algunos de estos genes trabajan uno tras otro para crear melanina a partir del aminoácido tirosina. Otros genes trabajan para crear el ambiente adecuado en el melanosoma, el lugar especial dentro de las células donde se produce la melanina.
Puedes pensar en hacer melanina como hacer algo en una fábrica. Oye, donas.
algunos de los genes son como la línea de montaje; cortar, cocinar y glasear las donas. Otros proporcionan las luces, el aire acondicionado, la energía, etc., por lo que las condiciones son adecuadas para que la línea de ensamblaje funcione bien y haga muchas rosquillas.,
la forma clásica de albinismo, OCA1, ocurre cuando uno de los genes en la línea de montaje está completamente roto. En OCA1A, este gen tirosinasa rota (TYR) hace que todo el proceso se detenga para que no se produzca pigmento. Esta es la razón por la que las personas con albinismo OCA1A tienen tan poco colorante.
a veces, el gen TYR está en su mayoría roto, pero todavía puede funcionar un poco. Es como si la máquina de esmaltado de donas en la línea de ensamblaje estuviera rota, pero un poco de esmalte aún gotea, por lo que aún puede hacer algunas donas. En términos de albinismo, esto significa que una pequeña cantidad de pigmento logra pasar el gen roto., Las personas con esta forma de albinismo, OCA1B, tienen un poco de color, pero siguen siendo bastante ligeras.
también hay otras formas de albinismo en las que se produce un poco de melanina. Esto puede suceder cuando los genes que afectan las condiciones en el piso de la fábrica se rompen. En este caso, todo el proceso no se detiene; simplemente es menos eficiente.
esto sería como si el aire acondicionado en la fábrica se rompiera y las máquinas se pararan porque se están sobrecalentando., Puede volver a encenderlos después de que se enfríen, pero no obtendrá tantas donas como lo haría si el aire acondicionado estuviera encendido.
El tipo más común de albinismo como este se llama OCA2. El «aire acondicionado» roto aquí es el gen OCA2 roto, que causa problemas con la acidez dentro del melanosoma. Esto hace que el proceso de fabricación de melanina sea lento, lo que significa menos pigmento al final.
aún así, las personas con OCA2 pueden producir algún pigmento, y la cantidad que producen puede variar mucho. Pueden parecer muy ligeras, o pueden parecer casi como si no tuvieran albinismo en absoluto., Sin embargo, todavía se verán más ligeros que sus hermanos o familiares.
las personas con OCA2 también pueden oscurecerse a medida que envejecen. Los africanos con OCA2 en realidad pueden tener la piel bastante oscura, y pueden tener ojos azules o avellanos. Este podría ser el tipo de albinismo que tiene la persona de la que estás hablando.
también Hay otros tipos de albinismo. En OCA3 y OCA4, otros genes se ven afectados. Las personas con OCA3 pueden verse rojizas. Las personas con OCA4 se parecen a las que tienen OCA2. En OA, solo el pigmento en los ojos se ve afectado, pero la piel se ve básicamente normal.,
Otros trastornos pueden causar OCA junto con muchos otros efectos en el cuerpo. Estos son causados por mutaciones diferentes a las descritas anteriormente. Un ejemplo es el síndrome de Hermansky-Pudlak. Causa albinismo, así como sangrado, moretones y problemas pulmonares. Los científicos piensan que también puede haber otros tipos de albinismo.
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