KESKUSTELUA

HI on perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen häiriö, joka on ominaista synnynnäinen iho poikkeavuus. ABCA12-geenin mutaatioita on raportoitu suurimmalla osalla HI-potilaista. Tällä geenillä on merkittävä rooli lipidien kuljettamisessa soluihin, jotka muodostavat orvaskeden ja ihon normaalin kehityksen. Syntyessään pikkulapset ovat kovan hyperkeratonisen haarniskan peitossa, joka koostuu suurista, paksuista, kellertävän ruskeista ja erittäin tahmeista levyistä., Syntymän jälkeen, syvän punainen halkeamia esiintyy näiden kova ja joustamaton levyt, jotka ulottuvat verinahan, jolloin jokeri-kuin iho. Lapsilla, joilla on HI, saattaa olla mikrokefaliaa, ektropionia ja eklabiumia. Ulkoinen kuulo meatus ja sieraimet näyttävät alkeellisilta ja epäkypsiltä. Lisäksi HI-tautia sairastavilla potilailla on hengitysvajaus, joka johtuu ahtaasta rintakehän laajenemisesta ja luuston epämuodostumista. Ruokintaongelmat voivat johtaa alhaiseen verensokeriin, nestehukkaan ja munuaisten vajaatoimintaan. Lisäksi lämpötilan epävakaus ja infektio olisivat yleisiä., Lähes kaikki nämä kliiniset piirteet havaittiin tässä tapauksessa.

aiemmin on raportoitu perheitä, joissa on yksi tai useampi HI-lapsi. HI-poika syntyi 37 raskausviikolla 2,9 kilon painoisena puolalaisperheeseen. Hän oli raportointihetkellä 6 kuukauden ikäinen. Toisessa tutkimuksessa on raportoitu kahdesta tapauksesta, joissa HI oli kotoisin Mashhadista Iranista. Ensimmäinen tapaus oli 2,0 kg: n painoinen ennenaikainen tyttö, joka synnytettiin 32 raskausviikolla ja kuoli 3 päivää synnytyksen jälkeen. Hän oli esikoisliiton tuote. Toinen oli myös 2,3 kilon painoinen tyttö.,

Raskausdiagnoosi olisi ensimmäinen askel taudin varhaiseen toteamiseen. Siksi, saada perheen historia, verisukulaisuus vanhempien välillä, ja läsnäolo muut ihon häiriöt jälkeläisissä olisi erittäin hyödyllinen varhainen taudinmääritys. Mikroskooppinen tutkimus lapsivesi solujen ja ultraääni arvioida muodon sikiön suun 17 raskausviikolla voi olla hyödyllistä varhaisessa havaitsemisessa. Raskausdiagnoosi voi olla mahdollista myös käyttämällä ihobiopsia 24 raskausviikolla, erityisesti suvuissa, joilla on ollut HI., Vaikka ultraäänitutkimus voi olla hyödyllistä joissakin tapauksissa, mutta se ei ehkä voida soveltaa viivästynyt fenotyyppinen ilmentymä ja harvinaisuus tauti. Lisäksi abca12: n sekvenssianalyysi olisi tehtävä ensin niille henkilöille, joilla on HI-historia.

kuolleisuus HI on korkea ja suurin osa uhreista kuolee muutaman viikon kuluessa syntymästä, koska toissijainen komplikaatioita, kuten infektio ja dehydraatio. Kuitenkin selviytyminen edistää tyypin mutaatioita; uhrien kanssa compound heterozygote mutaatio hengissä enemmän kuin homozygote mutaatio., Lisäksi edistysaskeleet postnataalisissa hoidoissa ja hoidoissa parantavat taudin ennustetta. Eloonjäämisaste kasvaa yli 50% varhainen reseptiä suun kautta retinoidien. Potilaiden elämänlaatu paranee tukihoidoilla. Rutiinihuollon, kuten elintoimintojen tarkistamisen lisäksi potilaita tulee pitää lämpimässä ja kosteassa hautomossa. Nesteytys on tehtävä. Koska pääsy perifeerisiin astioihin voi olla vaikeaa, saattaa tarvita napalaskimokatetria., Ottaen suihkussa kahdesti päivässä, suolaliuosta pakkaa ja lempeä perusvoiteet on käytettävä pitämään ihon pehmeä ja nopeuttaa hilseily. Myös vesi-ja elektrolyyttihäiriöt on hoidettava. Ympäristö on puhdistettava infektion estämiseksi, joten toistuvat ihoviljelmät olisivat välttämättömiä vaarallisten mikro-organismien havaitsemiseksi. Lisäksi tulisi harkita abca12-geenin geeniterapiaa ja molekyylitutkimusta.