esimerkki perintö kuvio-ja fenotyyppiset vaikutukset autosomaalinen resessiivinen geeni.

Autosomaalinen geneettiset häiriöt voi johtua useita syitä, joitakin yleisimpiä ovat nondisjunction vanhempien sukusolujen tai Mendelin perintö haitallisia alleeleja vanhemmilta. Autosomaalinen geneettiset häiriöt, jotka näytteille Mendelin perintö voi periytyä joko autosomaalinen dominantti tai resessiivinen muoti. Nämä häiriöt ilmenevät ja siirtyvät kumpaankin sukupuoleen yhtä usein., Autosomaalinen hallitseva häiriöt ovat usein läsnä sekä vanhemman ja lapsen, koska lapsi tarvitsee periä vain yhden kopion vahingollisia alleelia ilmennetään tauti. Autosomaalinen resessiivinen sairaus vaatii kuitenkin kaksi kopiota herkkää alleelia, jotta sairaus ilmenee. Koska se on mahdollista hallussaan yksi kappale haitallinen alleeli esittämättä taudin fenotyyppi, kaksi fenotyyppisesti normaali vanhemmat voivat olla lapsen sairauden kanssa, jos molemmat vanhemmat ovat kantajia (tunnetaan myös nimellä heterozygotes) ehto.

autosomaalinen aneuploidia voi myös aiheuttaa tautitiloja., Aneuploidia ja autosomeiksi ei ole hyvin siedetty ja yleensä johtaa keskenmeno sikiön. Sikiöiden kanssa aneuploidia gene-rikas kromosomit, kuten kromosomi 1—koskaan hengissä aikavälillä, ja sikiöiden kanssa aneuploidia gene-huono-kromosomia, kuten kromosomi 21— ovat edelleen keskenmenon yli 23% ajasta. On yhden kopion autosome (tunnetaan monosomia) on lähes aina ristiriidassa elämää, vaikka hyvin harvoin jotkut monosomies voi selvitä synnytyksestä. Ottaa kolme kopiota autosomi (tunnetaan trisomia) on paljon paremmin yhteensopiva elämän, kuitenkin., Yleinen esimerkki on Downin syndrooma, joka johtuu siitä, että kromosomissa 21 on kolme kopiota tavallisen kahden sijaan.

Osittainen aneuploidia voi myös esiintyä seurauksena epätasapainoiset translokaatiot aikana meioosin. Kromosomin osan poistot aiheuttavat osittaisia monosomia, kun taas päällekkäisyydet voivat aiheuttaa osittaisia trisomioita. Jos päällekkäisyys tai poisto on riittävän suuri, se voidaan havaita analysoimalla karyogrammi yksilön. Autosomaalinen translokaatio voi aiheuttaa useita sairauksia syövästä skitsofreniaan., Toisin kuin yhden geenin häiriöt, sairauksien aiheuttamia aneuploidia on virheellisen geenin annostus, ei toimimattoman geenin tuotteen.