Harlequin Ichthyosis Synnynnäinen ihosairaus

Harlequin ichthyosis on harvinainen, synnynnäinen ihon kuntoa. Se vaikuttaa ihoon lähes koko lapsen kehon, ja liittyy suuri riski vastasyntyneen kuolemaan, koska vakava ja hengenvaarallinen infektio.

sairauden esiintyvyys on noin joka 500 000 ihmisellä. Sekä urokset että naaraat kärsivät yhtä paljon.

HI

genetiikan aiheuttaa ABCA12-geenin mutaatio., Tämä geeni auttaa ohjaamaan tuotantoa ABCA12 proteiinia mukana kuljettamiseen rasvaa sisällä iho, joka on välttämätöntä normaalille iholle synteesi. Erilaisia mutaatioita löytyy. Jotkut voivat lopettaa tämän proteiinin valmistuksen tai aiheuttaa proteiinin epänormaalin muodon tuotannon.

tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Että on, potilailla, joilla on harlequin ichthyosis on kaksi kopiota mutaatio geenin, yksi kummaltakin vanhemmalta. Jos kaksi ihmistä, joilla on mutaatio, on 25% mahdollisuus, että lapsi vaikuttaa., Vanhemmat ovat mutatoituneen geenin kantajia eivätkä näytä merkkejä taudista, koska heillä on yksi normaali kopio, joka korvaa viallisen.

merkit ja oireet

iho on kehon suurin elin. Normaali iho toimii vedenpitävänä, suojaavana mutta erittäin joustavana esteenä kehon ja ympäristön välillä. Se auttaa säätelevät monia kehon toimintoja, ja on vastuussa tuntoaisti. Nämä edut kyseenalaistetaan harlequin ichthyosis.

harlekiinisessä iktyoosissa ennenaikainen syntymä on yleistä., Pienokainen syntyy erittäin paksuun ihoon, joka on muodostunut suuriksi levyiksi pikemminkin haarniskan tavoin, eikä jatkuvana ohutta taipuisaa ihoa. Tämä ulkonäkö johtuu läsnäolo poikkeuksellisen kova paksuuntunut kuori, joka on pahasti murtunut tai halkeamaa. Halkeamat ovat niin syviä, että ne altistavat ihonalaiset kudokset.

lapsen kanssa tämä ehto kasvot hengenvaarallisia riskejä ennenaikaisen synnytyksen, sekä ne, koska läsnäolo lukuisia ja syvälle ihon halkeamia, jotka johtavat menetys sääntely-ja suojaavia tehtäviä ihoa.,

näistä syistä, lapsi on yleensä sijoitettu vastasyntyneiden tehohoidossa heti syntymän jälkeen.

HI

ulkoisten epämuodostumien

komplikaatiot lapsen ulkonäköä vääristää jäykkä iho. Joillakin pikkulapsilla ei siis välttämättä ole näkyviä ulkoisia korvia tai epämuodostuneita korvia, koska epänormaali iho vetää ne tiukasti sisäänpäin.

silmät ja silmäluomet vaikuttavat usein eri tavoin. Joillakin silmäluomet eivät voi sulkeutua kunnolla. Toisilla turvonneet silmäluomet peittävät silmän alueen.,

silmien limakalvot saattavat tällaisten poikkeamien vuoksi altistua pysyvästi (ektropioni), mikä johtaa silmien kuivumiseen.

Jotkut vastasyntyneet voivat olla punainen suun limakalvon alttiina (eclabium), koska kireällä iho imee huulet ulospäin kiinteä irvistys.

kädet ja jalat voivat olla tavallista pienemmät, ja sormien ja varpaiden liikkuvuus on vähäistä.

Hengitys

Yksilöt, joilla on harlequin ichthyosis usein kärsivät hengityselinten ongelmia tai jopa hengityksen vajaatoiminta. Tämä johtuu siitä, että tiukka paksu iho rajoittaa rintakehän liikettä.,

Syöminen

Pikkulapset syntynyt tila voi olla fed putki nenän kautta sisään aikaisin vastasyntyneiden elämä, koska niiden kyky imeä ja niellä on rajoitettu.

dehydraatio

syvästi halkeillut iho mahdollistaa liiallisen suolan ja veden määrän häviämisen, mikä voi johtaa vakavaan nestehukkaan. Tämä puolestaan vaikuttaa kehon lämpötilan säätelyyn ja voi aiheuttaa hypotermiaa.

– Infektio.

hengenvaarallisia infektioita voi asettaa sisällä ensimmäisinä päivinä elämän, koska tulo taudinaiheuttajia kautta häiritsi ihon este.,

Diagnoosi ja hoito

ehto on diagnosoitu ominaisuus ihon havainnot syntymässä tai lapsuudessa. Lievemmissä tapauksissa se voi muistuttaa joitakin muita sairauksia, kuten ekseema.

Joskus se voidaan diagnosoida kohdussa 3D-ultraäänitutkimuksia. Vastasyntyneet tarvitsevat kostean ympäristön ja huolellisen käsittelyn eristetyssä hautomossa syntyessään.

iho tulee pitää pehmeänä levittämällä jatkuvasti vaseliinipohjaisia voiteita. Vanhempia lapsia tulee hoitaa päivittäisillä pitkillä kylvyillä, joihin lisätään veteen kylpyöljyjä.

Voiteluainevoiteita tarvitaan., Keratolyytteja käytetään myös ihon kuorimiseen ja paksuuden vähentämiseen pinnallisen marraskeden liiallisen kasvun vuoksi. Tämä lisää ihon pehmeyttä ja notkeutta. Suun kautta otettavat retinoidit ovat hyödyllisiä vaikeissa tapauksissa, mutta niiden käyttöä on seurattava.

ihon paksut levyt irtoavat vähitellen useiden viikkojen aikana. Iho näyttää kuorinnasta hyvin punaiselta ja kiiltävältä.

fysioterapiasta on hyötyä joillekin potilaille, joilla on rajoitettu liikkuvuus., Muitakin hoitoja saatetaan tarvita; esimerkiksi neuvonnalla voidaan auttaa potilaita selviytymään sairauden psykologisista haasteista.

Muita tärkeitä seikkoja ovat tartuntavaaran, kuivuminen ja kuivumisen sarveiskalvon. Tarvittaessa iho voi olla viillettävä, jotta oikea verenkierto ja rintakehä voivat liikkua.

kirjallisuutta

• Kaikki Harlequin ichthyosis-Sisältöä

sitaatit