la esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad desmielinizante recurrente crónica adquirida relativamente común que afecta al sistema nervioso central, y es la segunda causa más común de deterioro neurológico en adultos jóvenes, después del trauma 19. Característicamente, y por definición, la esclerosis múltiple se disemina no solo en el espacio (es decir, lesiones múltiples en diferentes regiones del cerebro) sino también en el tiempo (es decir, las lesiones ocurren en diferentes momentos).
se reconocen varias variantes clínicas, cada una con hallazgos específicos de imágenes y presentación clínica., Estos incluyen:
- esclerosis múltiple clásica (tipo Charcot)
- esclerosis múltiple tumefactiva
- Tipo Marburg (maligno agudo)
- Tipo Schilder (esclerosis cerebral difusa)
- esclerosis concéntrica Balo
Este artículo se refiere principalmente a la esclerosis múltiple clásica (tipo Charcot). Las otras variantes se discuten por separado.
Es importante destacar que la neuromielitis óptica (enfermedad del dispositivo) se consideró una variante de la esclerosis múltiple, pero ahora se reconoce como una entidad distinta, y por lo tanto también se discute por separado.,
en esta página:
Epidemiología
la presentación es generalmente entre la adolescencia y la sexta década, con un pico aproximadamente a los 35 años de edad 12,19. Hay una predilección femenina fuerte y bien reconocida con una relación F: M de aproximadamente 2: 1 19.
la esclerosis múltiple tiene una distribución geográfica fascinante: rara vez se encuentra en regiones ecuatoriales (por ejemplo, 15 por 100.000), con una incidencia que aumenta gradualmente con la distancia desde el ecuador (por ejemplo, 250 por 100.000) 12,19.,
presentación clínica
la presentación clínica es altamente variable agudamente, como resultado de la localización variable de la placa, así como con el tiempo. Ejemplos de características clínicas comunes incluyen 23,24:
- afectación del tronco encefálico y del nervio craneal:
- neuritis óptica
- oftalmoplejía internuclear (a menudo bilateral)
- neuralgia del trigémino
- diplopía (ej.,>
- aproximadamente el 85% de los pacientes con EM remitente-recidivante finalmente entran en una fase secundaria progresiva
- primaria progresiva
- poco frecuente (10% de los casos)
- Los pacientes no tienen remisiones, con deterioro neurológico siendo implacable
- progresiva con recaídas
- esclerosis múltiple benigna
- 15-50% de los casos
- definido como pacientes que permanecen funcionalmente activos por más de 15 años
- historia típica
- bandas oligoclonales en LCR
- inmunoglobulina G en suero
- potencial visual evocado anormal
- Imágenes de RM
- Falta de un diagnóstico alternativo viable
como es evidente en esta lista, hay superposición, y en algunos casos, los pacientes pueden derivar de un patrón a otro.,
en el momento de la presentación, los pacientes a menudo tienen evidencia de múltiples lesiones asintomáticas previas, y el diagnóstico de esclerosis múltiple puede inferirse fuertemente. En otros casos los pacientes presentan la primera placa. Esto se conoce como síndrome clínicamente aislado (CIS) y no todos los pacientes desarrollan esclerosis múltiple.
El síndrome de aislamiento radiológico (SRI) es otra entidad basada en hallazgos cerebrales de RMN que describe como lesiones incidentales de sustancia blanca sugestivas de EM en imágenes en un paciente sin síntomas clínicos asociados 17.,
diagnóstico
el diagnóstico de esclerosis múltiple requiere la constelación de hallazgos clínicos y varias investigaciones (consulte los criterios de diagnóstico de McDonald para esclerosis múltiple), incluyendo 19:
patología
la etiología exacta es poco conocida, aunque se cree que tiene componentes contributivos tanto genéticos como adquiridos. Un agente infeccioso (p. ej., VEB), o al menos un catalizador, ha sido sospechado durante mucho tiempo debido a la distribución geográfica y la presencia de grupos de casos; sin embargo, ningún agente ha sido confirmado con firmeza. Algunos autores también sugirieron que la «insuficiencia venosa cefalorraquídea crónica» puede causar o exacerbar la EM, pero esta teoría no ha sido probada por investigaciones adicionales 15.,
se cree que la esclerosis múltiple es el resultado de una respuesta autoinmune mediada por células contra los propios componentes de mielina, con pérdida de oligodendrocitos, con poca o ninguna degeneración axonal en la fase aguda; sin embargo, en etapas posteriores, la pérdida de oligodendrocitos resulta en degeneración axonal.
la desmielinización ocurre en focos perivenulares discretos, denominados placas, que varían en tamaño de unos pocos milímetros a unos pocos centímetros 19.,laques aparecen rosados e hinchados
- Las placas se vuelven más pálidas en color («calcáreas»)
- abundantes macrófagos
- poca o ninguna degradación de mielina
- La gliosis con pérdida de volumen asociada
- aparece gris/translúcida
asociaciones
- Se ha identificado una fuerte asociación con HLA-DR2 clase II 11
- Síndrome de Melkersson-Rosenthal: características radiográficas postuladas
las placas pueden ocurrir en cualquier parte del sistema nervioso central., Son típicamente ovoides en forma y perivenulares en distribución.
TC
Las características de la TC suelen ser inespecíficas, y se pueden observar cambios significativos en la RM con una TC esencialmente normal. Las características que pueden estar presentes incluyen:
- Las placas pueden ser homogéneamente hipoattenuantes 8,11
- la atrofia cerebral puede ser evidente en la EM crónica de larga duración 5
- algunas placas pueden mostrar una mejora del contraste en la fase activa 7,11
IRM
la IRM ha revolucionado el diagnóstico y la vigilancia de los pacientes con EM., Una resonancia magnética no solo puede confirmar el diagnóstico (consulte los criterios de diagnóstico de McDonald para la esclerosis múltiple), sino que las exploraciones de seguimiento pueden evaluar la respuesta al tratamiento y ayudar a determinar el patrón de la enfermedad.,
protocolo
aunque muchas secuencias son contributivas, las directrices revisadas de 2018 del Consorcio de centros de EM Protocolo de RM para el diagnóstico y seguimiento de placas de EM enumera las siguientes secuencias core 25:
- FLAIR (axial y sagital)
- idealmente realizado como un escaneo volumétrico 3D (1 mm isotrópico), o
- 3 mm contiguo
- T1: recuperación de inversión 3D preparada eco de gradiente
- T2 (axial): 3D o 2D
- Dwi (axial)
nota: el contraste no es necesario para el seguimiento asintomático de rutina.,los Picos de NAA pueden reducirse dentro de las placas, que es el hallazgo más común y notable
- Una nueva secuencia que suprime tanto la señal de LCR como de materia blanca y ofrece una mejor delineación de las placas
la localización de las placas puede ser infratentorial, en las lesiones de materia blanca profunda, periventricular, yuxtacortical o mixta de materia blanca-gris.,
incluso en una sola exploración, algunas características son útiles para predecir la recidiva-remitente frente a la enfermedad progresiva. Las características que favorecen la enfermedad progresiva incluyen:
- placas grandes y numerosas
- Lesiones hiperintensas T1
tratamiento y pronóstico
El objetivo del tratamiento es doble: reducir la progresión (agentes modificadores de la enfermedad) y el alivio sintomático.
se utilizan esteroides, interferón, anticuerpos monoclonales y trasplante autólogo de células madre hematopoyéticas.,i>
complicaciones
además del potencial de progresión de la enfermedad que resulta en deterioro neurológico progresivo, es necesario considerar una serie de complicaciones específicas.,(neuronopatía de células granulares del virus JC, encefalopatía del virus JC y meningitis del virus JC)
- particularmente en pacientes tratados con natalizumab con serología positiva del virus JC
- una complicación del cese del natalizumab o el tratamiento de la LMP relacionada con natalizumab con Intercambio plasmático o inmunoabsorción 21
- En raras ocasiones, el linfoma parece surgir de lesiones desmielinizantes previamente identificadas
pronóstico
el pronóstico es variable y depende del patrón de enfermedad que tenga el paciente (e.,g. primaria progresiva conlleva un peor pronóstico que la recaída-remisión).
en general, los pacientes con EM remitente-recidivante progresarán a enfermedad secundaria progresiva en 10 años y requerirán ayudas ambulatorias (por ejemplo, bastón/silla de ruedas/bastidor) en otros 5 a 15 años 12. Aproximadamente la mitad de los individuos afectados dejarán de ser ambulatorios independientes después de 20 años 19.
la esperanza de vida general también se reduce, de 7 a 14 años 19.
diagnóstico diferencial
el diagnóstico diferencial depende de la localización y apariencia de la desmielinización., Para la esclerosis múltiple clásica (tipo Charcot), el diferencial se puede dividir en compromiso intracraneal y espinal.
para la enfermedad intracraneal, el diferencial incluye casi todas las demás enfermedades desmielinizantes, así como:
- infección fúngica del SNC (p. ej. Cryptococcus neoformans) – los pacientes tienden a ser inmunocomprometidos
- mucopolisacaridosis (p. ej., Enfermedad de Hurler) – congénita y se produce en un grupo de edad más joven
- Enfermedad de Marchiafava-Bignami (para lesiones callosas)
- Síndrome de Susac
- manifestaciones en el SNC del síndrome antifosfolípido primario 13
para la afectación espinal, se debe considerar lo siguiente:
- mielitis transversa
- Infección
- tumores de médula espinal (P. astrocitomas)
las variantes de esclerosis múltiple (por ejemplo, em Tumefactiva, enfermedad del dispositivo) se discuten por separado.
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