Mikä on Xeroderma Pigmentosum Ryhmä C?

Xeroderma pigmentosum (XP) on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista äärimmäinen herkkyys ultravioletti (UV) säteet auringonvaloa. Siten kehon alueita, joihin tila vaikuttaa eniten, ovat iho ja silmät. XP: n nimi tulee kahdesta sen yleisistä ominaisuuksista: kuiva iho (xeroderma) ja ihon värimuutokset (pigmentosum)., XP: tä on useita eri tyyppejä, joista joillakin on eri ominaisuudet, jotka ovat kullekin ryhmälle ominaisia, mutta kaikkiin tyyppeihin kuuluu herkkyys UV-valolle.

XP todetaan usein imeväisillä, jotka ovat palaneet auringossa vähäisen auringonvaloajan jälkeen. Kaikki lapset, joilla on XP-ryhmä C (XPC), eivät kuitenkaan palaa auringossa, vaikka heillä saattaa olla pisamamamaisia muutoksia auringolle altistuneilla ihoalueilla. UV-säteiden aiheuttamat vauriot, riippumatta havaitun aurinkovaurion määrästä, lisäävät merkittävästi riskiä ihosyöpään lapsilla, joilla on XPC., Keski-ikä puhkeamista ei-melanooma ihosyöpä lapsilla, joilla on minkä tahansa XP on 9 vuotta ja melanooma on 22 vuotta. Silmä on myös vaurioitua UV-valoa, mikä johtaa heikentynyt näkö tai sokeus yhdessä tai molemmissa silmissä, koska samentuminen sarveiskalvon tulehdus, sarveiskalvon, ei-syöpä kasvaimet silmään ja/tai silmän syöpä.

Muita poikkeavuuksia, joita esiintyy osa yksilöiden XPC, mutta eivät todennäköisesti liity UV vaurioita, ovat neurologisia poikkeavuuksia ja sisäinen syöpiä., Kognitiivisia ja motorisia ongelmia, ovat vähemmän todennäköisesti XPC, mutta kuulon heikkeneminen, kehitysvammaisuus, autismi, ja hypoglykemia, joka voi aiheuttaa neurologisia vaurioita on raportoitu. Riski sisäinen syövät, syövät pääasiassa aivoissa, voi olla suurempi kuin muissa ryhmissä, vaikka henkilöllä ei ole mitään neurologisia poikkeavuuksia. Lisääntynyt riski sisäinen syöpiä on ajateltu olevan sidoksissa ympäristön karsinogeenien, kuten tupakansavu ja muut, mahdollisesti hallitsematon, vastuisiin.

kuinka yleistä xeroderma Pigmentosum-Ryhmä C on?,

Maailmanlaajuisesti, XP on arvioitu vaikuttavan noin 1 100000 yksilöitä. Kuitenkin, XP on arvioitu vaikuttavan niin korkea kuin 1 5000 henkilöä niinkin alhainen kuin 1 1,400,000 yksilöiden, riippuen väestöstä. Kaukasian väestön yhdysvalloissa, XP on arvioitu vaikuttavan 1 250.000 yksilöä. Länsi-Euroopassa nähdään 1 XP-tapaus 1 000 000 yksilöä kohti vuosittain. XP-tapauksista Yhdysvalloissa noin 40-45 prosenttia on XP-ryhmän C-tapauksia.

Japanin väestöstä, XP vaikuttaa noin 1 22000 yksilöä, ~3.,5% johtuu XPC-geenin mutaatioista. Korkeampi taajuus XP tapauksissa on raportoitu alueilla, joissa avioliitto veren sukulaiset (verisukulaisuus) on yleinen, tai jos muutaman mutaatioiden osuus on useimmissa tapauksissa (perustaja mutaatioita). XP-tapauksia on dokumentoitu useammin Italiassa, Turkissa, Pohjois-Afrikassa ja Lähi-idässä. Komorien musta väestö Mayotte, saari Afrikan rannikolla, XP on löydetty 1 5000 yksilöä.

miten Xeroderma Pigmentosum-Ryhmä C: tä hoidetaan?,

Johdon kaikentyyppisille XP liittyy tiukasti välttää auringon ja UV-valo, erityisesti ihon ja silmien, ihon kattaa vaatteet, aurinkovoidetta ja aurinkolasit, joiden UV-suoja on suositeltavaa. Myös karsinogeenien, kuten tupakansavun, välttämistä suositellaan. XP-henkilöiden hoito on tyypillisesti monitieteistä. Ihmiset ovat säännöllisesti nähnyt ihotautilääkäreiden poistaa ihon kasvaimet, ja voidaan määrätä suuria annoksia erityinen muoto vitamiini estää muita kasvaimet (vaikka on olemassa monia sivuvaikutuksia)., Silmälääkärit ovat myös mukana potilaiden hoidossa tarkastaakseen silmät säännöllisesti vaurioiden varalta. Neurologi ja audiologi voivat auttaa neurologisten ominaisuuksien seurannassa, diagnosoinnissa ja hallinnassa. Onkologit tulevat mukaan, jos sisäinen syöpä todetaan.

mikä on Xeroderma Pigmentosum-ryhmän C potilaan ennuste?

ennuste yksittäiselle ilman neurologisia ominaisuuksia voi olla hyvä ja liittyy normaali elinikä. Kuitenkin elinajanodote lyhenee monien yksilöiden kanssa XPC johtuen dramaattisesti lisääntynyt riski syöpiä., Henkilön keskimääräinen elinajanodote, jolla on minkäänlaista XP: tä eikä neurologisia ominaisuuksia, on noin 37 vuotta (29 vuotta, jos neurologisia ominaisuuksia on).