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La HI es un trastorno autosómico recesivo hereditario que se caracteriza por una anormalidad congénita de la epidermis. Se han notificado mutaciones en el gen ABCA12 en la mayoría de los pacientes con HI. Este gen juega un papel importante en el transporte de lípidos a las células que forman la epidermis y el desarrollo normal de la piel. Al nacer, los bebés están cubiertos con una armadura hiperqueratónica dura, compuesta de placas grandes, gruesas, de color marrón amarillento y muy pegajosas., Después del nacimiento, se producen fisuras de color rojo intenso en estas placas duras e inflexibles que se extienden hasta la dermis, lo que resulta en una piel similar a un comodín. Los bebés con HI pueden tener microcefalia, ectropión y eclabio. El meato auditivo externo y las fosas nasales parecen rudimentarios e inmaduros. Además, los pacientes con HI tienen insuficiencia respiratoria como resultado de la expansión torácica restringida y deformidades esqueléticas. Los problemas de alimentación pueden provocar niveles bajos de azúcar en la sangre, deshidratación e insuficiencia renal. Además, la inestabilidad de la temperatura y la infección serían comunes., Casi todas estas características clínicas se observaron en el caso actual.

Se han notificado previamente familias con uno o más niños con HI. Un niño con HI nació a las 37 semanas de embarazo con 2,9 kg en una familia polaca. Tenía 6 meses en el momento del informe. Otro estudio ha reportado dos casos de HI en Mashhad, Irán. El primer caso fue una niña prematura de 2,0 kg que dio a luz a las 32 semanas de embarazo y murió 3 días después del nacimiento. Ella era el producto de un matrimonio de primos hermanos. La segunda era también una niña con un peso de 2,3 kg.,

el diagnóstico Prenatal sería el primer paso para la detección precoz de la enfermedad. Por lo tanto, obtener la historia familiar, la Consanguinidad entre los padres y la presencia de otros trastornos de la piel en la descendencia sería muy útil para el diagnóstico precoz de la enfermedad. El examen microscópico de las células del líquido amniótico y el ultrasonido para evaluar la forma de la boca fetal a las 17 semanas de embarazo podrían ser útiles para la detección temprana. El diagnóstico Prenatal también puede ser factible utilizando la biopsia de piel a las 24 semanas de embarazo, especialmente entre las familias con antecedentes de HI., Aunque la ecografía puede ser útil en algunos casos, podría no ser aplicable debido al retraso en la expresión fenotípica y la rareza de la enfermedad. Además, el análisis de secuencia de ABCA12 debe hacerse primero para los individuos con antecedentes de HI.

la mortalidad por HI es alta y la mayoría de las víctimas mueren a las pocas semanas del nacimiento debido a complicaciones secundarias como infección y deshidratación. Sin embargo, la supervivencia contribuye al tipo de mutaciones; las víctimas con la mutación heterocigota compuesta sobreviven más que aquellas con la mutación homocigota., Además, los avances en los tratamientos y cuidados postnatales mejoran el pronóstico de la enfermedad. La tasa de supervivencia aumenta a más del 50% con la prescripción temprana de retinoides orales. La calidad de vida de los pacientes mejora con cuidados de apoyo. Además de los cuidados de rutina, como la comprobación de los signos vitales, los pacientes deben mantenerse en una incubadora tibia y húmeda. Se debe realizar hidratación. Como el acceso a los vasos periféricos puede ser difícil, es posible que se necesite un catéter venoso umbilical., Ducharse dos veces al día, se deben usar compresas Salinas y emolientes suaves para mantener la piel suave y acelerar la descamación. Las perturbaciones de agua y electrolitos también deben ser manejadas. El ambiente debe ser limpiado para prevenir la infección; por lo tanto, los cultivos repetidos de la piel serían esenciales para detectar los microorganismos peligrosos. Además, se debe considerar el asesoramiento genético y la investigación molecular del gen ABCA12.