¿Qué es la porfiria?
el término porfiria describe un grupo de ocho trastornos que afectan la piel y el sistema nervioso. La mayoría de estos trastornos son hereditarios (transmitidos de padres a hijos). Un tipo de porfiria, la porfiria cutánea tardía (PCT), no siempre se hereda.
¿qué tan común es la porfiria?
la porfiria es rara. Los médicos no saben el número exacto de personas que viven con esta afección, porque muchas no tienen síntomas de la enfermedad., Sin embargo, se ha estimado que todas las formas de porfiria combinadas afectan a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos.
¿qué causa la porfiria?
cada tipo de porfiria es causada por niveles bajos de una enzima específica (una enzima específica para cada tipo de porfiria) que se necesita durante la fabricación del heme. Heme es un pigmento que contiene hierro que es vital para todos los órganos del cuerpo. El hemo es parte de la hemoglobina en la sangre. La hemoglobina transporta oxígeno a los tejidos corporales y les da su color a los glóbulos rojos., El hemo también forma parte de las proteínas del hígado que ayudan a que el hígado funcione correctamente.
en el proceso de varias etapas de la fabricación del hemo, se crean varios otros compuestos, llamados porfirinas y precursores de porfirina. Si hay un nivel bajo de cualquiera de las enzimas necesarias para producir hemo, estas porfirinas y precursores de porfirina se acumulan en el hígado, la piel y otros tejidos corporales. Cuando se acumulan, las personas pueden desarrollar síntomas de uno de los tipos de porfiria.
¿cuáles son los tipos de porfiria?,
los nombres específicos de Los ocho tipos de porfirias son:
- Delta-aminolevulinato-deshidratasa deficiencia de porfiria
- porfiria Aguda intermitente
- coproporfiria Hereditaria
- porfiria Variegata
- la porfiria eritropoyética Congénita
- la Porfiria cutánea tarda
- Hepatoerythropoitic porfiria
- la protoporfiria Eritropoyética
Los médicos clasifican las porfirias en varias maneras diferentes., Además de definir por cada tipo específico, los médicos también clasifican la porfiria en dos grandes categorías:
- porfirias agudas: El inicio es rápido. Los síntomas duran poco tiempo, pero pueden reaparecer de vez en cuando. Muy a menudo, las porfirias agudas afectan el sistema nervioso.
- porfirias cutáneas – solo la piel se ve afectada.
Los médicos también clasifican la porfiria por la cual el sistema corporal se vuelve hiperactivo:
- porfirias Eritropoyéticas: la médula ósea produce porfirinas en niveles más altos de lo normal.,
- porfirias hepáticas: el hígado produce demasiadas porfirinas y precursores de porfirina.
¿cuáles son los síntomas de la porfiria?
los síntomas de la porfiria varían según el tipo. Los síntomas varían de leves a graves. Algunas personas con porfiria no tienen síntomas. En algunos casos, los síntomas pueden ser potencialmente mortales a menos que se traten.,
Las personas que viven con tipos cutáneos de porfiria, que afectan a la piel, a menudo experimentan síntomas que incluyen:
- Hipersensibilidad a la luz solar
- picazón
- hinchazón de la piel expuesta a la luz solar
- abrasiones, ampollas en la piel, erosiones de la piel
- cicatrización de las áreas expuestas al sol de la piel que conducen a la piel frágil
las porfirias agudas pueden causar síntomas que sistema nervioso. Estos síntomas generalmente ocurren repentinamente y generalmente duran un corto período de tiempo., Los síntomas de las porfirias agudas incluyen:
- Dolor en el abdomen, pecho, brazos, piernas o espalda
- náuseas o vómitos
- estreñimiento (dificultad para evacuar)
- retención urinaria (incapacidad para vaciar la vejiga por completo)
- Cambios en el estado Mental, incluyendo confusión y alucinaciones
- convulsiones
- debilidad muscular
¿porfiria?
la porfiria suele ser el resultado de mutaciones genéticas transmitidas de padres a hijos. Usted tiene más riesgo de porfiria si uno de sus padres tiene el trastorno.,
a diferencia de los otros tipos de porfirias, la porfiria cutánea tardía (PCT) ocurre cuando una enfermedad adquirida inactiva, como la hepatitis C o el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), se activa en el cuerpo. La actividad de la enfermedad causa una deficiencia en las enzimas necesarias para producir hemo.,
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