– Oireita

On olemassa kolmenlaisia Niemann-Pick Taudin:

Tyyppi on geneettinen häiriö, jossa sphyingomyelin (ceramide phosphorylcholine) kertyy solujen imeväisten ja pikkulasten. Tämä tila aiheuttaa maksan ja pernan laajentumista ja lapsi ei menesty. Hermojen nopea rappeutuminen johtaa kuolemaan kahden tai kolmen vuoden iässä.

B-Tyypin, kuten tyyppi, on geneettinen häiriö, jossa sphyingomyelin kertyy soluihin., Potilaalle voi kehittyä rasvaisia, epäsäännöllisen keltaisia laikkuja tai kyhmyjä silmäluomien, kaulan tai selän iholle, joihin liittyy kolesteroliaineenvaihdunnan häiriöitä. Potilaalla voi olla myös ihon värimuutoksia ja suurentunut maksa, perna ja imusolmukkeet. B-tyypin ihmisillä on kuitenkin vain vähän tai ei lainkaan hermotoimintaa ja he selviävät aikuisikään asti.

Tyyppi C on aiheuttanut virheen kolesterolin aineenvaihduntaan, joka johtaa unesterified kolesteroli kertyy soluissa., Sen oireita ovat vaihteleva laajentuminen maksan ja pernan, kasvava kyvyttömyys hallita lihasten liikkuvuutta, kouristukset, sekainen lihasten sävy, dementia ja joskus kuolemaan johtavia vastasyntyneiden maksan sairaus. Se esiintyy yleensä myöhäisessä lapsuudessa kuoleman kanssa potilaan 20-luvulla. kun se näkyy aikuisena se voi tuottaa psykoosi ja dementia.

Syyt ja riskitekijät

Tyypit A ja B ovat perineet ehtoja, jotka useimmiten näkyvät Juutalaisia perheitä. Tyyppi C ei ole perinnöllinen ja esiintyy kaikissa etnisissä ryhmissä.