análisis de sangre

la evaluación genética de una muestra de sangre puede identificar si un niño tiene una de las mutaciones conocidas que causan el síndrome de Rett.,1 incluso si un niño tiene una mutación del gen de la proteína 2 de unión a Metilcitosina (MECP2) (que también ocurre en otras afecciones), es posible que los síntomas del síndrome de Rett no siempre estén presentes, por lo que los proveedores de atención médica también deben evaluar los síntomas del niño para confirmar un diagnóstico.,pérdida parcial o completa del lenguaje hablado

  • movimientos repetitivos de las manos, como retorcerse las manos, lavarse, apretarse, aplaudir o frotarse
  • anomalías en la marcha, como caminar sobre los dedos de los pies o con una marcha inestable, de base ancha y de piernas rígidas

    • una desaceleración del crecimiento de la cabeza entre los 3 meses y los 4 años de edad, lo que la microcefalia también es característica del síndrome de Rett y requiere que se considere un diagnóstico.,3,4

    para obtener información adicional y una lista de los criterios de apoyo, visite la página web de la Fundación Internacional del síndrome de Rett .

    los proveedores de atención médica también considerarán si se presenta alguna de las siguientes afecciones. La presencia de cualquiera de los síntomas a continuación descartaría un diagnóstico de síndrome de Rett.

    síndrome de Rett atípico

    se han identificado mutaciones genéticas que causan algunas variantes atípicas del síndrome de Rett., Después de un análisis de sangre para confirmar la composición genética de un niño, un proveedor de atención médica puede diagnosticar al niño con síndrome de Rett atípico si el niño demuestra desarrollo, seguido de regresión y luego recuperación o estabilización. Además, el proveedor de atención médica confirmará al menos dos de los otros cuatro criterios principales y cinco de los 11 criterios de apoyo antes de hacer un diagnóstico.2

    otros posibles diagnósticos

    a veces el síndrome de Rett se diagnostica erróneamente como autismo regresivo, parálisis cerebral o retrasos inespecíficos del desarrollo.,1

    para algunos hombres, las características del síndrome de Rett se presentan con otra afección genética llamada síndrome de Klinefelter, en la que un niño tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y. Esto significa que el niño puede tener un gen MECP2 mutado y un gen MECP2 normal, reduciendo los efectos del gen mutado.