Ictiosis arlequín Congénita Condición de la Piel

ictiosis Arlequín es una rara, congénita condición de la piel. Afecta la piel de casi todo el cuerpo de un bebé y conlleva un alto riesgo de muerte neonatal debido a una infección grave y potencialmente mortal.

la incidencia de la afección es de aproximadamente una de cada 500.000 personas. Tanto hombres como mujeres se ven afectados por igual.

genética del HI

la enfermedad es causada por una mutación del gen ABCA12., Este gen ayuda a dirigir la producción de la proteína ABCA12 involucrada en el transporte de grasas dentro de la epidermis, que es esencial para la síntesis normal de la piel. Se encuentran varias mutaciones. Algunos pueden apagar la fabricación de esta proteína, o inducir la producción de una forma anormal de la proteína.

la enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva. Es decir, los pacientes con ictiosis Arlequín tienen dos copias de los genes mutados, una heredada de cada padre. Si dos personas con la mutación tienen un hijo, hay un 25% de probabilidades de que el niño se vea afectado., Los padres son portadores del gen mutado y no muestran signos de la enfermedad porque tienen una copia normal que compensa la defectuosa.

Signos y síntomas

La piel es el órgano más grande del cuerpo. La piel Normal actúa como una barrera impermeable, protectora pero altamente flexible entre el cuerpo y el medio ambiente. Ayuda a regular muchas funciones corporales y es responsable del sentido del tacto. Estos beneficios son desafiados en la ictiosis Arlequín.

en la ictiosis Arlequín, el parto prematuro es común., El bebé nace encerrado en una piel extremadamente gruesa formada en placas grandes como una armadura, en lugar de una hoja continua de piel delgada y flexible. Esta apariencia se debe a la presencia de un tegumento anormalmente duro y engrosado, que está severamente agrietado o fisurado. Las grietas son tan profundas que exponen los tejidos subcutáneos.

el bebé con esta condición enfrenta riesgos potencialmente mortales asociados con el parto prematuro, así como los debidos a la presencia de numerosas y profundas fisuras cutáneas, que resultan en la pérdida de las funciones reguladoras y protectoras de la piel.,

por estas razones, el bebé generalmente se coloca en la unidad de cuidados intensivos neonatales inmediatamente después del nacimiento.

complicaciones de HI

deformidades externas

la apariencia del niño está distorsionada por la piel rígida. Por lo tanto, algunos bebés pueden no tener orejas externas aparentes, o orejas deformadas, porque la piel anormal los atrae firmemente hacia adentro.

los ojos y los párpados a menudo se ven afectados de varias maneras. En algunos, los párpados no pueden cerrarse correctamente. En otros, los párpados hinchados oscurecen el área de los ojos.,

las membranas mucosas de los ojos pueden estar permanentemente expuestas (ectropión) debido a tales anomalías, lo que lleva al desarrollo de ojos secos.

algunos neonatos pueden tener la mucosa oral roja expuesta (eclabium) porque la piel tensa dibuja los labios hacia afuera en una mueca fija.

Las manos y los pies pueden ser más pequeños de lo habitual, con movilidad restringida de los dedos de las manos y los pies.

respiración

Los individuos con ictiosis Arlequín a menudo sufren de problemas respiratorios o incluso insuficiencia respiratoria. Esto se debe a la restricción del movimiento del pecho por la piel gruesa apretada.,

comer

Los bebés que nacen con la afección pueden tener que ser alimentados con un tubo a través de la nariz en la vida neonatal temprana, ya que su capacidad para succionar y tragar está restringida.

deshidratación

la piel profundamente fisurada permite la pérdida de cantidades excesivas de sal y agua, lo que puede resultar en una deshidratación grave. Esto a su vez afecta la regulación de la temperatura corporal y puede inducir hipotermia.

infección

Las infecciones potencialmente mortales pueden aparecer en los primeros días de la vida debido a la entrada de patógenos a través de la barrera cutánea alterada.,

diagnóstico y tratamiento

la afección se diagnostica por los hallazgos característicos de la piel al nacer o en la infancia. En casos más leves puede parecerse a algunas otras enfermedades como el eccema.

A veces se puede diagnosticar en el útero mediante una ecografía 3D. Los neonatos requieren un ambiente húmedo con un manejo cuidadoso en una incubadora aislada al nacer.

la piel debe mantenerse suave mediante la aplicación constante de cremas a base de vaselina. Los niños mayores deben ser tratados con baños largos diarios con aceites de baño añadidos al agua.

se requieren ungüentos Lubricantes., Los queratolíticos también se utilizan para despegar y reducir el grosor de la piel debido al crecimiento excesivo del estrato córneo superficial. Esto aumentará la suavidad y flexibilidad de la piel. Los retinoides orales son útiles en casos graves, pero su uso debe monitorizarse.

Las placas gruesas de la piel se desprenden gradualmente durante varias semanas. La piel aparece muy roja y brillante por la descamación.

La fisioterapia beneficia a algunos pacientes que sufren de movilidad restringida., Otros tratamientos pueden ser necesarios; por ejemplo, el asesoramiento puede ayudar a los pacientes a hacer frente a los desafíos psicológicos de la enfermedad.

otros aspectos importantes incluyen la prevención de infecciones, deshidratación y secado de la córnea. Cuando sea necesario, la piel puede tener que ser Incisa para permitir la circulación adecuada y el movimiento torácico.

más información

• Todo el contenido de ictiosis Arlequín