síntomas

hay tres tipos de enfermedad de Niemann-Pick:

el tipo A es un trastorno genético en el que la esfingomielina (ceramida fosforilcolina) se acumula en las células de bebés y niños pequeños. Esta afección hace que el hígado y el bazo se agranden y que el niño no prospere. Hay una rápida degeneración de los nervios que conduce a la muerte a los dos o tres años.

el tipo B, como el tipo A, es un trastorno genético en el que la esfingomielina se acumula en las células., Un paciente puede desarrollar manchas amarillas o nódulos grasos e irregulares en la piel de los párpados, el cuello o la espalda que se asocia con alteraciones en el metabolismo del colesterol. Un paciente también puede tener decoloración de la piel y agrandamiento del hígado, el bazo y los ganglios linfáticos. Sin embargo, las personas con tipo B tienen poca o ninguna afectación nerviosa y sobreviven hasta la edad adulta.

el tipo C es causado por un error en el metabolismo del colesterol que resulta en la acumulación de colesterol no esterificado en las células., Sus síntomas incluyen un agrandamiento variable del hígado y el bazo, una incapacidad creciente para controlar el movimiento muscular, convulsiones, alteración del tono muscular, demencia y, a veces, enfermedad hepática neonatal mortal. Suele aparecer al final de la infancia con la muerte a los 20 años del paciente y cuando aparece en la edad adulta puede producir psicosis y demencia.

causas y Factores de riesgo

los tipos A y B son afecciones hereditarias que aparecen con mayor frecuencia en familias judías. El tipo C no es hereditario y aparece en todos los grupos étnicos.