la secuencia de ADN de un gen se puede alterar de varias maneras. Las mutaciones genéticas tienen diferentes efectos en la salud, dependiendo de dónde se produzcan y si alteran la función de las proteínas esenciales. Los tipos de mutaciones incluyen:
mutación Missense: este tipo de mutación es un cambio en un par de bases de ADN que resulta en la sustitución de un aminoácido por otro en la proteína producida por un gen.
mutación sin sentido: una mutación sin sentido es también un cambio en un par de bases de ADN., Sin embargo, en lugar de sustituir un aminoácido por otro, la secuencia de ADN alterada indica prematuramente a la célula que deje de construir una proteína. Este tipo de mutación resulta en una proteína acortada que puede funcionar incorrectamente o no funcionar en absoluto.
mutación silenciosa: algunas mutaciones que cambian las bases del ADN no tienen ningún efecto sobre la secuencia de aminoácidos en la proteína. Estas mutaciones se llaman mutaciones silenciosas y no afectan la estructura o función de la proteína porque no hay efecto sobre la secuencia de aminoácidos.,
inserción o deleción: una inserción cambia el número de bases de ADN en un gen mediante la adición de un trozo de ADN. Una deleción elimina un trozo de ADN., Las inserciones o deleciones pueden ser pequeñas (uno o algunos pares de bases dentro de un gen) o grandes (un gen entero, varios genes o una sección grande de un cromosoma). En cualquiera de estos casos, la proteína producida por el gen puede no funcionar correctamente.
duplicación: una duplicación consiste en una pieza de ADN que se copia anormalmente una o más veces. Este tipo de mutación puede alterar la función de la proteína resultante.
mutación de cambio de Marco: este tipo de mutación ocurre cuando la adición o pérdida de bases de ADN cambia el marco de lectura de un gen., Un marco de lectura consiste en grupos de 3 bases que cada código para un aminoácido. Una mutación frameshift cambia la agrupación de estas bases y cambia el código de los aminoácidos. La proteína resultante es generalmente no funcional. Las inserciones, supresiones y duplicaciones pueden ser mutaciones de cambio de Marco.
expansión repetida: las repeticiones de nucleótidos son secuencias cortas de ADN que se repiten varias veces seguidas. Por ejemplo, una repetición de trinucleótido se compone de secuencias de 3 pares de bases, y una repetición de tetranucleótido se compone de secuencias de 4 pares de bases., Una expansión repetida es una mutación que aumenta el número de veces que se repite la secuencia corta de ADN. Este tipo de mutación puede hacer que la proteína resultante funcione.
«mutaciones y Salud» de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos está en el dominio público
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