Síndrome de Treacher Collins

para los recién nacidos con ECT, el tratamiento incluirá procedimientos para mejorar la respiración y el funcionamiento de las vías respiratorias. Los métodos incluyen la colocación especial del bebé y hacer una abertura en la tráquea.

Los médicos pueden tratar la pérdida de audición causada por TCS con audífonos, terapia del habla e integración en el sistema educativo.,

Los cirujanos pueden corregir o reconstruir las siguientes áreas si están afectadas por un desarrollo anormal o incompleto:

• El cráneo y la cara
• El techo de la boca
• pómulos, mandíbula y cuencas oculares
• la parte externa de las orejas
• nariz
• dientes
• párpado inferior

la edad de la persona afectará lo que Cirugía un médico recomendará.

Las reparaciones del techo de la boca a menudo se llevan a cabo a los 1-2 años de edad. La reconstrucción de la mejilla, la mandíbula y la cuenca ocular a menudo se realiza a los 5-7 años de edad., Las correcciones del oído generalmente se hacen después de los 6 años de edad. El reposicionamiento de la mandíbula generalmente se realiza antes de los 16 años de edad.

otros tratamientos potenciales aún están bajo investigación, y no se han confirmado resultados científicos. Estos incluyen:

• agregar células madre a los huesos y cartílagos para mejorar los resultados quirúrgicos al tratar anomalías del cráneo y la cara.
• tratar los ECT en el útero, cuando el embrión todavía se está desarrollando, manipulando genéticamente un gen llamado p53 y bloqueando lo que hace.,

también se puede sugerir asesoramiento genético para personas individuales con ECT o para toda la familia si el síndrome fue hereditario. En estas reuniones, las personas aprenderán sobre el pronóstico de un trastorno genético, y los expertos les aconsejarán sobre las posibilidades de transmitir la afección.

pronóstico& esperanza de vida

por lo general, las personas con ect crecen hasta convertirse en adultos funcionales con inteligencia normal. Con una gestión adecuada, la esperanza de vida es aproximadamente la misma que en la población general., En algunos casos, el pronóstico depende de los síntomas específicos y la gravedad de la persona afectada. Por ejemplo, los casos muy graves de ECT pueden causar la muerte perinatal debido a una vía aérea comprometida.

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Referencia

el síndrome de Treacher-Collins. (2016). Recuperado de https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/

síndrome de Treacher Collins. (2017, 28 de noviembre.). Recuperado de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome#