Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) on termi, jota käytetään kuvaamaan yli 300 ehtoja, jotka aiheuttavat useita kaareva nivelet kehon alueille syntyessään. Se vaihtelee henkilöstä toiseen, ja yleisyys on jäykkä nivelet ja lihasheikkous.

AMC ei ole tiettyä diagnoosia, vaan kliinisen löytää pysyvä lyhentäminen nivelet myös nimitystä ei-progressiivinen synnynnäinen kontraktuuria.,

AMC on ei-progressiivinen, mikä tarkoittaa, että puute liikkeen, ei huonone ajan mittaan kuitenkin, se on suositeltavaa, että ihmiset kärsivät neuvoa mahdollisesti estää esteitä nivelet.

Joskus AMC voi myös vaikuttaa keskushermostoon, josta selviytyminen voi olla alhainen.,

Syitä Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ei ole seurausta ongelma muodostumista nivelissä, vaan kehitystä sidekudoksen ympärillä, joka tapahtuu sen jälkeen, kun 8-10 viikkoa raskauden.

AMC, tämän kudoksen sulakkeet yhteinen paikka, vakavasti rajoittaa liikkuvuutta alueilla, joka johtaa jänteiden ympärille vaikuttanut yhteinen ei pysty venyttää niiden normaali pituus. Kun liikettä on useita kuukausia vähän, se voi johtaa myös nivelkouristuksiin.,

Artrogryposis Multiplex Congenita (AMC) on monia syitä, joista osa periytyy. Nämä ovat:

Poikkeavuudet sidekudoksen, jossa jänteiden, luiden, nivelten tai yhteisen vuori, kehittää siten, että normaali liikkuvuus voi esiintyä kohdussa.

rajoitettu tila tai rajoitettu liikkuminen kohdussa, kuten monisynnytyksillä. Muissa tapauksissa voi olla puute normaali taso lapsivesi tai äiti voi olla epänormaali muoto kohtu, joka ei salli vauva liikkua vapaasti.,

Poikkeavuuksia lihasten rakenne tai toiminto, joka tunnetaan myös nimellä myopaattiset prosesseja, tämä on, jos lihakset eivät lomake tai tehdä kehittää, mutta eivät toimi kunnolla.

Poikkeavuuksia hermoja, jotka yhdistävät lihakset tunnetaan myös neuropaattisen prosesseja, tämä on, jos hermot eivät lomake, kypsä tai toimi kunnolla, mikä johtaa erittäin vakava puute liikkeen ja usein liittyy rakenteellisia poikkeavuuksia.,

Verisuonten kompromissi, mikä johtaa neuronien – tämä on, jos on ongelmia veren kiertävän normaalisti joka sitten ei ravitsee hermoja, mikä johtaa lihasten tai luut, jotka muodostavat liitoksen.

Äidin sairaus – useita äidin aineenvaihdunnan häiriöt ja äidin sairaus on liittynyt läsnäolo useita synnynnäinen kontraktuuria vauva.,

Tyypit Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

On olemassa yli 300 ehtoja, jotka kuuluvat Arthrogryposis ”umbrella”, ja nämä voidaan jakaa kolmeen ryhmään:

  • häiriöiden kanssa pääasiassa raajojen
  • häiriöt raajan plus joitakin muita kehon alueella esim. suulakihalkio, sydämen, suoliston vikoja, kaarevuus selkärangan
  • häiriöt raajan ja keskushermostoon

Lähinnä raajan

Amyoplasia on yleisin ehto ja on tunnettu klassisen Arthrogryposis’., Sitä esiintyy 1: llä 10 000 elävänä syntyneestä ja se edustaa kolmannesta kaikista Artrogrypoosidiagnoosin saaneista. Yleensä ihmisillä on kaikilla neljällä raajalla vaikutusta, mutta on tapauksia, joissa kyse on vain henkilön jaloista tai käsivarsista . Noin 10% ihmisistä, joilla Amyoplasia on tietyntyyppinen suolistossa tai vatsan poikkeavuus, mutta tämä vastaa hyvin varhainen fysioterapia.

sitä ei nähdä geneettisenä tilana, mutta Amyoplasiaa sairastavan vauvan vanhempia kehotetaan hakeutumaan lapselleen geneettiseen neuvontaan aikuisuutta lähestyttäessä.,

distaalisella Artrogrypoosityypillä I juuri kädet ja jalat kärsivät yleensä eniten. Vastasyntynyt vauva, ominaisuudet häiriö voi selvästi nähdä, koska kädet ovat nyrkissä ja sormet päällekkäin. Jalat voivat myös vaikuttaa sekä polvet ja lonkat, mutta tämä on yleensä melko lievä. Jälleen sillä on suhteellisen hyvä vaste varhaiseen fysioterapiaan.

Tämä tyyppi on autosomaalinen hallitseva perintö, ja koska vain toinen vanhemmista on epänormaali geeni jotta lapsi perivät taudin, on 50/50 mahdollisuus, kulkee se päällä.,

Raajat ja muut kehon alueille,

Useita Pterygium Oireyhtymät

pterygium on winglike rakenne, web tai kolmion muotoinen kalvo, joka muodostaa koko kehon yhteinen. On olemassa monia erilaisia pterygium oireyhtymä, mutta yksilöt, joilla nämä edellytykset ovat usein webs iho kaulan, polvet ja kyynärpäät sekä useita synnynnäinen kontraktuuria. Verisuonet ja hermot kulkevat tämän verkon reunalla, ja leikkaus vaatii niin paljon hoitoa.

jokaisella eri pterygium-oireyhtymällä on erilainen perintömuoto.,

Freeman Sheldon Oireyhtymä (Viheltäen Kasvot Oireyhtymä)

sekä kontraktuurien kädet ja jalat tämä ehto on myös kasvojen osallistumista. Lihakset supistuvat siten, että ne antavat ”viheltävän” vaikutelman. Vakavimmissa tapauksissa suussa voi olla erittäin vähän liikettä. Vaikka Kasvot eivät niin vaikuta se voi silti olla vaikea yksilön hymyillä ja on usein postnataalinen kasvun puute tässä ryhmässä.,

Distaalinen Arthrogryposis Tyyppi II-B alakohta

Tämän tyyppinen DA on myös ominaisuuksia, halvaus, jotta kaikki tai osa silmän ja silmäluomet voi esiintyä masentunut. Sekä lihasheikkous silmien ympärillä, silmät itse voi olla rajoitettu liikettä, erityisesti sivuille. Iho ja lihakset ovat kovia, ja sormilihaksista on pulaa.

Tämä tyyppi on autosomaalisesti dominoiva ja melko yleinen.

Distaalinen Arthrogryposis Tyyppi II C

Tämän tyyppinen DA on myös ominaisuus huuli.,

Distaalinen Arthrogryposis Tyyppi II D

tämän tyyppinen DA on myös skolioosi (kaarevuus selkärangan).

Distaalinen Arthrogryposis Tyyppi II E

Tämän tyyppinen DA on ominaista paikannus käsi, jossa ranne on taivutettuna mutta metacarpalphalangeal yhteinen (kämmen ranne) on laajennettu. Leuan (trismus) avautuminen on vähäistä.

DA Type IIE on suhteellisen yleinen eikä juokse suvuissa.

raajat Plus keskushermosto

tähän ryhmään kuuluvat Vauvat menestyvät yleensä hyvin huonosti eivätkä välttämättä selviä hengissä., Valitettavasti tämä on yleensä melko ilmeinen vastasyntyneen (ensimmäiset 28 päivää) ja ei ole jotain, joka kehittyy myöhemmässä vaiheessa.

Hoito Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis on monipuolinen kunnossa ja ei kaksi ihmistä vaikuttaa ovat samankaltaisia. Fysioterapian, leikkauksen valikoivan käytön ja ortoosien (splints tai callipers) avulla suurin osa lapsista jatkaa täyttä ja aktiivista elämää.

jokainen vauva syntynyt Arthrogryposis, on tärkeää, että tarkka diagnoosi haetaan niin pian kuin mahdollista., Erityinen diagnoosi antaa tietoa ennusteesta, uusiutumisriskistä sekä opastaa terveydenhuollon ammattilaisia parhaisiin hoitomuotoihin. Auttaa erottamaan erilaisia Arthrogryposis, lääkärit ovat todennäköisesti käyttää kaikkia diagnostisia työkaluja saatavilla ja ne ovat todennäköisesti kysyä:

Perheen historia

Tämä on tärkeää, varsinkin jos on muitakin vaikuttaa lasten perheessä. Lääkäri tarkastellaan isän ja äidin ikäisiä ja kysyä lähellä avioliitot, tunnetaan verisukulaisuus, perheessä.,

Synnytystä historia

oliko äidin sairaus tai kuume, trauma tai vamma, mikä tahansa altistuminen huumeita, alkoholia, lääkkeitä, jotka voivat aiheuttaa sikiövaurioita? Lääkärit kysyvät myös erityisesti vauvan liikkeistä ennen syntymää.

Syntymän historia

Tämä sisältää pituus raskaus ja työ, aika ja pituus toimitus, kanta vauvan syntymän ja syntymää tulos.,

vauva on läpäistävä useita testejä poistaa muita erillisiä ehtoja, ja se voi sisältää x-ray selkärangan, lantion ja raajojen; lihas koepala; MRI; pää skannata sekä tutkimusten keskushermostoon.

fysioterapia

nivelten ja raajojen uudelleensijoittamisen onnistumista fysioterapian avulla ei voi korostaa liikaa., Ensimmäisten 3-4 elinkuukauden aikana, kun kontraktuuria yleensä löysää merkittävästi – joka tunnetaan nimellä ”armonajasta” – jotkut lihakset, jotka näyttävät olevan epätavallisen heikko voi merkittävästi lisätä voimaa ja luut yleensä kasvaa mineralisaatio ja kasvua

Fysioterapia voidaan yleensä aloittaa jo ennen kuin diagnoosi on määritetty. Ottamalla käyttöön varhaisen ohjelma passiivinen venyttely, kun lapsen kudokset ovat vielä notkea, se auttaa lisätä erilaisia liikkeen jäykät nivelet., Tämä yhdistetään usein lastojen käyttöön hyvän aseman säilyttämiseksi raajassa. Vanhempien tulee opettaa oikeat tekniikat, jotta he voivat jatkaa hoitoa kotona välillä sairaalakäyntejä. Usein käyttää serial laastarit ja korjausleikkauksia myöhemmin elämässä täydentää tätä työtä ja voi auttaa lasta seisomaan ja kävelemään.

Temppu liikkeitä, että he oppivat itse voi usein auttaa lapsia voittamaan vaikeuksia heillä voi olla niiden yläraajoihin. Jos yksilöllisten laitteiden apua tarvitaan, voi toimintaterapeutti antaa apua ja neuvoja.,

suurin osa lapsista Arthrogryposis saavuttaa jonkinasteinen liikkuvuus; joko avulla työntömitat, lastat ja kainalosauvat tai täysin itsenäisesti.

Lataa yksityiskohtaisia neuvoja Fysioterapia Lasten Arthrogryposis Mia Dunkley, Vanhempi Lapsilla Fysioterapeutti Great Ormond Street Hospital, Lontoo.