¿cómo se diagnostica la inmunodeficiencia combinada grave?

un diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave (SCID) generalmente se basa en una historia clínica completa y un examen físico de su hijo. Además, se pueden solicitar múltiples análisis de sangre, incluido un recuento completo de células sanguíneas, para ayudar a confirmar el diagnóstico.

Las pruebas de detección de recién nacidos también desempeñan un papel importante en la detección de la SCID antes de que surjan los síntomas. Un número creciente de estados realizan pruebas para la SCID como parte de un proceso obligatorio de detección de recién nacidos., La realización de una prueba de detección es especialmente importante, porque muchos bebés con SCID no muestran signos hasta que realmente desarrollan una infección.

el cribado tiene sus limitaciones. Un resultado positivo para la SCID en una prueba de detección de recién nacidos no es lo mismo que un diagnóstico concluyente, y la prueba de detección no detecta a todos los niños con SCID y variantes de SCID. Sin embargo, es un medio importante por el cual los niños que pueden tener SCID se pueden detectar temprano.

¿cuáles son las opciones de tratamiento para la SCID?,

protección contra infecciones

nada es más importante para la salud de un niño con SCID que prevenir posibles infecciones. El médico de su hijo puede aconsejarle sobre los pasos exactos que debe tomar para ayudar a reducir el riesgo de infección.

Las Madres de niños recién nacidos con SCID deben discutir los pros y los contras de la lactancia materna con sus médicos, ya que algunas infecciones pueden transmitirse a través de la leche materna.

como regla general, los niños con SCID no deben recibir las vacunas infantiles estándar., Debido a que las células B de los niños con SCID no funcionan correctamente, sus cuerpos no pueden producir los anticuerpos normales que combaten los virus. Dado que muchas vacunas son en realidad virus vivos, representan un riesgo demasiado alto de infección para ser seguras para un niño con un sistema inmunitario drásticamente debilitado.,n para su hijo, su familia y cualquier visitante

  • use mascarillas protectoras por recomendación del médico de su hijo
  • administre a su hijo antibióticos, medicamentos antifúngicos o antivirales según las instrucciones del médico de su hijo

    • infusiones de anticuerpos

    debido a que el cuerpo de su hijo no tiene células B sanas que produzcan anticuerpos contra la infección, es posible que necesite infusiones intravenosas (IV, administración a través de una vena) o subcutáneas (administración debajo de la piel) (también conocida como inmunoglobina, gammaglobina, IgIV o scig).,

    trasplantes de células madre/médula ósea

    casi todos los niños con SCID se tratan con un trasplante de células madre, también conocido como trasplante de médula ósea. Esta es la única opción de tratamiento disponible que tiene la posibilidad de proporcionar una cura permanente. Las células de la médula ósea o células madre se administran a través de una vía intravenosa, similar a una transfusión de sangre.

    Las células madre son un tipo versátil de célula que se encuentra en la médula ósea. Estas células tienen una capacidad única y poderosa: pueden convertirse en varios tipos diferentes de células especializadas.,en el caso de un niño con SCID, las células madre trasplantadas se inyectan en el torrente sanguíneo. Luego se convertirán en glóbulos blancos sanos que reponen las funciones inmunitarias, esencialmente construyendo un sistema inmunológico completamente nuevo y funcional para el niño. Si el sistema inmunitario recupera su función completa, el niño puede curarse permanentemente.,

    la eficacia de un trasplante de células madre para la SCID depende de:

    • La salud general de su hijo en el momento del procedimiento
    • La coincidencia entre su hijo y la médula ósea del donante (si la médula donada proviene de un hermano compatible, el procedimiento tiene una tasa de éxito superior al 90 por ciento.,)
    • la edad de su hijo en el momento del trasplante (para un éxito óptimo, un bebé debe tener el trasplante realizado a más tardar a la edad de 3 meses; algunos estudios han demostrado que, si los trasplantes de células madre se realizan dentro de los primeros 28 días de vida de un bebé, la tasa de éxito es tan alta como el 95 por ciento.)

    Puede haber algunos obstáculos para un trasplante exitoso de células madre. Por ejemplo, es posible que no se disponga de un donante adecuado. Además, cualquier trasplante conlleva un riesgo de un fenómeno conocido como enfermedad de injerto contra huésped., Esto significa que la médula ósea donada ataca al receptor, lo que puede ser una complicación fatal.

    ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para los niños con SCID?

    si el sistema inmunitario de su hijo vuelve a funcionar correctamente, debería poder disfrutar de una vida adulta rica y activa, incluso tener una familia.

    Es importante tener en cuenta que algunas formas de SCID pueden ser hereditarias. Por ejemplo, la SCID-X1 se transmite a los niños de madres portadoras de la mutación genética en el cromosoma X., El asesoramiento genético es esencial para los futuros padres con antecedentes familiares de SCID o cualquier otra deficiencia inmunitaria.