Kohtauksittainen Yöllinen Hemoglobinuria (PNH) (Suomi)

Kohtauksittainen yöllinen hemoglobinuria (PNH) on harvinainen hankittu, hengenvaarallinen sairaus verta. Tauti on ominaista tuhoaminen punasoluja (hemolyyttinen anemia), veritulppa (tromboosi), ja heikentynyt luuytimen toimintaa (ei tee tarpeeksi kolme veren komponentteja). PNH vaikuttaa 1-1, 5 henkilöä miljoonasta väestöstä ja on ensisijaisesti nuorempien aikuisten sairaus., Diagnoosin mediaani-ikä on 35-40 vuotta, ja satunnaiset tapaukset diagnosoidaan lapsuudessa tai nuoruudessa. PNH on läheistä sukua aplastiselle anemialle. Itse asiassa jopa 30% äskettäin diagnosoiduista PNH-tapauksista kehittyy aplastisesta anemiasta. Vastaavasti PNH: n kehittymisen riski immunosuppressiivisen aplastisen anemian (tymosyyttiglobuliini ja siklosporiini) hoidon jälkeen on noin 20-30%. Mediaani elossaoloaika diagnoosin jälkeen on 10 vuotta, mutta jotkut potilaat voivat selvitä vuosikymmeniä vain pienin oirein.,

PNH tapahtuu, kun luuytimen kantasolussa tapahtuu Porsas-a-geenin mutaatioita. Kantasolujen aiheuttaa kaikki kypsä verta elementtejä, kuten punasoluja , joka kuljettaa happea kudoksiin; valkosoluja , jotka taistelevat infektiota, ja verihiutaleet, jotka ovat mukana muodostaen verihyytymiä. PNH: ssa sairastunut kantasolu siirtää sian-mutaation kaikkiin epänormaalista kantasolusta johdettuihin soluihin. Solut kätkeminen SIKA-mutaatiot ovat puutteellisia luokan proteiineja kutsutaan GPI-ankkuroituja proteiineja., Tietyt GPI-ankkuroidut proteiinit suojaavat punasoluja tuhoutumiselta, jotkut osallistuvat veren hyytymiseen ja toiset osallistuvat infektioiden torjuntaan. Suurin osa PNH-liittyviä kysymyksiä, mukaan lukien tuhoaminen punasoluja (hemolyyttinen anemia), veritulppa (tromboosi), ja infektio, johtuvat puutos proteiineja.

PNH: ta aiheuttava geenivirhe on tunnistettu. Geenivirheen tuntemus antaa tutkijoille mahdollisuuden tutkia sairautta tavalla, joka ei ollut aiemmin mahdollista, ja se voi antaa käsityksen tehokkaampien hoitomuotojen kehittämisestä.,

diagnostiset testit

Jos lääkäri epäilee PNH: ta, hän voi määrätä erilaisia verikokeita diagnoosin vahvistamiseksi.. Useiden viime vuosien aikana virtaussytometriasta on tullut diagnoosin tekemiselle kullanarvoinen standardi. Tämän laboratoriotekniikan avulla kliinikot voivat laskea verisoluja näytteessä.

Luokitus

PNH on ominaista hemolyyttinen anemia, luuytimen vajaatoiminta ja taipumus kohti kehitystä tromboosin., Ehdolla on kolme alatyyppiä: klassinen, PNH, joka sisältää potilaat, joilla on näyttöä siitä, PNH ilman toisen luuytimen vajaatoiminta häiriö; PNH yhteydessä muihin ensisijainen luuytimen häiriöitä, kuten aplastinen anemia tai myelodysplastinen oireyhtymä; ja subkliinisen PNH, jossa potilailla on pieni PNH-kloonin, mutta ei ole kliinistä tai laboratoriokokeisiin perustuvaa näyttöä hemolyysi (punasolujen tuhoutuminen) tai tromboosi (veritulppa).,

– Oireita

Johtuen laaja kirjo oireita, PNH, se ei ole epätavallista, että kuukautta tai vuotta kuluu ennen kuin oikea diagnoosi on sijoittautunut., Kaiken kaikkiaan yleisimpiä oireita PNH ovat:

• Merkittäviä väsymys tai heikkous
• Mustelmia tai verenvuotoja helposti
• Hengenahdistus
• Toistuvia infektioita ja/tai flunssan kaltaisia oireita
• Vaikeuksia hallita verenvuoto, jopa hyvin pienet haavat
• ulkonäkö pieniä punaisia pisteitä iholla, joka ilmaisee verenvuoto ihon alle
• voimakas päänsärky
• Kuume johtuu infektio
• verihyytymiä (tromboosi)

Muut asiat ovat vatsakipu kriisit ja takaisin kipua., Klassinen oire kirkkaan punainen veri virtsassa (hemoglobinuria) esiintyy 50%: lla tai vähemmän potilaista. Usein potilaat huomaavat virtsan olevan tumman teen väri. Tyypillisesti hemoglobinuria on huomattavin aamulla, ja selkeä päivän edetessä. Iskujen hemoglobinuria voi olla tuoma infektiot, alkoholi, liikunta, stressi tai tietyt lääkkeet. Monet potilaat huomaavat väsymyksen tunteen, joka voi olla invalidisoiva aikana hemoglobinuria. Liiallinen väsymys ei näytä liittyvän anemian asteeseen, sillä se paranee hemoglobinurian hellittäessä.,

verihyytymiä (tromboosia) esiintyy lähes yksinomaan laskimoissa eikä valtimoissa, ja ne ovat PNH: n johtava kuolinsyy. Yleisimmät veritulppakohdat ovat maksalaskimossa (laskimossa, joka tyhjentää maksan. Hyytymiä kutsutaan tässä myös Budd-Chiarin oireyhtymäksi) ja sagittaalilaskimossa (suoni päässä). Niitä voi kuitenkin esiintyä missä tahansa suonessa, erityisesti vatsan alueella.

Hoidot

At Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, PNH-potilaat ovat hallinnoi asiantuntijat Luuytimestä Epäonnistumisia Häiriöt Ohjelma., PNH: n asianmukainen hoito riippuu oireiden vakavuudesta. Jotkut potilaat kokevat vain vähän tai ei lainkaan oireita, PNH ja ei vaadi hoitoa, muu kuin foolihappoa ja joskus lisärautaa lisätä punasolujen tuotantoa. Ajan myötä tauti voi edetä ja aggressiivisempi tukihoito voi olla tarpeen potilaan oireiden mukaan.

tromboosiriskiä lisääviä lääkkeitä, kuten suun kautta otettavia ehkäisypillereitä, tulee välttää. PNH, kuten aplastinen anemia, liittyy usein luuytimen vajaatoiminta johtaa hyvin alhainen verenpaine laskee., Joskus potilaat reagoivat anti-thymocyte globuliini (ATG), mutta usein ne edellyttävät edelleen punasolujen ja/tai verihiutaleiden verensiirtoa.

lääketieteellinen hoito PNH-hoidon tärkein tukipilari on lääke ekulitsumabi (Soliris). Se on humanisoitu monoklonaalinen vasta-aine, joka sitoutuu veren proteiineihin, jotka voivat tuhota punasoluja. Lääke vähentää tromboosiriskiä ja voi parantaa elämänlaatua PNH-potilailla. Se on ainoa Yhdysvaltain elintarvike-ja lääkeviraston hyväksymä lääkehoito PNH: lle.,

luuydinsiirron Allogeeninen (luovuttajalta) luuytimensiirron jälkeen (BMT) on ainoa parannuskeino, PNH. BMT korvaa kaikki potilaan luuytimen kantasolut luovuttajan, yleensä terveen veljen tai sisaren, kantasoluilla. Se voi olla aiheellista potilaille, joilla ei ilmene vastetta ekulitsumabille, tai potilaille, joilla on vaikea punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden väheneminen. Allogeenisen BMT-menetelmän käyttö on parasta varata nuorille potilaille, joilla on erittäin vaikea sairaus ja joilla luuytimen vajaatoiminta on merkittävin.,