¿qué es Xeroderma pigmentoso Grupo C?

La Xeroderma pigmentosa (XP) es una afección hereditaria caracterizada por una sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta (UV) de la luz solar. Por lo tanto, las áreas del cuerpo que están más afectadas por la afección son la piel y los ojos. El nombre de XP proviene de dos de sus características comunes: piel seca (xeroderma) y cambios de color de la piel (pigmentoso)., Hay varios tipos de XP, algunos con diferentes características que son específicas para cada grupo, pero todos los tipos incluyen sensibilidad a la luz UV.

XP a menudo se diagnostica en bebés que han sido quemados por el sol después de un tiempo mínimo en la luz solar. Sin embargo, no todos los niños con XP DEL GRUPO C (XPC) se quemarán por el sol, aunque pueden tener cambios similares a pecas en las áreas de la piel expuestas al sol. El daño de los rayos UV, independientemente de la cantidad de daño solar observado, aumenta significativamente el riesgo de cáncer de piel en niños con XPC., La edad promedio de aparición del cáncer de piel no melanoma en niños con cualquier tipo de XP es de 9 años y para el melanoma es de 22 años. El ojo también es susceptible al daño de la luz UV que resulta en visión deteriorada o ceguera en uno o ambos ojos debido a la opacidad de la córnea, inflamación de la córnea, crecimientos no cancerosos en el ojo y/o cáncer de ojo.

otras anomalías que ocurren en una parte de las personas con XPC, pero es poco probable que estén relacionadas con el daño UV, incluyen anomalías neurológicas y cánceres internos., Los problemas cognitivos y motores son menos probables con XPC, pero se han reportado pérdida de audición, discapacidad intelectual, autismo e hipoglucemia que pueden causar daño neurológico. El riesgo de cánceres internos, principalmente cánceres del cerebro, puede ser mayor que en otros grupos, incluso si el individuo no tiene ninguna anormalidad neurológica. Se cree que el mayor riesgo de cánceres internos está relacionado con carcinógenos ambientales, como el humo del cigarrillo y otras exposiciones potencialmente incontrolables.

¿qué tan común es el xeroderma pigmentoso Grupo C?,

en todo el mundo, se ha estimado que XP afecta a aproximadamente 1 de cada 100.000 individuos. Sin embargo, se ha estimado que la XP afecta desde 1 en 5000 personas hasta 1 en 1,400,000 individuos, dependiendo de la población. Para la población caucásica en los Estados Unidos, se estima que XP afecta a 1 en 250,000 individuos. En Europa Occidental, se observa 1 caso de XP por cada 1.000.000 de individuos, anualmente. De los casos de XP en los Estados Unidos, aproximadamente 40 a 45% son casos del Grupo C de XP.

en la población japonesa, XP afecta aproximadamente a 1 de cada 22.000 individuos, con ~3.,El 5% se atribuye a mutaciones en el gen XPC. Se ha reportado una mayor frecuencia de casos de XP en áreas donde el matrimonio entre parientes consanguíneos (consanguinidad) es común, o donde algunas mutaciones representan la mayoría de los casos (mutaciones fundadoras). Se ha documentado una mayor frecuencia de casos de XP en Italia, Turquía, África del Norte y Oriente Medio. En la población negra Comorana de Mayotte, una isla frente a la costa de África, XP se encuentra en 1 de cada 5000 individuos.

¿cómo se trata la Xeroderma pigmentosa Grupo C?,

El manejo de todos los tipos de XP implica evitar estrictamente el sol y la luz UV, especialmente en la piel y los ojos; se recomienda encarecidamente la ropa que cubra la piel, el protector solar y las gafas de sol con protección UV. También se recomienda evitar los carcinógenos, como el humo del cigarrillo. El tratamiento de las personas con XP es típicamente multidisciplinario. Los dermatólogos observan regularmente a las personas para eliminar los crecimientos de la piel, y se les pueden recetar dosis altas de una forma especial de vitamina A para prevenir crecimientos adicionales (aunque hay muchos efectos secundarios)., Los oftalmólogos también participan en la atención del paciente para examinar regularmente los ojos en busca de daños. Un neurólogo y un audiólogo pueden ayudar en el monitoreo, diagnóstico y manejo de las características neurológicas. Los oncólogos se involucrarán si se diagnostica un cáncer interno.

¿Cuál es el pronóstico para una persona con Xeroderma pigmentosa Grupo C?

el pronóstico para un individuo sin características neurológicas puede ser bueno y estar asociado con una esperanza de vida normal. Sin embargo, la esperanza de vida se acorta para muchos individuos con XPC debido al riesgo dramáticamente aumentado para los cánceres., La esperanza de vida promedio de un individuo con cualquier tipo de XP y sin características neurológicas es de aproximadamente 37 años (29 años si las características neurológicas están presentes).