DNA järjestyksessä geeni voidaan muuttaa useilla tavoilla. Geenin mutaatioita on erilaisia vaikutuksia terveyteen, riippuen siitä, missä ne tapahtuvat ja onko ne muuttaa toiminto tärkeitä proteiineja. Tyyppisiä mutaatioita ovat:

Näin mutaatio: Tämän tyyppinen mutaatio on muutos yhden DNA: n emäsparin, joka johtaa korvaaminen yksi aminohappo toinen proteiini tekemät geeni.

Nonsense mutation: a nonsense mutation is also a change in one DNA base pair., Sen sijaan korvataan yksi aminohappo vielä kuitenkin muuttaa DNA-sekvenssi ennenaikaisesti signaaleja solun stop-rakennus proteiini. Tämän tyyppinen mutaatio johtaa lyhentää proteiini, joka voi toimia väärin tai ei ollenkaan.

Hiljainen mutaatio: joillakin DNA-emäksiä muuttavilla mutaatioilla ei ole vaikutusta proteiinin aminohappojen sekvenssiin. Nämä mutaatiot ovat nimeltään hiljainen mutaatioita, ja ne eivät vaikuta rakenne tai toiminto proteiinia, koska ei ole vaikutusta aminohappojärjestys.,

Kuva: Jotkin mutaatiot älä muuta sekvenssin aminohappojen proteiinia. Jotkut vaihtavat yhden aminohapon toiseen. Toiset tuovat varhaisen stop-koodonin sekvenssiin, jolloin proteiini typistyy.

Lisääminen tai Poistaminen: lisäys muutokset määrä DNA tukikohdat geeni, lisäämällä pala DNA: ta. Poisto poistaa palan DNA: ta., Lisäyksiä tai poistoja voi olla pieni (yhden tai muutaman emäsparin sisällä geeni) tai suuri (koko geeni, useita geenejä, tai suuri osa kromosomi). Näissä tapauksissa geenin valmistama proteiini ei välttämättä toimi kunnolla.

Päällekkäisyyttä: päällekkäistä koostuu pala DNA, joka on poikkeuksellisen kopioida yhden tai useamman kerran. Tämän tyyppinen mutaatio voi muuttaa tuloksena olevan proteiinin toimintaa.

Frameshift-mutaatio: Tämän tyyppinen mutaatio tapahtuu, kun lisäksi tai menetys DNA: n emästen muutoksia geeni on käsittelyssä runko., Lukurunko koostuu 3 emäksen ryhmistä, jotka kukin koodaavat yhden aminohapon. Frameshift-mutaatio muuttaa näiden emästen ryhmittelyä ja muuttaa aminohappojen koodia. Tuloksena oleva proteiini on yleensä toimimaton. Insertiot, poistot ja kaksoiskappaleet voivat kaikki olla frameshift-mutaatioita.

toistolaajeneminen: Nukleotidikertoimet ovat lyhyitä DNA-sekvenssejä, jotka toistuvat useita kertoja peräkkäin. Esimerkiksi trinucleotide toistaa koostuu 3-emäs – pari sekvenssit, ja tetranucleotide toista koostuu 4-emäs-pari sekvenssit., Toistuva laajeneminen on mutaatio, joka lisää lyhyen DNA-sekvenssin toistumiskertoja. Tämän tyyppinen mutaatio voi aiheuttaa tuloksena olevan proteiinin toiminnan.

”Mutaatioita ja Terveys” US National Library of Medicine on Julkisia.