Una ilustración de el patrón de herencia y los efectos fenotípicos de un gen autosómico recesivo.

los trastornos genéticos autosómicos pueden surgir debido a una serie de causas, algunas de las más comunes son la no disyunción en las células germinales parentales o la herencia mendeliana de alelos perjudiciales de los padres. Los trastornos genéticos autosómicos que exhiben herencia mendeliana pueden heredarse de manera autosómica dominante o recesiva. Estos trastornos se manifiestan y se transmiten por ambos sexos con la misma frecuencia., Los trastornos autosómicos dominantes a menudo están presentes tanto en el padre como en el hijo, ya que el niño necesita heredar solo una copia del alelo deletéreo para manifestar la enfermedad. Las enfermedades autosómicas recesivas, sin embargo, requieren dos copias del alelo deletéreo para que la enfermedad se manifieste. Debido a que es posible poseer una copia de un alelo perjudicial sin presentar un fenotipo de enfermedad, dos padres fenotípicamente normales pueden tener un hijo con la enfermedad si ambos padres son portadores (también conocidos como heterocigotos) de la enfermedad.

la aneuploidía autosómica también puede provocar enfermedades., La aneuploidía de autosomas no es bien tolerada y por lo general resulta en un aborto espontáneo del feto en desarrollo. Los fetos con aneuploidía de cromosomas ricos en genes, como el cromosoma 1, nunca sobreviven a término, y los fetos con aneuploidía de cromosomas pobres en genes, como el cromosoma 21, todavía abortan más del 23% de las veces. Poseer una sola copia de un autosoma (conocido como monosomía) es casi siempre incompatible con la vida, aunque muy rara vez algunas monosomías pueden sobrevivir al nacimiento. Sin embargo, tener tres copias de un autosoma (conocido como trisomía) es mucho más compatible con la vida., Un ejemplo común es el síndrome de Down, que es causado por poseer tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.

La aneuploidía parcial también puede ocurrir como resultado de translocaciones desequilibradas durante la meiosis. Las deleciones de parte de un cromosoma causan monosomías parciales, mientras que las duplicaciones pueden causar trisomías parciales. Si la duplicación o eliminación es lo suficientemente grande, se puede descubrir analizando un cariograma del individuo. Las translocaciones autosómicas pueden ser responsables de una serie de enfermedades, que van desde el cáncer hasta la esquizofrenia., A diferencia de los trastornos de un solo gen, las enfermedades causadas por aneuploidía son el resultado de una dosis inadecuada de genes, no un producto genético no funcional.