osa näistä geeneistä toimii yksi toisensa jälkeen melaniinin rakentamiseksi aminohappotyrosiinista. Silti muut geenit toimivat luodakseen oikean ympäristön melanosomeen, erityiseen paikkaan solujen sisällä, jossa melaniinia valmistetaan.
melaniinin valmistamista voi ajatella tehdastyönä. Donitseja.
osa geeneistä on kuin liukuhihnalta; leikkaamalla, keittämällä ja lasittamalla donitseja. Toiset tarjoavat valot, ilmastoinnin, tehon ja niin edelleen, joten olosuhteet ovat oikeat, että kokoonpanolinja toimii hyvin ja tekee paljon donitseja.,
klassinen muoto albinismi, OCA1, tapahtuu, kun yksi geenit kokoonpanolinjalla on täysin rikki. OCA1A: ssa tämä rikkinäinen tyrosinaasigeeni saa koko prosessin pysähtymään, jotta pigmenttiä ei synny. Siksi OCA1A albinismilla on niin vähän väritystä.
Joskus TYR-geeni on enimmäkseen rikki, mutta voi silti tehdä vähän. Aivan kuin liukuhihnalla oleva donitsilasituskone olisi rikki, mutta hieman lasitetta jää vielä pois, joten donitseja voi vielä tehdä. Albinismin kannalta tämä tarkoittaa sitä, että pieni määrä pigmenttiä onnistuu pääsemään rikkinäisen geenin ohi., Ihmiset, joilla on albinismi, OCA1B, on hieman väriä, mutta ovat silti melko kevyt.
on myös muita albinismin muotoja, joissa tehdään vähän melaniinia. Näin voi käydä, kun tehtaan lattian olosuhteisiin vaikuttavat geenit rikkoutuvat. Tässä tapauksessa koko prosessi ei pysähdy, se on vain vähemmän tehokas.
Tämä olisi, jos ilmastointi tehtaalla taukoja ja koneet pitää pysäyttää, koska ne ovat ylikuumenemisen., Voit laittaa ne takaisin päälle, kun ne jäähtyvät, mutta et saa niin paljon donitseja kuin olisit, jos Ilmastointi olisi päällä.
tämän kaltaista albinismin yleisintä tyyppiä kutsutaan OCA2: ksi. Rikkoutunut ”ilmastointi” tässä on rikki OCA2 geeni, joka aiheuttaa ongelmia happamuus sisällä melanosomi. Tämä saa melaniinin valmistusprosessin hidastumaan, mikä tarkoittaa vähemmän pigmenttiä lopulta.
silti OCA2: sta kärsivillä voi tehdä jonkin verran pigmenttiä, ja niiden määrä voi vaihdella paljon. Ne voivat näyttää hyvin kevyiltä, tai ne voivat näyttää melkein siltä, että niillä ei ole albinismia lainkaan., He näyttävät kuitenkin vielä sisaruksiaan tai perhettään vaaleammilta.
OCA2-potilaat voivat myös tummua iän myötä. Afrikkalaiset OCA2 voi todella saada melko tumma iho, ja niillä voi olla sininen tai hazel silmät. Tämä voi olla sellaista albinismia, josta puhutte.
On olemassa myös muita albinismi. OCA3: ssa ja OCA4: ssä muut geenit vaikuttavat. OCA3 – tautia sairastavat saattavat näyttää punertavilta. OCA4-potilaat näyttävät samanlaisilta kuin OCA2-potilaat. OA: ssa vaikuttaa vain silmien pigmentti, mutta iho näyttää periaatteessa normaalilta.,
Muut häiriöt voivat aiheuttaa OCA sekä monia muita vaikutuksia elimistöön. Nämä johtuvat erilaisista mutaatioista kuin edellä kuvatut. Yksi esimerkki on Hermansky-Pudlakin oireyhtymä. Se aiheuttaa albinismia sekä verenvuotoa, mustelmia ja keuhko-ongelmia. Tutkijat arvelevat, että albinismiakin voi olla muunlaista.
Vastaa