¿qué es la distonía?

la distonía es un trastorno caracterizado por contracciones musculares involuntarias que causan movimientos repetitivos lentos o posturas anormales. Los movimientos pueden ser dolorosos, y algunas personas con distonía pueden tener un temblor u otras características neurológicas. Hay varias formas diferentes de distonía que pueden afectar solo un músculo, grupos de músculos o músculos en todo el cuerpo. Algunas formas de distonía son genéticas, pero se desconoce la causa de la mayoría de los casos.,

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¿cuáles son los síntomas?

la distonía puede afectar a muchas partes diferentes del cuerpo, y los síntomas son diferentes dependiendo de la forma de distonía. Los primeros síntomas pueden incluir un calambre en el pie o una tendencia a girar o arrastrar un pie, ya sea esporádicamente o después de correr o caminar cierta distancia, o un empeoramiento en la escritura después de escribir varias líneas. En otros casos, el cuello puede girar o tirar involuntariamente, especialmente cuando la persona está cansada o bajo estrés. A veces, ambos ojos pueden parpadear rápida e incontrolablemente; otras veces, los espasmos harán que los ojos se cierren., Los síntomas también pueden incluir temblor o dificultades para hablar. En algunos casos, la distonía puede afectar solo una acción específica, mientras que permite que otras ocurran sin obstáculos. Por ejemplo, un músico puede tener distonía cuando usa su mano para tocar un instrumento, pero no cuando usa la misma mano para escribir. Los síntomas iniciales pueden ser muy leves y pueden notarse solo después de un esfuerzo prolongado, estrés o fatiga. Durante un período de tiempo, los síntomas pueden volverse más notorios o generalizados; a veces, sin embargo, hay poca o ninguna progresión., Por lo general, la distonía no se asocia con problemas de pensamiento o comprensión, pero la depresión y la ansiedad pueden estar presentes.

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¿qué saben los investigadores sobre la distonía?

Se desconoce la causa de la distonía. Los investigadores creen que la distonía es el resultado de una anormalidad o daño en los ganglios basales u otras regiones del cerebro que controlan el movimiento. Puede haber anomalías en la capacidad del cerebro para procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores que ayudan a las células del cerebro a comunicarse entre sí., También puede haber anomalías en la forma en que el cerebro procesa la información y genera órdenes para moverse. En la mayoría de los casos, no hay anomalías visibles mediante imágenes de resonancia magnética u otras imágenes de diagnóstico.

Las distonias se pueden dividir en tres grupos: idiopáticas, genéticas y adquiridas.

  • distonía idiopática se refiere a la distonía que no tiene una causa clara. Muchos casos de distonía son idiopáticos.
  • Hay varias causas genéticas de la distonía., Algunas formas parecen ser heredadas de una manera dominante, lo que significa que solo un padre que lleva el gen defectuoso es necesario para transmitir el trastorno a su hijo. Cada hijo de un padre que tenga el gen anormal tendrá un 50 por ciento de probabilidades de portar el gen defectuoso. Es importante tener en cuenta que los síntomas pueden variar ampliamente en tipo y gravedad, incluso entre miembros de la misma familia. En algunos casos, las personas que heredan el gen defectuoso pueden no desarrollar distonía., Tener un gen mutado parece ser suficiente para causar los desequilibrios químicos que pueden conducir a la distonía, pero otros factores genéticos o incluso ambientales pueden jugar un papel. Conocer el patrón de herencia puede ayudar a las familias a comprender el riesgo de transmitir distonía a las generaciones futuras.
  • la distonía adquirida, también llamada distonía secundaria, es el resultado de daños ambientales o de otro tipo en el cerebro, o de la exposición a ciertos tipos de medicamentos., Algunas causas de distonía adquirida incluyen lesiones en el parto (incluyendo hipoxia, falta de oxígeno al cerebro y hemorragia cerebral neonatal), ciertas infecciones, reacciones a ciertos medicamentos, envenenamiento por metales pesados o monóxido de carbono, trauma o accidente cerebrovascular. La distonía puede ser un síntoma de otras enfermedades, algunas de las cuales pueden ser hereditarias. La distonía adquirida a menudo se aplana y no se propaga a otras partes del cuerpo. La distonía que ocurre como resultado de los medicamentos a menudo cesa si los medicamentos se suspenden rápidamente.

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¿cuándo se presentan los síntomas?,

la distonía puede ocurrir a cualquier edad, pero a menudo se describe como inicio temprano o infantil versus Inicio adulto.

la distonía de inicio temprano a menudo comienza con síntomas en las extremidades y puede progresar hasta afectar otras regiones. Algunos síntomas tienden a ocurrir después de períodos de esfuerzo y / o fluctúan a lo largo del día.

la distonía de inicio en adultos generalmente se encuentra en una o partes adyacentes del cuerpo, con mayor frecuencia involucrando el cuello y/o los músculos faciales. La distonía adquirida puede afectar otras regiones del cuerpo.

Las Distonias a menudo progresan a través de varias etapas., Inicialmente, los movimientos distónicos pueden ser intermitentes y aparecer solo durante los movimientos voluntarios o el estrés. Más tarde, los individuos pueden mostrar posturas y movimientos distónicos mientras caminan y, en última instancia, incluso mientras están relajados. La distonía puede estar asociada con posturas fijas y acortamiento de tendones.

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¿Cómo son las distonías clasificados?

Una forma de clasificar las distonias se basa en las regiones del cuerpo que afectan:

  • la distonía generalizada afecta a la mayoría o a todo el cuerpo.
  • la distonía Focal se localiza en una parte específica del cuerpo.,
  • distonía Multifocal involucra dos o más partes del cuerpo no relacionadas.
  • la distonía segmentaria afecta a dos o más partes adyacentes del cuerpo.
  • La Hemidistonía involucra el brazo y la pierna en el mismo lado del cuerpo.

hay varias formas diferentes de distonía. Algunas de las formas focales más comunes son:

distonía Cervical, también llamada tortícolis espasmódica o tortícolis, es la más común de las distonias focales., En la distonía cervical, los músculos del cuello que controlan la posición de la cabeza se ven afectados, lo que hace que la cabeza se gire hacia un lado o se tire hacia adelante o hacia atrás. A veces se levanta el hombro. La distonía Cervical puede ocurrir a cualquier edad, aunque la mayoría de las personas experimentan los primeros síntomas en la mediana edad. A menudo comienza lentamente y por lo general alcanza una meseta en unos pocos meses o años. Alrededor del 10 por ciento de las personas con tortícolis pueden experimentar una remisión espontánea, pero desafortunadamente la remisión puede no ser duradera.,

el blefaroespasmo, la segunda distonía focal más común, es la contracción involuntaria y forzada de los músculos que controlan los parpadeos de los ojos. Los primeros síntomas pueden ser mayor parpadeo, y por lo general ambos ojos están afectados. Los espasmos pueden hacer que los párpados se cierren por completo, causando «ceguera funcional» a pesar de que los ojos están sanos y la visión es normal.

distonía cráneo-facial es un término que se usa para describir la distonía que afecta los músculos de la cabeza, la cara y el cuello (como el blefaroespasmo)., El término síndrome de Meige a veces se aplica a la distonía cráneo-facial acompañada de blefaroespasmo. La distonía Oromandibular afecta los músculos de la mandíbula, los labios y la lengua. Esta distonía puede causar dificultades para abrir y cerrar la mandíbula, y el habla y la deglución pueden verse afectados. La disfonía espasmódica, también llamada distonía laríngea, involucra los músculos que controlan las cuerdas vocales, lo que resulta en un habla tensa o con respiración.

Las distonias específicas de tareas son distonias focales que tienden a ocurrir solo cuando se realiza una actividad repetitiva en particular., Los ejemplos incluyen calambre del escritor que afecta los músculos de la mano y a veces el antebrazo, y solo ocurre durante la escritura a mano. Distonias focales similares también se han llamado calambre del mecanógrafo, calambre del pianista, y Calambre del músico.La distonía del músico es un término utilizado para clasificar las distonias focales que afectan a los músicos, específicamente su capacidad para tocar un instrumento o para interpretar. Puede involucrar la mano en el teclado o los instrumentistas de cuerda, la boca y los labios en los instrumentistas de viento, o la voz en los cantantes.,

además, hay formas de distonía que pueden tener una causa genética:

  • la distonía DYT1 es una forma rara de distonía generalizada dominantemente heredada que puede ser causada por una mutación en el gen DYT1. Esta forma de distonía generalmente comienza en la infancia, afecta primero a las extremidades y progresa, a menudo causando una discapacidad significativa. Debido a que los efectos del gen son tan variables, algunas personas portadoras de una mutación en el gen DYT1 pueden no desarrollar distonía.,
  • la distonía sensible a la Dopa (DRD), también conocida como enfermedad de Segawa, es otra forma de distonía que puede tener una causa genética. Las personas con DRD típicamente experimentan inicio durante la infancia y tienen dificultad progresiva para caminar. Los síntomas fluctúan característicamente y empeoran al final del día y después del ejercicio. Algunas formas de DRD se deben a mutaciones en el gen DYT5. Los pacientes con este trastorno tienen mejoras dramáticas en los síntomas después del tratamiento con levodopa, un medicamento que se usa comúnmente para tratar la enfermedad de Parkinson.,

recientemente, los investigadores han identificado otra causa genética de la distonía que se debe a mutaciones en el gen DYT6. La distonía causada por mutaciones en DYT6 a menudo se presenta como distonía cráneo-facial, distonía cervical o distonía del brazo. En raras ocasiones, una pierna se ve afectada en el inicio.

se han encontrado muchos otros genes que causan síndromes distónicos, y se conocen numerosas variantes genéticas hasta la fecha., Algunas causas genéticas importantes de distonía incluyen mutaciones en los siguientes genes: DYT3, que causa distonía asociada con parkinsonismo; DYT5 (GTP ciclohidrolasa 1), que se asocia con distonía sensible a dopa (enfermedad de Segawa); DYT6 (THAP1), asociado con varias presentaciones clínicas de distonía; DYT11, que causa distonía asociada con mioclono (contracciones breves de los músculos); y DYT12, que causa distonía de inicio rápido asociada con parkinsonismo.

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¿Qué tratamientos hay disponibles?,

actualmente, no hay medicamentos para prevenir la distonía o retrasar su progresión. Hay, sin embargo, varias opciones de tratamiento que pueden aliviar algunos de los síntomas de la distonía, por lo que los médicos pueden seleccionar un enfoque terapéutico basado en los síntomas de cada individuo.

  • toxina botulínica. Las inyecciones de botulino a menudo son el tratamiento más efectivo para las distonias focales. Las inyecciones de pequeñas cantidades de esta sustancia química en los músculos afectados evitan las contracciones musculares y pueden proporcionar una mejora temporal en las posturas y movimientos anormales que caracterizan la distonía., Utilizado por primera vez para tratar el blefaroespasmo, tales inyecciones ahora se utilizan ampliamente para tratar otras distonias focales. La toxina disminuye los espasmos musculares al bloquear la liberación del neurotransmisor acetilcolina, que normalmente hace que los músculos se contraigan. El efecto normalmente se observa unos días después de las inyecciones y puede durar varios meses antes de que las inyecciones se deban repetir. Los detalles del tratamiento variarán entre los individuos.
  • medicamentos. Varias clases de medicamentos que afectan a diferentes neurotransmisores pueden ser eficaces para varias formas de distonía., Estos medicamentos se usan «fuera de etiqueta», lo que significa que están aprobados por la administración de alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos para tratar diferentes trastornos o afecciones, pero no han sido aprobados específicamente para tratar la distonía. La respuesta a las drogas varía entre individuos e incluso en la misma persona con el tiempo. Estos medicamentos incluyen:
    • Los agentes anticolinérgicos bloquean los efectos del neurotransmisor acetilcolina. Los medicamentos en este grupo incluyen trihexifenidilo y benztropina. A veces, estos medicamentos pueden ser sedantes o causar dificultades con la memoria, especialmente en dosis más altas y en personas mayores., Estos efectos secundarios pueden limitar su utilidad. Otros efectos secundarios como la boca seca y el estreñimiento generalmente se pueden controlar con cambios en la dieta u otros medicamentos.
    • Los agentes Gabaérgicos son fármacos que regulan el neurotransmisor GABA. Estos medicamentos incluyen las benzodiazepinas como el diazepam, el lorazepam, el clonazepam y el baclofeno. La somnolencia es su efecto secundario común.
    • Los agentes dopaminérgicos actúan sobre el sistema dopaminérgico y el neurotransmisor dopamina, que ayuda a controlar el movimiento muscular., Algunas personas pueden beneficiarse de los medicamentos que bloquean los efectos de la dopamina, como la tetrabenazina. Los efectos secundarios (como el aumento de peso y los movimientos musculares involuntarios y repetitivos) pueden restringir el uso de estos medicamentos. La Dopa-distonía sensible (DRD) es una forma específica de la distonía que afecta más comúnmente a los niños, y a menudo se puede controlar bien con levodopa.
  • La estimulación cerebral profunda (DBS) se puede recomendar para algunas personas con distonía, especialmente cuando los medicamentos no alivian suficientemente los síntomas o los efectos secundarios son demasiado graves., La ECP consiste en implantar quirúrgicamente pequeños electrodos que están conectados a un generador de pulso en regiones cerebrales específicas que controlan el movimiento. Se envían cantidades controladas de electricidad a la región exacta del cerebro que genera los síntomas distónicos e interfieren y bloquean las señales eléctricas que causan los síntomas. La ECP debe ser llevada a cabo por un equipo interdisciplinario que incluya neurólogos, neurocirujanos, psiquiatras y neuropsicólogos, ya que hay un seguimiento intensivo y ajustes para optimizar la configuración de la ECP de un individuo.,
  • otras cirugías tienen como objetivo interrumpir las vías responsables de los movimientos anormales en varios niveles del sistema nervioso. Algunas operaciones dañan deliberadamente pequeñas regiones del tálamo (talamotomía), el globo pálido (palidotomía) u otros centros profundos del cerebro. Otras cirugías incluyen cortar los nervios que conducen a las raíces nerviosas profundas en el cuello cerca de la médula espinal (rizotomía cervical anterior) o extirpar los nervios en el punto en que ingresan a los músculos contrayentes (denervación periférica selectiva). Algunos pacientes informan una reducción significativa de los síntomas después de la cirugía.,
  • Las terapias físicas y de otro tipo pueden ser útiles para las personas con distonía y pueden ser un complemento de otros enfoques terapéuticos. La terapia del habla y / o la terapia de la voz pueden ser muy útiles para algunos afectados por la disfonía espasmódica. La fisioterapia, el uso de férulas, el manejo del estrés y la biorretroalimentación también pueden ayudar a las personas con ciertas formas de distonía.

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¿Qué investigación se está haciendo?,

los objetivos finales de la investigación son encontrar la causa (s) de las distonias para que puedan prevenirse, y encontrar formas de curar o tratar de manera más efectiva a las personas afectadas. El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares (NINDS), una parte de los Institutos Nacionales de salud (NIH), es la agencia Federal con la responsabilidad principal de la investigación cerebral y neuromuscular. El NINDS patrocina la investigación sobre la distonía tanto en sus instalaciones en los NIH como a través de subvenciones a centros médicos e instituciones de todo el país., Los científicos de otros institutos de los NIH también llevan a cabo investigaciones que pueden beneficiar a las personas con distonía. Los científicos del Instituto Nacional de sordera y otros trastornos de la comunicación (NIDCD) están estudiando tratamientos mejorados para los trastornos del habla y la voz asociados con la distonía. El Instituto Nacional del ojo (NEI) apoya el trabajo en el estudio del blefaroespasmo y los problemas relacionados, y el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shrivernational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) apoya el trabajo en la distonía, incluida la rehabilitación del trastorno.,

Los científicos de los laboratorios NINDS han realizado investigaciones detalladas de los patrones de actividad muscular, estudios de imágenes de la actividad cerebral y estudios fisiológicos del cerebro en personas con distonía.

Los estudios de tratamiento, utilizando cirugía o medicamentos, se están llevando a cabo en muchos centros, incluidos los NIH. Para obtener más información sobre los estudios clínicos sobre la distonía, visite www.clinicaltrials.gov.,

recientemente, se ha establecido la dystonia Coalition, una red de investigación clínica para la distonía, con el apoyo del NINDS y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras de los NIH como parte de la Rare Disease Clinical Research Network. Para obtener más información sobre los estudios clínicos y el registro de pacientes establecido por la Coalición de distonía, ver http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

la búsqueda de genes responsables de algunas formas de distonía continúa. En 1989 un equipo de investigadores mapeó un gen para la distonía de torsión de inicio temprano en el cromosoma 9; el gen fue posteriormente llamado DYT1., En 1997 el equipo secuenció el gen dyt1 y descubrió que codifica para una proteína previamente desconocida que ahora se llama «torsin a». El descubrimiento del gen DYT1 y la proteína torsin A brindan la oportunidad de realizar pruebas prenatales, permiten a los médicos hacer un diagnóstico específico en algunos casos de distonía y permiten la investigación de los mecanismos moleculares y celulares que conducen a la enfermedad.

el descubrimiento de la mutación en «torsin A» ha permitido a los científicos estudiar modelos animales en los que se ha introducido el gen mutado., A través de la investigación con pacientes informados por los últimos descubrimientos de la genética y la neurociencia básica, los científicos y los médicos esperan comprender mejor la distonía y encontrar tratamientos más efectivos.

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¿Dónde puedo obtener más información?

para obtener más información sobre trastornos neurológicos o programas de investigación financiados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares, comuníquese con la red de recursos e información cerebral (BRAIN) del Instituto en:

BRAIN
P. O., Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

la información también está disponible en las siguientes organizaciones:

dystonia Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905

Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138

National spasmodic torticollis Association
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708

Tel: 714-378-9837; 800-487-8385

benign essential blefarospasm Research Foundation
637 North 7th Street Suite 102
P. O., Box 12468 Beaumont, TX 77726-2468 Tel: 409-832-0788 Fax: 409-832-0890 American dystonia Society 17 Suffolk Lane Princeton Junction, NJ 08550 Tel: 310-237-5478 dystonias fact sheet», NINDS, fecha de publicación enero 2012.

NIH Publication No., 12-717

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preparado por:
Oficina de comunicaciones y enlace público
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares
Institutos Nacionales de Salud
Bethesda, MD 20892

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