Dystoniat tiivistelmä

Mitä on dystonia?

Dystonia on häiriö, jolle on ominaista tahattomat lihassupistukset, jotka aiheuttavat hitaita toistuvia liikkeitä tai epänormaaleja asentoja. Liikkeet voivat olla kivuliaita, ja joillakin henkilöillä, joilla on dystonia, voi olla vapinaa tai muita neurologisia piirteitä. Dystonian eri muotoja on useita, jotka voivat vaikuttaa vain yhteen lihakseen, lihasryhmiin tai lihaksiin koko kehossa. Jotkin dystonian muodot ovat geneettisiä, mutta syytä valtaosalle tapauksista ei tiedetä.,

top

mitkä ovat oireet?

Dystonia voi vaikuttaa monet eri kehon osiin, ja oireet ovat erilaisia riippuen muodossa dystonia. Varhainen oireita voivat olla jalka kramppi tai taipumus yksi jalka kääntää tai vetämällä joko satunnaisesti tai kun käynnissä tai kävely jonkin matkan—tai pahenemista käsin kirjoittamisen jälkeen useita rivejä. Muissa tapauksissa, kaula voi kääntyä tai vetää tahtomattaan, varsinkin kun henkilö on väsynyt tai stressaantunut. Joskus molemmat silmät saattavat räpsyä nopeasti ja hallitsemattomasti; muina aikoina kouristukset saavat silmät sulkeutumaan., Oireita voivat olla myös vapina tai puhevaikeudet. Joissakin tapauksissa dystonia voi vaikuttaa vain yhteen erityistoimeen, kun taas toiset voivat esiintyä esteettä. Muusikolla voi olla esimerkiksi dystoniaa, kun hän käyttää kättään instrumentin soittamiseen, mutta ei käytettäessä samaa kättä kirjoittamiseen. Ensioireet voivat olla hyvin lieviä ja ne voivat olla havaittavissa vasta pitkittyneen rasituksen, stressin tai väsymyksen jälkeen. Ajan kuluessa oireet voivat tulla huomattavammiksi tai yleisemmiksi; joskus eteneminen on kuitenkin vähäistä tai vähäistä., Dystoniaan ei yleensä liity ajattelun tai ymmärryksen ongelmia, mutta masennusta ja ahdistuneisuutta voi olla.

alkuun

Mitä tutkijat tietävät dystonia?

dystonian syytä ei tiedetä. Tutkijat uskovat, että dystonia tulosten poikkeavuus tai vahinkoa basal ganglia tai muiden aivojen alueilla, jotka hallitsevat liikkeitä. Aivojen kyvyssä käsitellä välittäjäaineiksi kutsuttuja kemikaaleja voi olla poikkeavuuksia, jotka auttavat aivojen soluja kommunikoimaan keskenään., Myös aivojen tavassa käsitellä tietoa voi olla poikkeavuuksia ja tuottaa käskyjä liikkua. Useimmissa tapauksissa magneettiresonanssikuvauksen tai muun diagnostisen kuvantamisen avulla ei ole havaittavissa poikkeavuuksia.

dystoniat voidaan jakaa kolmeen ryhmään: idiopaattiseen, geneettiseen ja hankittuun.

• idiopaattinen dystonia viittaa dystoniaan, jolla ei ole selvää syytä. Monet dystonian ilmentymät ovat idiopaattisia.
• dystonian geneettisiä syitä on useita., Jotkin muodot näyttävät periytyvän dominoivalla tavalla, mikä tarkoittaa, että vain yhtä viallisen geenin kantavaa vanhempaa tarvitaan välittämään häiriö lapselleen. Jokaisella epänormaalin geenin omaavan vanhemman lapsella on 50 prosentin mahdollisuus kantaa viallista geeniä. On tärkeää huomata, että oireet voivat vaihdella suuresti tyypiltään ja vakavuudeltaan jopa saman perheen jäsenten kesken. Joissakin tapauksissa henkilöt, jotka perivät viallisen geenin, eivät välttämättä kehitä dystoniaa., Yksi mutatoitunut geeni näyttää riittävän aiheuttamaan dystoniaan mahdollisesti johtavan kemiallisen epätasapainon, mutta muut geneettiset tai jopa ympäristötekijät voivat vaikuttaa asiaan. Tietäen kuvio perintö voi auttaa perheitä ymmärtämään, riski kulkee dystonia pitkin tuleville sukupolville.
• Hankki dystonia, jota kutsutaan myös keskiasteen dystonia, tulokset ympäristö-tai muita vaurioita aivoissa, tai altistuminen tiettyjä lääkkeitä., Joitakin syitä hankittu dystonia ovat syntymän vahinkoa (kuten hypoksia, hapenpuute aivoihin, ja vastasyntyneen aivoverenvuoto), tiettyjen infektioiden, reaktioita tiettyjä lääkkeitä, heavy metal tai hiilimonoksidin myrkytys, trauma, tai aivohalvaus. Dystonia voi olla oire muista sairauksista, joista osa voi olla perinnöllisiä. Hankittu dystonia usein tasankoja eikä levitä muihin kehon osiin. Dystonia, joka esiintyy seurauksena lääkkeitä usein lakkaa, jos lääkitys lopetetaan nopeasti.

top

milloin oireita esiintyy?,

Dystoniaa voi esiintyä missä iässä tahansa, mutta on usein kuvattu joko aikaisin, tai lapsuuden, alkaa vs. aikuisiän.

Varhain alkanut dystonia alkaa usein oireita, raajojen ja voi edetä saada muiden alueiden. Jotkut oireet ilmaantuvat yleensä rasitusjaksojen jälkeen ja / tai vaihtelevat päivän mittaan.

aikuisiän dystonia yleensä sijaitsee yksi tai vieressä kehon osiin, useimmiten, joissa niska-ja/tai kasvojen lihaksia. Hankittu dystonia voi vaikuttaa muihin kehon alueisiin.

Dystoniat etenevät usein eri vaiheiden kautta., Aluksi dystoniset liikkeet voivat olla jaksottaisia ja esiintyä vain vapaaehtoisten liikkeiden tai stressin aikana. Myöhemmin yksilöt saattavat näyttää dystonisia asentoja ja liikkeitä kävellessään ja lopulta silloinkin, kun ne ovat rentoja. Dystoniaan voi liittyä kiinteitä asentoja ja jänteiden lyhentymistä.

top

miten dystoniat luokitellaan?

Yksi tapa luokitella dystoniat perustuu alueet elin, johon ne vaikuttavat.

• Yleistynyt dystonia vaikuttaa kaikkiin tai useimpiin kehon.
• fokaalinen dystonia on paikallistettu tiettyyn kehon osaan.,
• multifokaalinen dystonia käsittää kaksi tai useampia toisiinsa liittymättömiä ruumiinosia.
• segmentaalinen dystonia vaikuttaa kahteen tai useampaan kehon viereiseen osaan.
• Hemidystoniassa käsi ja jalka ovat samalla puolella kehoa.

dystoniassa on useita eri muotoja. Jotkut enemmän yhteistä polttoväli muotoja ovat:

Kohdunkaulan dystonia, jota kutsutaan myös puuskittainen torticollis tai torticollis, on yleisin fokaaliset dystoniat., Servikaalisessa dystoniassa pään asentoa säätelevät niskan lihakset kärsivät, jolloin pää kääntyy toiselle puolelle tai vedetään eteen-tai taaksepäin. Joskus olkapää vedetään ylös. Servikaalinen dystonia voi esiintyä missä iässä tahansa, vaikka useimmat ihmiset kokevat oireita ensimmäisen kerran keski-iässä. Se alkaa usein hitaasti ja saavuttaa yleensä tasanteen muutaman kuukauden tai vuoden aikana. Noin 10 prosenttia torticollis-hoitoa saavista saattaa kokea spontaanin remission, mutta valitettavasti remissio ei välttämättä ole kestävä.,

Blefarospasmi, toiseksi yleisin focal dystonia, on tahaton, pakolla supistuminen lihaksia valvoa silmä vilkkuu. Ensimmäiset oireet voivat olla lisääntynyt vilkkuminen,ja yleensä molemmat silmät vaikuttavat. Kouristukset voivat saada silmäluomet sulkeutumaan kokonaan, mikä aiheuttaa ”toiminnallisen sokeuden”, vaikka silmät ovat terveet ja näkö normaali.

Cranio-kasvojen dystonia on termi, jota käytetään kuvaamaan dystonia, joka vaikuttaa lihaksia, pään, kasvot ja kaula (kuten blefarospasmi)., Meigen oireyhtymä-termiä käytetään joskus cranio-kasvojen dystoniasta, johon liittyy blefarospasmi. Oromandibulaarinen dystonia vaikuttaa leuan, huulten ja kielen lihaksiin. Tämä dystonia voi aiheuttaa vaikeuksia leuan avaamisessa ja sulkemisessa, ja puhe ja nieleminen voivat vaikuttaa. Puuskittainen dysfonia, jota kutsutaan myös kurkunpään dystonia, liittyy lihaksia, että valvonta äänihuulet, jolloin kireät tai hengästynyt puhe.

tehtäväkohtaiset dystoniat ovat fokaalisia dystonioita, joita esiintyy yleensä vain tietyn toistuvan toiminnan yhteydessä., Esimerkkejä ovat kirjoittajan kramppi, joka vaikuttaa käden lihaksiin ja joskus kyynärvarteen, ja esiintyy vain käsialan aikana. Vastaavia fokaaliset dystoniat on kutsuttu myös konekirjoittaja on kramppi, pianisti on kramppi, ja muusikon kramppi.Muusikko on dystonia on termi, jota käytetään luokittelemaan fokaaliset dystoniat, jotka vaikuttavat muusikot, erityisesti niiden kyky pelata väline tai suorittaa. Se voi liittyä käsi näppäimistö tai merkkijono pelaajia, suu ja huulet, tuulen pelaajat, tai ääni laulajia.,

lisäksi, on olemassa muotoja dystonia, joka voi olla geneettinen syy:

• DYT1 dystonia on harvinainen vallitsevasti periytyvät yleistynyt dystonia, joka voi johtua mutaatio DYT1-geenin. Tämä dystonian muoto alkaa tyypillisesti lapsuudessa, vaikuttaa raajoihin ensin ja etenee aiheuttaen usein merkittävää vammaisuutta. Koska geenin vaikutukset ovat niin vaihtelevia, joillekin dyt1-geenin mutaatiota kantaville ei välttämättä kehity dystoniaa.,
• Dopa-reagoiva dystonia (DRD), joka tunnetaan myös nimellä Segawa tauti, on toinen muoto dystonia, joka voi olla geneettinen syy. Henkilöt, joilla DRD tyypillisesti kokevat puhkeamista lapsuudessa ja on progressiivinen vaikeus kävely. Oireet vaihtelevat tyypillisesti ja ovat pahempia myöhään päivällä ja liikunnan jälkeen. Jotkin DRD-muodot johtuvat dyt5-geenin mutaatioista. Tätä häiriötä sairastavilla potilailla oireet ovat parantuneet dramaattisesti Parkinsonin taudin hoitoon yleisesti käytettävän levodopa-hoidon jälkeen.,

viime Aikoina tutkijat ovat tunnistaneet toinen geneettinen syy dystonia, joka johtuu mutaatioita DYT6 geeni. Dystonian aiheuttaman DYT6 mutaatiot usein lahjoja kuin cranio-kasvojen dystonia, kohdunkaulan dystonia, tai käsivarren dystonia. Harvoin, jalka vaikuttaa alussa.

on löydetty monia muitakin dystonisia oireyhtymiä aiheuttavia geenejä, ja tähän mennessä tiedetään lukuisia geneettisiä variantteja., Joitakin tärkeitä geneettisiä syitä dystonia ovat mutaatiot seuraavissa geeneissä: DYT3, joka aiheuttaa dystonia liittyy parkinsonismi; DYT5 (GTP cyclohydrolase 1), joka liittyy dopa-reagoiva dystonia (Segawa tauti); DYT6 (THAP1), johon liittyy useita kliinisen esityksiä dystonia; DYT11, joka aiheuttaa dystonia liittyy myoklonus (lyhyt lihassupistukset); ja DYT12, joka aiheuttaa nopean puhkeamista dystonia liittyy parkinsonin taudin kaltaisia oireita.

top

mitä hoitoja on saatavilla?,

tällä hetkellä ei ole lääkkeitä, jotka estäisivät dystoniaa tai hidastaisivat sen etenemistä. On kuitenkin olemassa useita hoitovaihtoehtoja, jotka voivat helpottaa joitakin dystonian oireita, joten lääkärit voivat valita terapeuttisen lähestymistavan kunkin yksilön oireiden perusteella.

• botuliinitoksiini. Botulinum-injektiot ovat usein tehokkain hoito fokaaliset dystoniat. Injektiot pieniä määriä tämä kemiallinen osaksi vaikuttaa lihaksia, estää lihasten supistukset ja voivat tarjota tilapäistä parannusta epänormaalit asennot ja liikkeet, jotka luonnehtivat dystonia., Blefarospasmin hoitoon käytetään nykyään laajalti tällaisia injektioita muiden fokaalisten dystonioiden hoitoon. Toksiini vähentää lihaskouristuksia estämällä välittäjäaine asetyylikoliinin vapautumisen, mikä yleensä saa lihakset supistumaan. Vaikutus näkyy tyypillisesti muutaman päivän kuluttua injektioista ja voi kestää useita kuukausia ennen kuin injektiot on toistettava. Hoidon yksityiskohdat vaihtelevat yksilöiden välillä.
• lääkkeet. Useat eri välittäjäaineisiin vaikuttavat lääkeaineet voivat olla tehokkaita dystonian eri muodoissa., Näitä lääkkeitä käytetään ”off-label”, eli Yhdysvaltain elintarvike-ja lääkevirasto hyväksyy ne erilaisten häiriöiden tai sairauksien hoitoon, mutta niitä ei ole erityisesti hyväksytty dystonian hoitoon. Vastaus huumeita vaihtelee yksilöiden välillä ja jopa samalla henkilöllä ajan mittaan. Näitä lääkkeitä ovat:
  • Antikolinergiset aineet estävät vaikutukset välittäjäaine asetyylikoliini. Tämän ryhmän lääkkeitä ovat triheksifenidyyli ja bentsotrooppiini. Joskus nämä lääkkeet voivat olla rauhoittavia tai aiheuttaa vaikeuksia muistin, erityisesti suuremmilla annoksilla ja vanhemmilla henkilöillä., Nämä haittavaikutukset voivat rajoittaa niiden hyödyllisyyttä. Muita haittavaikutuksia, kuten suun kuivumista ja ummetusta, voidaan yleensä hoitaa ruokavaliomuutoksilla tai muilla lääkkeillä.
  • Gabaergiset aineet ovat välittäjäaine GABAA sääteleviä lääkkeitä. Näitä lääkkeitä ovat bentsodiatsepiinit, kuten diatsepaami, loratsepaami, klonatsepaami, ja baclofen. Uneliaisuus on niiden yleinen haittavaikutus.
  • dopaminergiset aineet vaikuttavat dopamiinijärjestelmään ja välittäjäaine dopamiiniin, mikä auttaa hallitsemaan lihasten liikkuvuutta., Jotkut yksilöt voivat hyötyä lääkkeitä, jotka estävät vaikutukset dopamiinin, kuten tetrabenatsiini. Haittavaikutukset (kuten painonnousu ja tahattomat ja toistuvat lihasliikkeet) voivat rajoittaa näiden lääkkeiden käyttöä. Dopa-reagoiva dystonia (DRD) on erityinen muoto dystonia, että yleisimmin vaikuttaa lapsiin, ja usein voi olla hyvin onnistui yhdessä levodopan kanssa.
• aivojen Syvien osien stimulaatio (DBS) voidaan suositella joillekin yksilöitä, joilla on dystonia, varsinkin kun lääkkeet eivät riittävällä tavalla lievittää oireita tai sivuvaikutuksia ovat liian vakavia., DBS tarkoittaa kirurgisesti istuttaa pieniä elektrodeja, jotka on kytketty pulssigeneraattoriin tiettyihin aivojen alueille, jotka ohjaavat liikettä. Ohjattu määriä sähköä lähetetään tarkka alueella aivoissa, joka tuottaa dystoniset oireet ja häiritä ja estää sähköisten signaalien, jotka aiheuttavat oireita. DBS olisi toteutettava monitieteinen tiimi, johon neurologit, neurokirurgit, psykiatrit, ja neuropsychologists, koska siellä on intensiivinen seuranta ja säädöt, optimoida yksilön DBS-asetukset.,
• muiden leikkausten tarkoituksena on keskeyttää epänormaaleista liikkeistä vastaavat reitit hermoston eri tasoilla. Jotkin toiminnot tarkoituksella vahingoittaa pienten alueiden talamuksen (thalamotomy), globus pallidus (pallidotomy), tai muu syvä keskuksia aivoissa. Muita leikkauksia ovat leikkaus hermoja, mikä johtaa hermo juuret syvällä kaulan lähellä selkäydin (anterior kohdunkaulan rhizotomy) tai poistamalla hermot siinä vaiheessa, kun ne tulevat sairastua lihakset (selektiivinen perifeerinen denervation). Osa potilaista kertoo vähentäneensä oireita merkittävästi leikkauksen jälkeen.,
• fyysiset ja muut hoidot voivat olla hyödyllisiä dystoniaa sairastaville henkilöille, ja ne voivat täydentää muita terapeuttisia lähestymistapoja. Puheterapia ja / tai puheterapia voi olla melko hyödyllistä joillekin vaikuttaa spasminen dysfonia. Fysikaalinen hoito, lastojen käyttö, stressinhallinta ja biofeedback voivat myös auttaa henkilöitä, joilla on tietynlainen dystonia.

alkuun

Mitä tutkimusta tehdään?,

perimmäisenä tavoitteena tutkimuksessa on löytää syy(t) dystoniat niin, että ne voidaan estää, ja löytää tapoja parantaa tai enemmän tehokkaasti hoitaa ihmisiä, jotka ovat vaikuttaa. National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus (NINDS), osa National Institutes of Health (NIH), on Liittovaltion virasto, jolla on ensisijainen vastuu aivot ja hermo-tutkimus. NINDS sponsorit tutkimus dystonia sekä sen tilat NIH ja avustukset lääkäriasemilla ja laitosten koko maassa., Muiden NIH-laitosten tutkijat tekevät myös tutkimusta, joka voi hyödyttää dystoniaa sairastavia henkilöitä. Tutkijat National Institute on Kuurouden ja Muiden viestintäteknologioiden Häiriöt (NIDCD) tutkivat parempia hoitoja, puheen ja äänen häiriöt, jotka liittyvät dystonia. National Eye Institute (NEI) tukee työn tutkimuksen blefarospasmi ja siihen liittyviä ongelmia, ja Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) tukee työtä dystonia, mukaan lukien kuntoutus häiriö.,

Tutkijat NINDS laboratoriot ovat tehneet yksityiskohtaisia tutkimuksia kuvioita lihasten toimintaa, kuvantamisen tutkimukset aivojen toimintaa, ja fysiologiset tutkimukset aivojen henkilöt, joilla on dystonia.

leikkaus-tai lääkitystutkimuksia tehdään monissa keskuksissa, myös NIH: ssa. Lisätietoja dystoniaa koskevista kliinisistä tutkimuksista: www.clinicaltrials.gov.,

Äskettäin Dystonia Koalitio—clinical research network for dystonia— on perustettu tuella NINDS ja NIH Office Harvinaisten sairauksien Tutkimusta osana Harvinainen Sairaus Kliinisen Tutkimuksen Verkostoa. Lisätietoja kliinisistä tutkimuksista ja potilas rekisterin perustetun Dystonia Koalitio, katso http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

tietynlaisesta dystoniasta vastaavien geenien etsintä jatkuu. Vuonna 1989 tutkijaryhmä kartoitti geenin varhaisen kääntymisen dystoniasta kromosomiin 9; geeni nimettiin myöhemmin DYT1: ksi., Vuonna 1997 joukkue sekvensoitiin DYT1-geenin ja totesi, että sen koodit aiemmin tuntemattoman proteiinin nyt nimeltään ”torsin A.” löytö DYT1-geenin ja torsin proteiini antaa mahdollisuuden synnytystä testaus, lääkärit voivat tehdä diagnoosi joissakin tapauksissa dystonia, ja lupa tutkimuksen molekyyli-ja solutason mekanismeja, jotka johtavat taudin.

löytö mutaatio ”torsin’ on mahdollistanut tutkijat tutkia eläinten malleja, joihin mutatoitunut geeni on otettu käyttöön., Tutkimuksen avulla potilaiden kanssa ajan tasalla uusimmat löytöjä, genetiikka ja basic neuroscience, tutkijat ja lääkärit toivottavasti ymmärtää paremmin dystoniaa ja löytää tehokkaampia hoitoja.

top

Mistä saan lisätietoa?

lisätietoja neurologiset häiriöt tai tutkimusohjelmia, rahoittama National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus, ota yhteyttä Institute on Aivojen Resursseja ja Tietoja Verkko (AIVOT) osoitteeseen:

AIVOJEN
P. O., Laatikko 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Tiedot myös on saatavilla seuraavista organisaatioista:

Dystonia Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905

Puh: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138

National Puuskittainen Torticollis Yhdistys
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708

Puh: 714-378-9837; 800-487-8385

Hyvänlaatuinen Olennainen Blefarospasmi Research Foundation
637 North 7th Street, Suite 102
P. O., Laatikko 12468
Beaumont, TX 77726-2468

Puh: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890

American Dystonia Yhteiskunta
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550

Puh: 310-237-5478

”Dystoniat Fact Sheet”, NINDS -, Julkaisu päivästä tammikuuta 2012.

NIH Julkaisunumero., 12-717

Takaisin Dystoniat Tiedot-Sivulla

Katso luettelo kaikista NINDS häiriöt

Publicaciones en Español

Distonías

Valmistettu:
Office of Communications ja Julkisen Yhteyshenkilö
National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS terveyteen liittyvä materiaali on tarkoitettu vain tiedoksi ja ei välttämättä edusta vahvistusta tai virallista kantaa National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus tai muita Liittovaltion virasto., Neuvontaa yksittäisen potilaan hoidosta tai hoidosta on saatava konsultoimalla lääkäriä, joka on tutkinut potilaan tai tuntee potilaan sairaushistorian.

kaikki NINDSIN valmistamat tiedot ovat julkisia ja niitä voi vapaasti kopioida. Kunnia NINDEILLE tai NIH: lle on arvostettu.