¿Qué es la Agenesia del cuerpo Calloso?
la Agenesia del cuerpo calloso (ACC) es uno de varios trastornos del cuerpo calloso, la estructura que conecta los dos hemisferios (izquierdo y derecho) del cerebro. En ACC el cuerpo calloso está parcial o totalmente ausente. Es causada por una interrupción de la migración de las células cerebrales durante el desarrollo fetal., El ACC puede ocurrir como una condición aislada o en combinación con otras anormalidades cerebrales, incluyendo malformación de Arnold-Chiari, síndrome de Dandy-Walker, esquizencefalia (hendiduras o divisiones profundas en el tejido cerebral), y holoprosencefalia (falla del cerebro anterior para dividirse en lóbulos. Las niñas pueden tener una condición específica de género llamada síndrome de Aicardi, que causa deterioro cognitivo grave y retrasos en el desarrollo, convulsiones, anomalías en la vértebra vertebral y lesiones en la retina del ojo., El ACC también puede asociarse con malformaciones en otras partes del cuerpo, como defectos faciales de la línea media. Los efectos del trastorno varían de sutiles o leves a graves, dependiendo de las anomalías cerebrales asociadas. Los niños con las malformaciones cerebrales más graves pueden tener deterioro intelectual, convulsiones, hidrocefalia y espasticidad. Otros trastornos del cuerpo calloso incluyen la disgenesis, en la que el cuerpo calloso se desarrolla de forma malformada o incompleta, y la hipoplasia, en la que el cuerpo calloso es más delgado de lo habitual., Las personas con estos trastornos tienen un mayor riesgo de déficits auditivos y anomalías cardíacas que las personas con la estructura normal. Se estima que al menos uno de cada 4.000 individuos tiene un trastorno del cuerpo calloso.
¿hay algún tratamiento?
no hay un curso estándar de tratamiento para el ACC. El tratamiento generalmente implica el manejo de los síntomas y las convulsiones si ocurren. Las dificultades asociadas son mucho más manejables con el reconocimiento temprano y la terapia, especialmente las terapias centradas en la coordinación izquierda/derecha., El diagnóstico temprano y las intervenciones son actualmente los mejores tratamientos para mejorar los resultados sociales y del desarrollo.
¿Cuál es el pronóstico?
el pronóstico depende de la extensión y gravedad de las malformaciones. El deterioro intelectual no empeora., Las personas con un trastorno del cuerpo calloso típicamente tienen retrasos en alcanzar hitos del desarrollo como caminar, hablar o leer; desafíos con las interacciones sociales; torpeza y mala coordinación motora, particularmente en habilidades que requieren coordinación de manos y pies izquierdos y derechos (como nadar, andar en bicicleta y conducir); y problemas de procesamiento mental y social que se hacen más evidentes con la edad, con problemas particularmente evidentes desde la escuela secundaria hasta la edad adulta.
¿qué investigación se está realizando?,
la misión del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares (NINDS) es buscar conocimientos fundamentales sobre el cerebro y el sistema nervioso y utilizar esos conocimientos para reducir la carga de las enfermedades neurológicas. El NINDS lleva a cabo y apoya una amplia gama de estudios que exploran los complejos mecanismos del desarrollo normal del cerebro. La investigación financiada por el NINDS incluye estudios para comprender las causas genéticas del ACC, así como para comprender cómo los hallazgos de imágenes por resonancia magnética pueden ayudar a predecir el resultado y la respuesta a la terapia.,
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