– Kromosomi 4p – oireyhtymä: N 4p – oireyhtymä Wolf-Hirschhorn-oireyhtymä on kromosomi häiriö, koska osittainen poistaminen lyhyen (p) haaran kromosomi 4. Sitä kutsutaan siksi myös 4p-oireyhtymäksi.,

Ominaisuudet oireyhtymä ovat keskiviivan vikoja päänahan vika, widespaced silmät, leveä tai beaked nenän, suun kasvojen clefts (huuli – /kitalakihalkio); alhainen yksinkertainen korvat kuoppa edessä korvan; pieni &/tai epäsymmetrinen pää, sydän vikoja, ja takavarikot (joka yleensä vähenee iän myötä).

on vaikea-asteista kehitysvammaisuutta ja kehitysvammaisuutta. Jotkut potilaat eivät opi kävelemään tuella tai ilman tukea ja jotkut saavuttavat sulkijalihaksen hallinnan (päivällä). Kehitys etenee yleensä hyvin hitaasti.,

Eniten (lähes 90% tapauksista oireyhtymä johtuu de novo (äskettäin tapahtuu) osittainen poistot lyhyen (p) haaran kromosomi 4. Jäljelle jäävissä noin 10 prosentissa tapauksista jommallakummalla vanhemmista on tasapainoinen kromosomien uudelleenjärjestely, johon liittyy kromosomi 4p, josta lapsen 4p – on johdettu. 4P – lasten vanhemmilla pitäisi siksi olla kromosomitutkimuksia itse.

– oireyhtymä on nimetty Amerikkalainen Kurt Hirschhorn ja saksan U. Susi, joka itsenäisesti löysi 4p – kromosomi poikkeavuus 1960-luvulla.,

jatka vierittämistä tai klikkaa tästä aiheeseen liittyvää diaesitystä