka on tarpeen aikana, jolloin hemin. Heme on rautaa sisältävä pigmentti, joka on elintärkeä kaikille kehon elimille. Heme on osa veren hemoglobiinia. Hemoglobiini kuljettaa happea kehon kudoksiin ja antaa punasoluille niiden värin., Heme on myös osa maksan proteiineja, jotka auttavat maksan toimintaa kunnolla.

hemin valmistusprosessissa syntyy useita muita yhdisteitä, joita kutsutaan porfyriineiksi ja porfyriinin lähtöaineiksi. Jos taso on alhainen tahansa yksi entsyymejä tarvitaan, jotta hemi, nämä porfyriinin ja porfyriinin lähtöaineiden rakentaa maksassa, iho, ja muita kehon kudoksiin. Kun ne kerääntyvät, ihmiset voivat saada oireita yhdestä porfyrian tyypistä.

mitkä ovat porfyrian tyypit?,

erityisiä nimiä, kahdeksan tyyppisiä porphyrias ovat:

• Delta-aminolevulinaatin kertymiseen-dehydratase puutos porfyria
• Akuutti ajoittainen porfyria
• Perinnöllinen coproporphyria
• Variegate porfyria
• Synnynnäinen erytropoieettista porfyria
• Porfyria cutanea tarda
• Hepatoerythropoitic porfyria
• Erytropoieettista protoporphyria

Lääkärit luokitella porphyrias useilla eri tavoilla., Lisäksi määritellään kunkin erityinen tyyppi, lääkärit myös luokitella porfyria kahteen pääryhmään:

• Akuutti porphyrias – Puhkeaminen on nopeaa. Oireet kestävät lyhyen ajan, mutta ne saattavat uusiutua aika ajoin. Useimmiten akuutit porfyriat vaikuttavat hermostoon.
• ihon porfyriat-vain iho vaikuttaa.

Lääkärit myös luokitella porfyria, jonka kehon järjestelmä on yliaktiivinen:

• Erytropoieettista porphyrias – luuydin tuottaa porfyriinit korkeampi kuin normaalisti.,
• maksan porfyriat – maksassa on liikaa porfyriineja ja porfyriinin esiasteita.

mitkä ovat porfyrian oireet?

porfyrian oireet vaihtelevat tyypin mukaan. Oireet vaihtelevat lievästä vaikeaan. Osalla porfyriaa sairastavista ei ole oireita. Joissakin tapauksissa oireet voivat olla hengenvaarallisia, ellei niitä hoideta.,

Ihmiset elävät ihon tyyppisiä porfyria, joka vaikuttaa ihon, kokevat usein oireita, mukaan lukien:

• Yliherkkyys auringonvalolle
• Kutinaa
• Turvotus iho altistuu auringonvalolle
• Hiertymät, rakkuloita iholla, ihon haavaumien
• Arpia auringon altistuneet alueet iholla johtaa hauras iho

Akuutti porphyrias voi aiheuttaa oireita, jotka vaikuttavat keskushermostoon. Nämä oireet ilmenevät yleensä äkillisesti ja kestävät yleensä lyhyen ajan., Oireita akuutti porphyrias ovat:

• Kipu vatsan, rinnassa, kädet, jalat, tai takaisin
• Pahoinvointi tai oksentelu
• Ummetus (vaikeus kulkee ulosteet)
• Virtsaumpi (kyvyttömyys tyhjentää rakko kokonaan)
• Henkisen tilan muutoksia, kuten sekavuus ja hallusinaatiot
• Kouristuksia
• Lihasten heikkous

Kuka on suurin riski saada porfyria?

Porfyria useimmiten tulokset geneettisiä mutaatioita periytynyt vanhemmalta lapselle. Porfyrian riski on suurempi, jos vanhemmalla on häiriö.,

toisin Kuin muut tyyppisiä porphyrias, porfyria cutanea tarda (PCT) tapahtuu, kun aktiivinen hankittu sairaus, kuten hepatiitti C-tai hi-virus (HIV), tulee aktiivinen elin. Taudin aktiivisuus aiheuttaa puutoksen hemin tuottamiseen tarvittavissa entsyymeissä.,

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews