Los Genes contienen las características hereditarias que los padres transmiten a sus hijos: el 50% de la composición genética de un niño proviene de su padre, y el otro 50% proviene de su madre. Estos genes se propagan a través de un par de sexcromosomas (las niñas tienen un par de XX y los niños tienen un par de XY) y 22 pares de autosomas o cromosomas asexuales.

Las enfermedades genéticas ocurren cuando un gen cambia. Estos cambios,llamados mutaciones, impiden que las personas funcionen como se supone que deben hacerlo., Un gen mutado puede provenir de un progenitor afectado o de un portador progenitor (no afectado).El gen también puede mutar espontáneamente en el espermatozoide o el óvulo de los padres sanos. La característica impredecible deldwarfismo es por lo que decimos que todos pueden tener un hijo de baja estatura. En ciertos tipos de enanismo como la acondroplasia, estas mutaciones espontáneas son relativamente comunes. El enanismo no es hereditario en este caso, y debido a que la mutación a menudo se aísla, lo más probable es que solo un niño se vea afectado. Sin embargo, es posible que los hijos del niño afectado hereden más tarde el gen mutado., Por lo tanto, el enanismo será hereditario en la segunda generación.

tipos de herencia

Si un padre es portador de un gen mutado responsable del enanismo,puede transmitirlo a su hijo. En la gran mayoría de los casos,el enanismo es causado por un gen mutado en un autosoma (autosomnalheredity). Esto significa que el enanismo afecta tanto a las niñas como a los niños. Puede heredarse de dos maneras:

  • herencia Autosomnaldominante: solo se necesita un gen mutado para que aparezca la enfermedad (acrondoplasia, pseudoacondroplasia,displasia espondiloepifisaria, displasia Kniest).,
  • herencia Autosomnalrecesiva: se necesitan dos genes mutados para que aparezca la enfermedad (displasia diastrófica,síndrome de Morquio, síndrome de Seckel). Algunas personas son portadoras del gen amutado sin ser afectadas por la enfermedad.

sin embargo, a veces el gen causante del enanismo aparece en un cromosoma sexual. Esto se llama Dominación vinculada al sexo.

finalmente, en otros casos como el síndrome de Turner, no es un gen mutado sino el número de cromosomas que causa la enfermedad.,

herencia dominante autosómica

usemos una pareja ficticia como ejemplo. El padre tiene acondroplasia, pero la madre no (lo contrario también es posible). Sus hijos tienen un 50% de probabilidades de recibir el gen mutado y desarrollar acondroplasia. Si el niño no recibe el gen mutado, no tiene ninguna posibilidad de transmitirlo porque no es parte de su composición genética.,

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en algunos tipos de enanismo, si ambos padres tienen la misma enfermedad por herencia dominante, cada niño tendrá un 25% de probabilidades de no sobrevivir (dos genes dominantes mutados son mortales), un 25% de probabilidades de estar sano y un 50% de probabilidades de tener enanismo. Afortunadamente, un gen mutado doble no es un riesgo en todo tipo de enanismo.

herencia recesiva Automsomnal

en el caso de esta pareja, cada niño tendrá un 50% de probabilidad de heredar el gen mutado pero no tendrá ningun síntoma porque el gen «bueno» domina en la pareja.,

si ambos padres son portadores del gen mutado, los niños tendrán un 25% de probabilidad de tener enanismo porque dos genes recesivos son necesarios para desarrollar la enfermedad. Cada niño tendrá un 50% de probabilidades de ser portador sano del gen mutado y un 25% de probabilidades de no recibir el gen.

Si uno de los padres tiene dos genes mutados,que tienen la enfermedad. Si el otro padre no tiene el gen mutado, cada hijo será portador del gen, pero no tendrá duarfismo.,

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si uno de los padres es portador del gen mutado mientras que el otro tiene la enfermedad, sus hijos tendrán un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad, y el 50% serán portadores.

si ambos padres tienen la enfermedad, todos sus hijos también la tendrán.

dominancia vinculada al sexo

A veces ocurre una mutación genética en el cromosoma asexo en lugar de un autosoma. Esto es Dominación ligada al sexo. En casos como la displasia espondiloepifisaria, solo los niños están afectados, mientras que las niñas son portadoras.,

otros casos

el síndrome de Turner es una causa frecuente dedwarfismo que afecta casi exclusivamente a las mujeres. Las personas con Síndrome de Turner tienen 45 cromosomas en lugar de 46, es decir, 22 pares de autosomas normales y solo un cromosoma X en lugar de dos. Tal error en el código genético es accidental y ocurre durante las primeras divisiones celulares después de la fertilización. Si una pareja tiene una niña con Síndrome de Turner, es poco probable que tengan otra con la misma enfermedad.Las mujeres con esta enfermedad no transmiten su anormalidad cromosómicaporque generalmente son infértiles.,

Hypopituitarism

Autosomnaldominant or recessive

Seckel Syndrome

Autosomnalrecessive

Turner Syndrome

Chromosomalabnormality

In light of these explanations, it isimportant to study each partner’s genetic history whenever possible toevaluate the possibility of their child having a chromosomalabnormality.,

esta información fue tomada y adaptada del libro de Nathalie Boëls: le nanisme:se faire une place au soleil dans un monde de grands, Ed., CHU Ste-Justine, 2008.

Gracias a Gail Ouellette de Portailquébécois des maladies génétiques orphelines.

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