Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) es un término utilizado para describir más de 300 condiciones que causan múltiples articulaciones curvadas en áreas del cuerpo al nacer. Varía de una persona a otra, con las articulaciones rígidas y debilidad muscular en común.

La AMC no es un diagnóstico específico, sino más bien un hallazgo clínico de acortamiento permanente de las articulaciones también conocido como contracturas congénitas no progresivas.,

El AMC no es progresivo, lo que significa que la falta de movimiento, no empeora a medida que pasa el tiempo, sin embargo, se recomienda que las personas afectadas busquen asesoramiento para prevenir potencialmente más impedimentos de las articulaciones.

Ocasionalmente, la AMC también puede afectar el sistema nervioso central, cuya tasa de supervivencia puede ser baja.,

causas de artrogriposis Multiplex congénita (AMC)

La artrogriposis Multiplex congénita (AMC) no es el resultado de un problema en la formación de las articulaciones, sino más bien con el desarrollo de los tejidos conectivos alrededor de ellas que se produce después de 8-10 semanas de embarazo.

en AMC, este tejido fusiona una articulación en su lugar, restringiendo severamente el movimiento en las áreas afectadas, lo que conduce a que los tendones alrededor de la articulación afectada no puedan estirarse a su longitud normal. Cuando hay movimiento limitado durante varios meses, esto también puede conducir a contracturas articulares.,

Hay muchas causas de artrogriposis congénita múltiple (AMC), algunas de las cuales son hereditarias. Estas son:

anormalidades del tejido conectivo donde los tendones, huesos, articulación o revestimiento de la articulación, se desarrollan de tal manera que el movimiento normal no puede ocurrir en el útero.

espacio limitado o movimiento restringido en el útero, como con nacimientos múltiples. En otros casos puede haber una falta del nivel normal de líquido amniótico o la madre puede tener una forma anormal en el útero que no permite que el bebé se mueva libremente.,

anomalías de la estructura o función muscular también conocidas como procesos miopáticos aquí es donde los músculos no se forman o se desarrollan, pero no funcionan correctamente.

anomalías de los nervios que se conectan a los músculos también conocidos como procesos neuropáticos aquí es donde los nervios no se forman, maduran o funcionan correctamente, lo que conduce a una falta de movimiento muy severa y, a menudo, acompaña a las anomalías estructurales.,

compromiso Vascular que conduce a la pérdida de neuronas – aquí es donde hay un problema con la sangre que circula normalmente que luego no nutre los nervios que conducen a los músculos o los huesos que componen la articulación.

enfermedad materna: una serie de trastornos metabólicos maternos y enfermedades maternas se han asociado con la presencia de contracturas congénitas múltiples en el bebé.,

tipos de artrogriposis congénita múltiple (AMC)

hay más de 300 afecciones que entran en el ‘paraguas’ de la artrogriposis y estas se pueden dividir en tres grupos:

  • Trastornos con extremidades principalmente
  • Trastornos con extremidades más alguna otra área del cuerpo, por ejemplo, paladar hendido, corazón, defectos intestinales, curvatura de la columna vertebral
  • Trastornos con las extremidades y el sistema nervioso central

principalmente en las extremidades

la amioplasia es el tipo más común de la afección y se conoce como «artrogriposis clásica»., Ocurre en 1 de cada 10.000 nacidos vivos y representa un tercio de todos los casos de personas diagnosticadas con artrogriposis. Por lo general, las personas se ven afectadas en las cuatro extremidades, pero hay casos en los que solo las piernas o los brazos de una persona están involucrados . Aproximadamente el 10% de las personas con Amioplasia tienen algún tipo de anormalidad en el intestino o la pared abdominal, pero esto responde bien a la fisioterapia temprana.

no se considera una condición genética, pero se aconseja a los padres de un bebé con Amioplasia que busquen asesoramiento genético para su hijo a medida que se acercan a la edad adulta.,

con artrogriposis Distal tipo I, son las manos y los pies los que suelen ser los más afectados. En un bebé recién nacido, las características del trastorno se pueden ver claramente como las manos están apretadas y los dedos se superponen. Los pies también pueden verse afectados junto con las rodillas y las caderas, pero esto suele ser bastante leve. Una vez más, tiene una respuesta relativamente buena a la terapia física temprana.

este tipo tiene una herencia autosómica dominante y, como solo uno de los padres debe tener un gen anormal para que el niño herede la enfermedad, hay una probabilidad 50/50 de transmitirla.,

extremidades más otras áreas del cuerpo

múltiples síndromes de pterigio

Un pterigio es una estructura en forma de ala, membrana o membrana triangular que se forma a través de una articulación del cuerpo. Hay muchos tipos de síndrome del pterigión, pero las personas con estas afecciones a menudo tienen redes de piel en el cuello, las rodillas y los codos, así como múltiples contracturas congénitas. Los vasos sanguíneos y los nervios corren a lo largo del borde de esta tela y se necesita mucho cuidado cuando se opera.

Cada uno de los diferentes síndromes de pterigio tiene una forma diferente de herencia.,

síndrome de Freeman Sheldon (síndrome de la cara silbante)

así como las contracturas de las manos y los pies esta condición también tiene compromiso facial. Los músculos se contraen de tal manera que dan una apariencia de «silbido». En los casos más graves, la boca puede tener un movimiento extremadamente limitado. Incluso cuando la cara no está tan afectada, todavía puede ser difícil para el individuo sonreír y a menudo hay deficiencia de crecimiento postnatal dentro de este grupo.,

artrogriposis Distal tipo II b

este tipo de DA también tiene las características de parálisis en todo o parte del ojo y los párpados pueden aparecer caídos. Así como la debilidad muscular alrededor de los ojos, los propios ojos pueden tener movimiento limitado, especialmente a los lados. La piel y los músculos son duros y hay una falta de pliegues en los dedos.

este tipo es autosómico dominante y bastante común.

artrogriposis Distal tipo II c

este tipo de DA también tiene la característica de un labio leporino.,

artrogriposis Distal tipo II D

con este tipo de DA también hay escoliosis (curvatura de la columna vertebral).

artrogriposis Distal tipo II e

Este tipo de DA tiene un posicionamiento característico de la mano en el que se flexiona la muñeca pero se extiende la articulación metacarpalfalángica (Palma a Muñeca). Hay una apertura limitada de la mandíbula (trismo).

DA Tipo IIE es relativamente común y no se da en familias.

extremidades más sistema nervioso central

Los bebés de esta categoría tienden a tener un rendimiento muy bajo y pueden no sobrevivir., Lamentablemente, esto suele ser bastante obvio en el neonatal (primeros 28 días) y no es algo que se desarrolla en una etapa posterior.

tratamiento de la artrogriposis congénita múltiple (AMC)

La artrogriposis es una afección diversa y no hay dos personas afectadas iguales. Sin embargo, a través de la fisioterapia, el uso selectivo de la cirugía y las órtesis (férulas o calibres), la mayoría de los niños pasan a llevar una vida plena y activa.

con cada bebé nacido con artrogriposis, es importante que se busque un diagnóstico preciso lo antes posible., Un diagnóstico específico proporcionará información sobre el pronóstico, el riesgo de recurrencia, así como para guiar a los profesionales de la salud a las mejores terapias. Para ayudar a distinguir entre los diferentes tipos de artrogriposis, es probable que los médicos utilicen todas las herramientas de diagnóstico disponibles y es probable que le pregunten sobre:

antecedentes familiares

esto es esencial, especialmente si hay otros niños afectados en la familia. El médico examinará las edades paterna y materna y preguntará sobre los matrimonios cercanos, conocidos como consanguinidad, en la familia.,

antecedentes prenatales

¿hubo alguna enfermedad o fiebre materna, trauma o lesión, alguna exposición a drogas, alcohol, medicamentos que pueden causar defectos de nacimiento? Los médicos también le preguntarán especialmente sobre el movimiento del bebé antes del nacimiento.

historia de nacimiento

esto incluirá la duración del embarazo y el trabajo de parto, el tiempo y la duración del parto, la posición del bebé al nacer y el resultado prenatal.,

el bebé se someterá a una serie de pruebas para eliminar otras afecciones distintas y puede incluir radiografías de la columna vertebral, la pelvis y las extremidades; una biopsia muscular; exploraciones por resonancia magnética; una exploración de la cabeza, así como investigaciones sobre el sistema nervioso central.

Fisioterapia

el éxito del reposicionamiento de articulaciones y extremidades a través de la fisioterapia no puede ser sobre enfatizado., Durante los primeros 3 a 4 meses de vida, cuando las contracturas tienden a aflojarse significativamente, conocido como el «período de gracia», algunos de los músculos que parecen ser inusualmente débiles pueden aumentar significativamente en la fuerza y los huesos tienden a aumentar en la mineralización y el crecimiento

La fisioterapia generalmente se puede iniciar incluso antes de que se haya determinado un diagnóstico específico. Al introducir un programa temprano de estiramiento pasivo mientras los tejidos del bebé todavía están flexibles, ayudará a aumentar el rango de movimiento en las articulaciones rígidas., Esto a menudo se combina con el uso de férulas para mantener una buena posición en la extremidad. Se debe enseñar a los padres las técnicas correctas para que puedan continuar la terapia en casa Entre las visitas al hospital. A menudo, el uso de tiritas en serie y la cirugía correctiva más adelante en la vida complementa este trabajo y puede ayudar a un niño a ponerse de pie y caminar.

Los movimientos engañosos que aprenden por sí mismos a menudo pueden ayudar a los niños a superar las dificultades que pueden tener con sus extremidades superiores. Si se necesita la ayuda de un equipo personalizado, un terapeuta ocupacional podrá brindar ayuda y asesoramiento.,

la mayoría de los niños con artrogriposis logran algún grado de movilidad; ya sea con la ayuda de calibres, férulas y muletas o de forma completamente independiente.

Descargar consejos más detallados sobre fisioterapia para niños con artrogriposis de Mia Dunkley, Fisioterapeuta Pediátrica Senior en Great Streetond Street Hospital, Londres.